Demenca: test in diagnoza

Laboratorijski parametri 1. reda - obvezni laboratorijski testi.

Majhna krvna slika [MCV ↑ → možni znaki odvisnosti od alkohola, vitamina B12 in pomanjkanja folne kisline]
Vnetni parametri - CRP (C-reaktivni protein) ali ESR (hitrost sedimentacije eritrocitov).
Elektroliti - natrijev, kalij, kalcij.
Postom glukoze (glukoza v plazmi na tešče; glukoza v plazmi pred obrokom; venska), peroralni test tolerance za glukozo (oGTT), če je potrebno.
Jetra parametri - aspartat aminotransferaza (AST, GOT), alanina aminotransferaza (ALT, GPT), gama-glutamil transferaza (γ-GT, gama-GT; GGT) [γ-GT ↑, možna navedba alkohol odvisnost].
Ledvični parametri - sečnina, kreatinin, mogoče cistatin C or očistek kreatinina.
TSH (ščitnični hormon) - za izključitev hipo- ali hipertiroidizem (hipotiroidizem ali hipertiroidizem).
Vitamin B12 (priporočena stopnja B)
Diagnostika likvora - začetna diagnoza, kadar obstajajo dokazi o vnetju možganov bolezen.

Laboratorijski parametri 2. vrstni red - odvisno od rezultatov zgodovine, Zdravniški pregleditd. - za razjasnitev diferencialne diagnostike.

Apolipoprotein E genotip 4 (ApoE4) kot genetski marker (dejavnik tveganja za pojav demenca; indikacija: prezenicna senilna demenca v približno 6. desetletju življenja brez dokazov o genetskem bremenu staršev, starih staršev) Opomba: Izolirana določitev genotipa apolipoproteina E ni priporočljiva (priporočena stopnja A).
- Prospektivne študije kažejo, da visok serum ravni holesterola (hiperholesterolemija) v srednjih letih in apoE4 skupaj povečata tveganje za AD.
- Številne epidemiološke študije kažejo, da je ateroskleroza povezana dejavniki tveganja (arterioskleroza, strjevanje arterij), ki so tudi vaskularne dejavniki tveganja, so v srednjih letih ključnega pomena za kasnejši razvoj Alzheimerjeva demenca.
Dokazi o patologiji Alzheimerjeve bolezni po vsaj enem od naslednjih meril:
- Pozitivno zaznavanje amiloida z pozitronska emisijska tomografija (HIŠNE ŽIVALI).
- Genetski test (analiza DNA): mutacija, ki vodi do monogensko posredovanega Alzheimerjeva bolezen (mutacija genov presenilin 1 ali presenilin 2 ali na gen amiloidnega predhodnega proteina, APP) [glej spodaj Alzheimerjeva bolezen bolezen / vzroki].
- Diagnostika CSF (priznana demenca biomarkerji so amlyoid-β1-42 (Aβ1-42), amlyoid-β1-40 (Aβ1-40), skupni tau in fosfo-tau-181 (pTau) in 14-3-3 beljakovine) [znižanje Aß42 v CSF in povišan tau protein ali fosforilirani tau protein v CSF]. Poleg tega diagnostika CSF (glej spodaj) izključuje vnetne bolezni CNS.
Tau beljakovin (določitev z „enomolekularnim nizom“; meja detekcije beljakovin tau je bila znižana na 0.019 pg / ml) - zaznavanje bližajočega se demenca in s tem povezane motnje že 4 leta pred prvimi simptomi.
Diferencialna krvna slika
Krvni plini (ABG), arterijski
Pregledovanje drog vključno narkotiki (alkohol, barbiturati, benzodiazepini, bromidi).
Luesova serologija: test VDRL (za V. d. Na nevrolujih).
HIV serologija
Serologija borelije
fosfat
HbA1c
Homocistein
Napredno diagnostika ščitnice - fT 3, fT4, SD protitelesa.
Kortizola
Paratiroidni hormon - za izključitev hipo- ali hiperparatiroidizem (obščitnična hipo- ali hiperfunkcija).
Koeruloplazmin - če Wilsonova bolezen je osumljen.
Serumski albumin
Raven amoniaka
Folna kislina, vitamin B1, B6
Baker
Težke kovine (arzen, vodi, živo srebro, talija).
CO hemoglobin
Karbodeficient transferin (CDT) ↑ (pri kroničnih alkoholizem) *.
Diagnostika likvorja - za izključitev nalezljivih in avtoimunoloških bolezni (npr. sarkoidoza, vaskulitis, avtoimunski encefalitidi).

* Z abstinenco se vrednosti normalizirajo v 10-14 dneh.

Genotipizacija apolipoproteina E.

Apo E.	Kombinacija alelov	frekvenca	Klinični učinki
Genotip E2	E2 / E2	pribl. 0.5	Povezava s tipom Fredricksonove hiperlipoproteinemije (družinska disbetalipoproteinemija; incidenca približno 1: 2,000). Zmanjšano tveganje za LDL holesterol višina. Heterozigotni ali homozigotni nosilci ApoE2 s kombinacijama 2/3 in 2/2 (skupaj približno 5% populacije) imajo približno 40.0% manjše tveganje za demenco.
Genotip E2	E2 / E3	približno 10.0%	Zmanjšano tveganje za LDL holesterol višina. Heterozigotni ali homozigotni nosilci ApoE2 s kombinacijama 2/3 in 2/2 (približno 11.0% populacije) imajo približno 40.0% manjše tveganje za nastanek demence.
Genotip E3	E3 / E3	približno 60.0%	Vmesno tveganje za LDL holesterol višina.
Genotip E4	E2 / E4	pribl. 2.5	Nagnjeni k tako družinski pozni obliki kot sporadični obliki Alzheimerjeva bolezendemenca tipa; imajo približno 2.6 povečanega življenjskega tveganja (evropsko / kavkaško)
	E3 / E4	pribl. 24.0	Tveganje za zvišanje holesterola LDL Nagnjenost k družinskim oblikam poznega nastopa, pa tudi občasni obliki Alzheimerjeve demence; imajo približno 3-krat večje življenjsko tveganje v primerjavi s 3/3 nosilci (približno 60% populacije)
	E4 / E4	približno 3%	Tveganje za zvišanje holesterola LDL Nagnjenost k družinskim oblikam poznega nastopa in sporadičnim oblikam Alzheimerjeva bolezendemenca tipa; imajo do 10-krat večje tveganje za razvoj Alzheimerjeva demenca.

Od tistih z AD je približno 45% heterozigotnih in 10-12% homozigotnih nosilcev alela epsilon 4 Osamljena določitev genotipa apolipoproteina E kot genetskega dejavnika tveganja ni priporočljiva zaradi pomanjkanja diagnostične diskriminatorne moči in napovedne vrednosti pri diagnostična nastavitev.