Imunska pomanjkljivost: test in diagnoza

Laboratorijski parametri 1. reda - obvezno laboratorijsko testiranje.

  • Majhna krvna slika [levkocitopenija (pomanjkanje levkocitov / belih krvnih celic), trombocitopenijo (pomanjkanje trombocitov / trombocitov), ​​če je primerno.
  • Diferencial kri število [morda limfopenija (pomanjkanje limfociti), nevtropenija (pomanjkanje nevtrofilni granulociti). Pomanjkanje monocitov ali tudi eozinofilija (povečanje števila eozinofilnih granulocitov)]
  • Vnetni parametri - CRP (C-reaktivni protein) ali ESR (hitrost sedimentacije eritrocitov).
  • Serološki testi na sum bakterijskih, virusnih ali parazitskih bolezni.

Laboratorijski parametri 2. vrstni red - odvisno od rezultatov zgodovine, Zdravniški pregled in obvezni laboratorijski parametri - za diferencialno diagnostično razjasnitev.

  • Presejanje za hudo kombinirano imunsko pomanjkanje (SCID) iz posušenega kri od prvih ur življenja (48–72 ur) za določanje imunskega stanja “[presejalni test za SCID Zvezni skupni odbor (G-BA) še ni vključil v smernice za otroke].
  • Imunoglobulini (humoralne imunske pomanjkljivosti) - diagnostika gamopatije (pogosto: gamapatija IgA, IgG, IgM); redko: IgD, IgE gamopatija) [hipogamaglobulija.]
  • Imunoelektroforeza - za analizo plazme beljakovin; za sum monoklonskih gamopatij.
  • Celični imunski status * * (celične imunske pomanjkljivosti) - diferenciacija limfocitov (B celice; T celice; T4 celice; T8 celice; razmerje CD4 / CD8; NK celice; aktivirane T celice).
  • Preskušanje odvisnosti od protiteles
  • Jetra parametri - alanina aminotransferaza (ALT, GPT), aspartat aminotransferaza (AST, GOT), glutamat dehidrogenaze (GLDH) in gama-glutamil transferaze (gama-GT, GGT).
  • Ledvični parametri - sečnina, kreatinin, cistatin C or očistek kreatinina, kot je primerno.
  • Stanje urina (hitri test za: pH, levkociti, nitrit, beljakovine, glukoze, keton, urobilinogen, bilirubin, kri), usedlina, če je potrebno, urinska kultura (odkrivanje patogenov in resistogram, to je primerno testiranje antibiotiki za občutljivost / odpornost).
  • Tumorski markerji - odvisno od suma diagnoze.

Z neopazno osnovno diagnostiko (majhna krvna slika, diferencialna krvna slika, imunoglobulini), primarni imunsko pomanjkanje (PID) je večinoma izključena. Če sum traja, je treba bolnika napotiti na imunsko pomanjkanje center.

Presejanje novorojenčkov (NGS)

  • Ekscizijski krogi receptorjev T-celic (TREC) - ciljna bolezen: huda kombinirana imunska pomanjkljivost (SCID).
    • Huda kombinirana imunska pomanjkljivost (SCID) - skupina genetske bolezni (avtosomne ​​ali X-vezane recesivne genetske okvare), za katere je značilna popolna odsotnost imunske obrambe (zaviranje razvoja T-limfocitov in, verjetno. Odsotnost B-limfociti in NK-limfociti); nezdravljeni, najbolj prizadeti posamezniki umrejo v povojih; razširjenost (pogostnost bolezni) približno 1: 70,000.

Imunski status - pregled posameznih parametrov

Granulociti

  • Nevtrofilni granulociti - ta podskupina granulocitov predstavlja največji delež vseh cirkulirajočih levkociti v telesu. Celice, proizvedene v kostni mozeg ostanejo v krvnem obtoku le nekaj ur in se po 1-2 dneh popolnoma razgradijo. Poleg sproščanja vnetnih mediatorjev je fagocitoza bakterije je označena kot glavna funkcija.
  • Eozinofilni granulociti - ta frakcija granulocitov ima za glavno funkcijo ubijanje parazitov in ima zato verjetno sinergijski učinek z histamin. Proizvodnja te vrste celic se pojavi tudi v kostni mozeg.
  • Bazofilni granulociti - ta populacija granulocitov se sintetizira tudi v kostni mozeg. Vendar naloga teh celic še vedno ni jasna.

Makrofagi

  • Makrofagi ostanejo v krvnem obtoku približno en dan, nato pa se diferencirajo v tkivne makrofage, kot so Kupfferjeve celice. Kot je razbrati iz imena, je glavna funkcija te vrste celic odprava mikroorganizmov in imunskih kompleksov. Poleg tega imajo makrofagi ogromen bazen interlevkinov in tumorjev nekroza dejavniki (TNF). Poleg tega so makrofagi vključeni tudi v predstavitev antigena in lahko prispevajo k razvoju vročinskih stanj.

* * Limfociti in njihove subpopulacije.

  • Na splošno predstavljajo limfociti in z njimi povezane podskupine približno 30% vseh levkociti shranjena in kroži v telesu. Razvrstitev limfocitov je razdeljena na različne podskupine glede na njihove različne receptorske strukture. Ta oblika klasifikacije se imenuje klasifikacija CD (grozd diferenciacije).
  • T-limfociti - T-limfociti predstavljajo največjo podskupino limfocitov, saj predstavljajo 70% vseh limfocitov. Značilnost T limfociti je prisotnost CD3 + receptorjev. Razvoj te skupine limfocitov se pojavi v timus dokler celice predhodnice sčasoma ne začnejo prepoznavati antigena T limfociti. Proces prepoznavanja antigena se zgodi v Ljubljani T limfociti z uporabo receptorja T celic, potem ko antigen predstavi monociti ali makrofagi, ki se razvijejo iz monocitov.
  • Ts limfociti (T supresorski limfociti) - za to podskupino je značilna prisotnost receptorjev CD3 + in CD8 +. Funkcija te vrste celic je zatiranje prekomernih imunskih reakcij. Za izvajanje te funkcije je potrebna interakcija limfocitov Ts s skoraj vsemi jedrnimi celicami človeškega telesa.
  • Tc limfociti - ta podskupina, ki ima CD3 + in CD8 +, pa tudi CD28 + receptorje, predstavlja populacijo citotoksičnih celic. Analogno limfocitom Ts tudi Tc limfociti zahtevajo komunikacijo z jedrnimi somatskimi celicami, da lahko opravljajo svojo funkcijo. Glavna naloga teh limfocitov je prepoznavanje virusom okuženih celic. Če limfociti Tc naletijo na okuženo telesno celico, se ta takoj izloči.
  • Limfociti - Da bi se različne komponente sistema limfocitov smiselno aktivirale, telo potrebuje celični tip, ki usklajuje te obrambne celice. To nalogo opravljajo limfociti Th, ki imajo receptorje CD3 + in CD4 +. Brez prisotnosti te vrste celic limfociti Tc na primer ne morejo uničiti celic, okuženih z virusom. Z izločanjem interlevkinov (IL) obstaja možnost stimuliranja limfocitov B, makrofagov in citotoksičnih celic T.
  • Limfociti B - Poleg limfocitov T obstaja še ena pomembna populacija limfocitov, limfociti B, ki nosijo receptor CD19 +. Če primerjamo število limfocitov T in B, je jasno, da je količina limfocitov T več kot 6-krat. V nasprotju z limfociti T ta skupina limfocitov ne zahteva nobene predstavitve antigena s strani makrofagov oz. monociti, saj prepoznavanje antigena izvaja membransko vezana imunoglobulini. Poleg tega je pomembno, da opazimo, da se limfociti B lahko diferencirajo v plazemske celice. Kot ključna naloga B-limfocitov je tvorba protitelesa.

Naravne celice ubijalke (NK celice).

  • Ker NK celice nimajo niti antigenske specifičnosti niti zaznavnega aktivacijskega mehanizma, te celice veljajo za del nespecifične celične imunski sistem. Menijo, da delujejo tako, da uničujejo tumorske celice in z virusom okužene celice.