Huntingtonova bolezen: test in diagnoza

Laboratorijski parametri 1. reda - obvezni laboratorijski testi.

  • Molekularno genetsko testiranje - analiza pogostosti ponovitev baznih tripletov (tri zaporedne nukleobaze nukleinske kisline) citozin, adenin in gvanin v gen HTT s PCR (verižna reakcija s polimerazo).
  • Diagnostika CSF (pregled živca voda).
  • Majhna krvna slika
  • Diferencialna krvna slika
  • Vnetni parametri - CRP (C-reaktivni protein) ali BKS (kri stopnja sedimentacije celic).

Laboratorijski parametri 2. vrstni red - odvisno od rezultatov zgodovine, Zdravniški pregleditd. - za razjasnitev diferencialne diagnostike.

  • Če sumimo na metastaze v kosteh (zaradi todiferencialne diagnoze: maligna neoplazija / maligne novotvorbe):
    • Izoencimi alkalne fosfataze (AP).
    • Ostase
    • Kalcij v urinu (tumorska hiperkalciemija (sinonim: tumorsko povzročena hiperkalciemija, TIH) je eden najpogostejših simptomov pri paraneoplastičnih sindromih).
    • PTHrP (beljakovine, povezane s paratiroidnim hormonom; konstelacija z zmanjšanim obščitničnim hormonom (PTH) in povečanim PTHrP je značilna za tumorsko hiperkalciemijo)
  • Če sumite na miokardni infarkt (srčni napad):
    • Srčno zelo občutljiva troponin T. (hs-cTnT) troponin I (hs-cTnI).
    • Kreatin kinaza (CK, CK-MB)
    • Laktat dehidrogenaza (LDH)