Laboratorijski parametri 1. reda - obvezni laboratorijski testi.
- Analiza kromosomov - to lahko zazna spremembe v številu in strukturi kromosomi (numerične / strukturne kromosomske aberacije).
- Odkrivanje DNA brez celic (test cfDNA, test brez celic DNA), npr .:
- NIPT (neinvaziven prenatalni test; sopomenke: Harmony test; Prenatalni test Harmony).
- PraenaTest
- Opomba: Za trisomijo 21 imajo zgornji testi občutljivost (odstotek obolelih bolnikov, pri katerih se bolezen odkrije z uporabo postopka, torej pozitivna ugotovitev)> 99% in specifičnost (verjetnost, da dejansko zdravi ljudje, ki ki ne trpijo za zadevno boleznijo, so tudi v testu zaznani kot zdravi) 100%.
- Estrogeni [↓] - če se spolne gonade (disgeneza (malformacija)) jajčniki (jajčniki)) so prisotni, jajčniki ne morejo sintetizirati (proizvesti) nobenega estrogeni.
- Gonadotropini - LH, FSH [↑]
Laboratorijski parametri 2. reda - odvisno od rezultatov zdravstvena zgodovina, Zdravniški pregleditd. - za razjasnitev diferencialne diagnostike.
- Molekularno genetski pregled genov PEX1 in PEX2 na kromosomu [zaradi Diferencialne diagnoze Zellwegerjev sindrom (cerebralno-jetrno-ledvični sindrom, cerebro-hepato-ledvični sindrom) - genetska presnovna bolezen z avtosomno recesivno dedovanjem, za katero je značilno odsotnost peroksisomov; Sindrom z malformacijami možganov, ledvic (multicistična ledvična displazija), srca (zlasti okvare ventrikularnega septuma) in hepatomegalije (povečanje jeter); huda kognitivna motnja]
- Molekularno genetsko testiranje gena PTPN-11 na kromosomu 12 [zaradi Diferencialne diagnoze Noonanov sindrom - genetska motnja z avtosomno recesivno ali avtosomno dominantno dediščino, podobna simptomom Turnerjevega sindroma (nizka rast, pljučna stenoza ali druge prirojene srčne napake; nizko postavljena ali velika ušesa, ptoza (vidno povešanje zgornje veke), epikantna guba ("mongolska guba"), kubit valgus (nenormalen položaj komolca s povečanim radialnim odstopanjem podlakti od nadlakti)
- Hormonski status:
- 17-beta estradiol zaradi nadomestitve hormona terapija za preprečevanje simptomov pomanjkanja hormonov ali bolezni zaradi pomanjkanja hormonov.
- IGF-I (insulina-like-rastni faktor-I) in IGF-BP3 (inzulinu podoben rastni faktor-vezavni protein) - zaradi terapije nizke rasti.