Turnerjev sindrom: test in diagnoza

Laboratorijski parametri 1. reda - obvezni laboratorijski testi.

  • Analiza kromosomov - to lahko zazna spremembe v številu in strukturi kromosomi (numerične / strukturne kromosomske aberacije).
  • Odkrivanje DNA brez celic (test cfDNA, test brez celic DNA), npr .:
    • NIPT (neinvaziven prenatalni test; sopomenke: Harmony test; Prenatalni test Harmony).
    • PraenaTest
    • Opomba: Za trisomijo 21 imajo zgornji testi občutljivost (odstotek obolelih bolnikov, pri katerih se bolezen odkrije z uporabo postopka, torej pozitivna ugotovitev)> 99% in specifičnost (verjetnost, da dejansko zdravi ljudje, ki ki ne trpijo za zadevno boleznijo, so tudi v testu zaznani kot zdravi) 100%.
  • Estrogeni [↓] - če se spolne gonade (disgeneza (malformacija)) jajčniki (jajčniki)) so prisotni, jajčniki ne morejo sintetizirati (proizvesti) nobenega estrogeni.
  • Gonadotropini - LH, FSH [↑]

Laboratorijski parametri 2. reda - odvisno od rezultatov zdravstvena zgodovina, Zdravniški pregleditd. - za razjasnitev diferencialne diagnostike.

  • Molekularno genetski pregled genov PEX1 in PEX2 na kromosomu [zaradi Diferencialne diagnoze Zellwegerjev sindrom (cerebralno-jetrno-ledvični sindrom, cerebro-hepato-ledvični sindrom) - genetska presnovna bolezen z avtosomno recesivno dedovanjem, za katero je značilno odsotnost peroksisomov; Sindrom z malformacijami možganov, ledvic (multicistična ledvična displazija), srca (zlasti okvare ventrikularnega septuma) in hepatomegalije (povečanje jeter); huda kognitivna motnja]
  • Molekularno genetsko testiranje gena PTPN-11 na kromosomu 12 [zaradi Diferencialne diagnoze Noonanov sindrom - genetska motnja z avtosomno recesivno ali avtosomno dominantno dediščino, podobna simptomom Turnerjevega sindroma (nizka rast, pljučna stenoza ali druge prirojene srčne napake; nizko postavljena ali velika ušesa, ptoza (vidno povešanje zgornje veke), epikantna guba ("mongolska guba"), kubit valgus (nenormalen položaj komolca s povečanim radialnim odstopanjem podlakti od nadlakti)
  • Hormonski status:
    • 17-beta estradiol zaradi nadomestitve hormona terapija za preprečevanje simptomov pomanjkanja hormonov ali bolezni zaradi pomanjkanja hormonov.
    • IGF-I (insulina-like-rastni faktor-I) in IGF-BP3 (inzulinu podoben rastni faktor-vezavni protein) - zaradi terapije nizke rasti.