Za diagnozo cistične fibroze v skladu s) mora biti prisoten vsaj en diagnostični namig in dokazati disfunkcijo CFTR:
Pregledi za cistična fibroza v Nemčiji se izvaja v treh fazah kot serijska kombinacija dveh biokemijskih testov za imunoreaktivnost tripsin (IRT) in beljakovine, povezane s pankreatitisom (PAP), in analiza mutacije DNA. Od 1. septembra 2016 bodo pregledani tudi novorojenčki cistična fibroza kot del njihovega začetnega presejanja. Presejalni postopek:
- Prva stopnja (IRT) in druga stopnja (PAP) se izvajata po običajnih laboratorijskih preskusnih metodah.
- Če je test IRT pozitiven (vrednost ≥ 99.0. Percentila), se iz razpoložljivega vzorca izvede test PAP. Če je to ≥ 87.5. Percentila, se izvede tretja stopnja.
- Tretja stopnja se pojavi, če IRT in tudi preizkušeni PAP v kri so povišane (= sum cistična fibroza) → Analiza mutacije CFTR (Zakon o genetski diagnostiki!).
Presejanje cistične fibroze se opravi z uporabo istega kri vzorec kot podaljšano presejanje novorojenčkov v prvih štirih tednih otrokovega življenja.
Presejanje novorojenčkov (CF-NGS) v Švici je sestavljen iz dvostopenjskega preskusnega postopka:
- Heel kri test (= Guthriejev test; 4. dan življenja) - imunoreaktivni tripsinogen (IRT) se izmeri.
- DNK pregled mutacij genov CF
Vsi pozitivno pregledani otroci so napoteni v CF center za diagnostično obdelavo (test znoja in genetska diagnoza). Dvostopenjski postopek je dosegel predhodno občutljivost (odstotek obolelih bolnikov, pri katerih je bolezen odkrita z uporabo testa, tj. Pozitiven rezultat testa), 96.8% in specifičnost (verjetnost, da dejansko zdravi ljudje, ki nimajo zadevna bolezen je tudi v testu odkrita kot zdrava) 99.9% (od maja 2013).
Laboratorijski parametri 1. reda - obvezni laboratorijski testi (za odkrivanje disfunkcije CFTR).
- Test znoja (z uporabo pilokarpinske jontoforeze za klinično odkrivanje cistične fibroze (= test znoja s pilokarpinsko jontoforezo); test se redno izvaja pri presejanju novorojenčkov; zlati standard) [v znoju bolnikov s cistično fibrozo najdemo povečano vsebnost kloridnih ionov v primerjavi z zdravimi :
- "Vmesne" ravni klorida: 30-59 mmol / l → spremljanje do 5. leta starosti zaradi možnosti "zapoznele" ("zapoznele") CF; 86% zapoznelih diagnoz CF je bilo postavljenih v drugem letu življenja
- ≥ 60 mmol / l in / ali ustrezna genetska napaka (glejte spodaj) = bolnik s cistično fibrozo (bolnik s CF)]
- Molekularno genetsko testiranje - analiza genetske mutacije CFTR (mutacije Delta F508 / F508del (40-50% primerov), G542x, G551D, 621 + 1 (G> T), R553X, N1303K) v primeru pozitivnega testa znojenja.
Laboratorijski parametri 2. reda (za odkrivanje disfunkcije CFTR).
- Merjenje razlike v nosni potenciali (NPD) ali črevesnega toka kratkega stika (ICM) - za odkrivanje značilne nenormalnosti funkcije CFTR.
Cistično fibrozo je mogoče izključiti, če [smernice: S2k smernice]:
- Brez povišanega znoja klorid ravni pri vsaj 2 neodvisnih meritvah in.
- V celotni analizi gena CFTR ni vzročnih mutacij in
- Odkrite so bile neopazne ugotovitve v NPD in / ali ICM.
