Laboratorijski parametri 1. reda - obvezni laboratorijski testi.
- Analiza kromosomov - to lahko zazna spremembe v številu in strukturi kromosomi (numerične / strukturne kromosomske aberacije).
- Odkrivanje DNA brez celic (test cfDNA, test brez celic DNA), npr .:
- NIPT (neinvaziven prenatalni test; sopomenke: Harmony test; Prenatalni test Harmony).
- PraenaTest
- Za trisomijo 21 imajo zgornji testi občutljivost (odstotek obolelih bolnikov, pri katerih se bolezen odkrije z uporabo postopka, tj. Pride do pozitivne ugotovitve)> 99% in specifičnost (verjetnost, da dejansko zdravi ljudje, ki nimajo zadevna bolezen je tudi v testu odkrita kot zdrava) 100%.
- [Presejanje PAPP-A in ß-HCG - s tem je mogoče zaznati 90% tistih z motnjami trisomije 21] [zastarelo!)
Laboratorijski parametri 2. vrstni red - odvisno od rezultatov zgodovine, Zdravniški pregleditd. - za razjasnitev diferencialne diagnostike.
- Molekularno genetsko testiranje gen tungramin (WFS1) na kromosomu 4 (zaradi todiferencialne diagnoze: sindrom DIDMOAD).
- Molekularno genetska analiza genov PEX1 in PEX2 na kromosomu (zaradi diferencialne diagnoze: Zellwegerjev sindrom).
