Laboratorijski parametri 1. reda - obvezni laboratorijski testi.
- Homocistein *
* Da bi preprečili sprostitev homocisteina Iz eritrocitov, serum ali plazmo je treba ločiti najkasneje 30-45 minut po tem kri zbirka, ki mora biti post.Laboratorijski parametri 2. reda - odvisno od rezultatov zdravstvena zgodovina, Zdravniški pregleditd. - za razjasnitev diferencialne diagnostike.
- Vitamin B6, B12 in folna kislina - pridobiti hiperhomocisteinemija (= pomanjkanje vitamin B12, vitamin B6 oz folna kislina).
- Molekularno genetsko testiranje (mutacija v MTHFR gen (mutacija gena metilenetetrahidrofolat reduktaze) z motnjo presnove C1; razširjenost / pogostnost bolezni 5-20%) - če je prirojena hiperhomocisteinemija je osumljen.
Normalne vrednosti in patološke vrednosti za homocisteina.
- Do 10 μmol / l in post stanje: ni potrebe po ukrepanju.
- 10 - 12 μmol /: Terapija potrebna za bolnike s povečanim tveganjem za aterosklerotično bolezen!
- Rahlo povišane vrednosti do 30 μmol / l so navadno za vitalno pomanjkanje snovi vitamini B6, B12 in folna kislina.
- Pri vrednostih med 30 in 100 μmol / l obstaja sum na heterozigotno homocisteinemijo - prirojeno motnjo v presnovi homocisteina.
- Pri vrednostih nad 100 μmol / l obstaja sum homozigotne homocisteinemije - izrazitejše prirojene motnje.
Pravočasno odkrivanje previsokih koncentracij homocisteina v serumu običajno omogoča začetek ciljanega terapija in tako ublaži tveganje za aterosklerozo.
