Kronična limfocitna levkemija: test in diagnoza

Laboratorijski parametri 1. reda - obvezni laboratorijski testi.

  • Majhna krvna slika [kasnejša stopnja: anemija / slaba krvna slika, trombocitopenija / pomanjkanje trombocitov]
  • Diferencialna krvna slika [obstojna levkocitoza / povečano število belih krvnih celic z visokim odstotkom limfocitov (> 50%):
    • > 5,000 / μl B. limfociti v perifernih kri.
    • Prevlada majhnih, morfološko zrelih limfocitov v razmazu periferne krvi]
  • Parametri koagulacije - hiter, PTT (delni tromboplastinski čas).
  • Vnetni parametri - CRP (C-reaktivni protein).
  • Citologija z kri bris [drobci uničenih limfociti, tako imenovane Gumprechtove jedrske sence], kostni mozeg razmaz [delež zrelih limfocitov se poveča na več kot 30%], likvor v piki.
  • Pretočna citometrija (metoda laboratorijske medicine, ki se uporablja za analizo celic, ki tečejo posamično z veliko hitrostjo mimo električne napetosti ali svetlobnega žarka) [zaznavanje monoklonskih celic B].
  • Citogenetska študija in molekularna genetika (analize: morfologija, imunohistokemija, FISH / fluorescenčna hibridizacija in situ) [imunofenotipizacija limfocitov v periferni krvi:
    • Izražanje tipičnih markerjev B-celic (CD19, CD20 in CD23) +.
    • T-celični marker CD5
    • Slab izraz površine imunoglobulini CD20 in CD79B.

    Omejitev lahke verige (κ ali λ) lahko dokaže monoklonskost celic.

  • Delecija 17p ali mutacija TP53 (mutacija supresorja tumorja p53 gen) ?; Indikacija: v primeru progresivne CLL ali ponovitve pred začetkom terapija in pred kakršno koli spremembo terapije.
  • Limf ekstirpacija vozla (kirurško odstranjevanje bezgavk) - če imunofenotipizacija ne omogoča jasne diagnoze ali v primeru hitro rastočega bezgavke (izključitev prehoda v agresiven limfom).
  • Identifikacija zelo majhnih količin malignih celic („minimalna preostala bolezen, MRD) iz kostnega mozga [za zdravljenje terapije]:
    • Imunofenotipizacija s pretočno citometrijo.
    • Analiza PCR

Napovedni dejavniki

  • Delecija ali mutacija TP53 - to je povezano s slabim odzivom na kemoterapijo
  • NFAT2 - levkemične celice bolnikov s počasnim kliničnim tokom imajo veliko beljakovin NFAT2; pri bolnikih z agresivnim potekom se beljakovine znatno zmanjšajo
  • CLL-IPI - potrjena ocena za napovedovanje tveganja za napredovanje, povezano s celotnim preživetjem bolnikov s CLL; kritični dejavniki so status TP53, status mutacije IgHV, ß-mikroglobulin, klinično stanje in starost: kalkulator CLL-IPI.