Miastenija Gravis: test in diagnoza

Laboratorijski parametri 1. reda - obvezni laboratorijski testi.

  • Majhna krvna slika
  • Diferencialna krvna slika
  • Elektroliti - kalcij, magnezijev, natrijev, kalij, fosfati, klorid.
  • Vnetni parametri - CRP (C-reaktivni protein) ali ESR (hitrost sedimentacije eritrocitov).
  • Jetra parametri - alanina aminotransferaza (GPT), aspartat aminotransferaza (GOT).
  • Postom glukoze (na tešče kri glukoze), po potrebi peroralni test tolerance za glukozo (oGTT).
  • Parametri ščitnice - TSH, fT3, fT4
  • Serumske beljakovine in imunoelektroforeza.
  • Vitamin B12 (metilmalonska kislina, homocistein)
  • Diagnostika avtoprotiteles:
    • Anti-AChR-AK - pozitiven pri:
      • Približno 50% bolnikov z očesnimi (ki vplivajo na oči) miastenija gravis.
      • Do 90% bolnikov z generalizirano (ki prizadene celo telo) miastenijo gravis; 10-20% bolnikov z generalizirano miastenijo gravis nima zaznavnih AK-AChR
      • Skoraj 100% bolnikov s paraneoplastično miastenijo s timomom (tumor, ki izvira iz timusnega tkiva)
    • Anti-AChR-Ak
      • Mogoče ga je zaznati tudi pri posameznih bolnikih s timomom, ki v času kirurškega posega nimajo miastenije, lahko pa jo razvijejo med tečajem ("post-timomektomijska miastenija")
      • Drugi bolniki s timomom s klinično miastenijo v času operacije samo razvijejo anti-AChR-Ak med tečajem.
    • Protititinski AK
      • So korelat avto-Ak proti skeletnim mišicam, ki je pri bolnikih, mlajših od 60 let, pogosto povezan s timomom
      • Pri bolnikih, starejših od 60 let, zvišanje AK ​​proti tititinu pogosto ni pomembno za bolezen
    • Anti-MuSK-AK
      • Protitelesa proti mišično specifični tirozin kinazi (MuSK) je mogoče zaznati v 1-10% primerov.

Laboratorijski parametri 2. vrstni red - odvisno od rezultatov zgodovine, Zdravniški pregled in obvezni laboratorijski parametri - za diferencialno diagnostično razjasnitev.

  • Anti-VGCC-AK (napetostno krmiljeno kalcij kanali; VGCC; pozitiven pri do 90% pri Lambert-Eatonovem sindromu) - redko se miastenija kombinira z Lambert-Eatonovim sindromom z AChR in VGCC protitelesa.
  • Presejanje za sočasne avtoimunske bolezni (glejte vsako z ustrezno boleznijo).
  • CSF punkcija (odvzem cerebrospinalne tekočine s punkcijo hrbtenični kanal) za diagnozo CSF ​​- izključitev / odkrivanje vnetnih bolezni CNS.
  • Mišice biopsijo (vzorec tkiva mišice) na območju končne plošče - izključitev / odkrivanje miopatije (bolezni mišic) ali mitohondrijske bolezni.

Farmakološki testi

Edrofonijev test (prej: tenzilonski test).

Intravenska uporaba edrofonija (frakcionirana uprava 2 + 3 + 5 mg pri odraslih, delno dajanje 2-3 x 0.02 mg / kg telesne mase pri otrocih) povzroči izboljšanje simptomov v 30-60 sekundah, če so pozitivni. Priporočljiva je fotodokumentacija (pred / po). Protistrup atropin (0.5-1.0 mg) mora biti pripravljen in ga takoj uporabiti v primeru izrazitih muskarinskih neželenih učinkov, kot je npr bradikardija (pretirano počasen srčni utrip: <60 utripov na minuto), hipotonični odziv krvnega obtoka, bronhospazem (bronhialni krč). Edrofonijevega testa ne bi smeli izvajati v ambulanti zaradi tveganja asistola (srčni zastoj)! Druge kontraindikacije so bradikardne aritmije in bronhialna astma. (Analiza tveganja in koristi!) Neostigminov test

Učinek se pojavi šele po nekaj minutah in traja več kot eno uro. Test se izvede, kadar je ocenjevanje simptomov težavno, na primer v primerih psihogene nadgradnje ali disociativnih vzorcev simptomov.