Mielodisplastični sindrom: test in diagnoza

Laboratorijski parametri 1. reda - obvezni laboratorijski testi.

  • Majhna krvna slika
    • [Hemoglobin pogosto <12 g / dl
    • [Število levkocitov pogosto <4,000 / μl
    • Število trombocitov pogosto <100,000 / μl]

    Opomba: makrocitni anemija [MCV (povprečno telesno Obseg) ↑] je pogosto prisoten s pomanjkanjem ustreznega povečanja retikulociti (mlada, nezrela rdeča kri celice).

  • Diferencial kri count - za določitev podskupin levkociti (bela kri celice).
  • Retikulociti [pogosto zmanjšani]
  • Ferritin
    • Pri koncentracijah nad> 1,000 µg / l železo izčrpanosti terapija če je potrebno.
  • Laktat dehidrogenaza (LDH)
  • Folna kislina
  • Vitamin B12
  • Baker v serumu - za izključitev pomanjkanja bakra (npr. zaradi cink prevelika ponudba).
  • eritropoetin
  • Aspiracija kostnega mozga s citologijo, citogenetiko, histologijo, imunofenotipizacijo (za oceno odstotka eksplozije in znake displazije) - za ugotavljanje, ali je do nepravilne proizvodnje krvnih celic prišlo zaradi hematopoetskega sistema:
  • Analiza mutacije
    • Bcr-abl, pdgfr-α / β, (za CMML (kronični mielomonocitni levkemija) / Diferenciacija CML / aCML, če je primerno).
    • SRSF2, ASXL1 in TET2 gen - navedba CMML.
    • Tet2, runx1, asxl1, sf3b1, srsf2, tp53, u2af1, dnmt3a, zrsr2, ezh2, nras, kras (zavarovanje diagnoze, po potrebi ocena prognoze).
  • Po potrebi tipkanje HLA (zaradi alogenih presaditev).

Za mielodisplastični sindrom (MDS) so pomembne spremembe krvne slike, kot so:

  • Monocitopenija (zmanjšanje monociti v krvi) - Monociti pripadajo bele krvničke. So predhodniki makrofagov, ki igrajo pomembno vlogo pri imunski obrambi kot "čistilne celice".
  • Bicitopenija - motnja prizadene dve celični seriji hematopoeze.
  • Pancitopenija (tricitopenija) - zmanjšanje vseh treh celičnih serij v krvi: levkociti/bele krvničke, trombociti/ trombociti, eritrocitov/rdeče krvne celice).
  • Dishematopoeza v periferni krvi (motnje zorenja progenitornih celic).
    • Anizocitoza (neenakomerna velikost distribucija običajno enako velikih celic).
    • Bazofilno zatiranje
    • Hipersegmentirani granulociti
    • Hipogranulirani granulociti
    • Makrocitoza (širitev eritrocitov presega normalno vrednost).
    • Anizometrija trombocitov
    • Poikilocitoza (pojav različno oblikovane, okrogle eritrocitov).
    • Polikromazija
    • Pseudo-Pelgerjeve celice
    • Izolirani eksplozije
    • Ogromne trombocite
    • Itd

Laboratorijski parametri 2. vrstni red - odvisno od rezultatov zgodovine, Zdravniški pregleditd. - za razjasnitev diferencialne diagnostike.

  • Imunocitologija, običajno celice T - za sum velikega zrnatega limfocita limfom.
  • Imunocitologija, marker B-celic + CD103? - če je dlakava celica levkemija je osumljen.
  • Imunocitologija, sidro GPI - pri sumu na paroksizmalno nočno hemoglobinurijo (PNH).
  • Proti trombocitom protitelesa - pri sumu na idiopatsko trombocitopenično purpuro (ITP, nedavno imenovano imunska trombocitopenijo).