Laboratorijski parametri 1. reda - obvezni laboratorijski testi.
- Molekularno genetsko testiranje - analiza mutacij v SMN1 gen na kromosomu 5.
- Mišice biopsijo (približno 7.5 cm dolg rez in odstranitev dela mišičnega tkiva iz tesno) - če je atrofija tipa 1 (hitrejša trzanje) in najdemo mišična vlakna tipa 2 (počasno trzanje), kar daje veliko dokazov o mišična atrofija hrbtenice.
Laboratorijski parametri 2. vrstni red - odvisno od rezultatov zgodovine, Zdravniški pregleditd. - za razjasnitev diferencialne diagnostike.
- Kreatin kinaza (CPK - todiferencialna diagnoza: če je povišana, so morda druge nevrodegenerativne bolezni [mišična distrofija Duchenne: 10-100-krat povečan].
- Molekularno genetsko testiranje
- Gene EMD za protein emerin na kromosomu X (zaradiEmery-Dreifuss mišična distrofija).
- Gene SMCDH1 in drugi geni kromosoma 18, povezani s facio-scapulo-humeral mišična distrofija (FSHD) različnih genov, povezanih z distrofijo okončin.
- AR gen X-kromosoma (zaradi spinobulbarne mišične atrofije tipa Kennedy).
- Gen ISPD na kromosomu 12 (zaradi Walker-Warburgovega sindroma).
- Gen POMGNT1 na kromosomu 1 (zaradi očesnega očesamožganov bolezen).
- Test za HIV - zaradi nemogoče diferencialna diagnoza pri živčno-mišičnih in miopatičnih zapletih virusa HIV.
