Polinevropatije: test in diagnoza

Laboratorijski parametri 1. reda - obvezni laboratorijski testi.

  • Majhna krvna slika
  • Diferencialna krvna slika [eozinofilija ?, makrocitna anemija?, Povišanje MCV pri zlorabi alkohola / odvisnosti od alkohola?]
  • Vnetni parametri - CRP (C-reaktivni protein) ali ESR (hitrost sedimentacije eritrocitov).
  • Stanje urina (hitri test za: pH, levkociti, nitrit, beljakovine, glukoze, keton, kri), usedlina, če je potrebno, urinska kultura (odkrivanje patogenov in resistogram, to je testiranje primernih antibiotiki za občutljivost / odpornost), albumin (mikroalbuminurija?).
  • Postom glukoze (na tešče kri glukoze), po potrebi tudi peroralni test tolerance za glukozo (zlasti v distalno simetrično občutljivem PNP).
  • HbA1c (dolgoročno kri vrednost glukoze).
  • Parametri ščitnice - TSH
  • Jetra parametri - alanina aminotransferaza (ALT, GPT), aspartat aminotransferaza (AST, GOT), glutamat dehidrogenaze (GLDH) in gama-glutamil transferaze (gama-GT, GGT).
  • Ledvični parametri - sečnina, kreatinin, očistek kreatinina.
  • Elektroforeza v serumskih beljakovinah
  • Imunoglobulin (oligoklonski pasovi) [monoklonska gamopatija?] Opomba: Približno 10% distalnih simetričnih PNP je posledica paraproteinemije
  • Beljakovine Bence Jones (urin).
  • Karbodeficient transferin (CDT) ↑ (pri kroničnih alkoholizem; pozitivno pri porabi ene steklenice vina ali treh steklenic piva na dan) *.
  • Vitamin B12 (poleg tega metilmalonska kislina v nizkih normalnih ravneh) - v subakutnem PNP z in brez centralnega živčni sistem sodelovanje.

* Z abstinenco se vrednosti normalizirajo v 10-14 dneh.

Laboratorijski parametri 2. vrstni red - odvisno od rezultatov zgodovine, Zdravniški pregleditd. - za diferencialno diagnostično razjasnitev a polinevropatija (PNP).

  • ANA, pANCA, cANCA, dsDNA, avto-Ak proti žilnim endotel (AECA), SS-A (Ro), SS-B (La), snRNP, krioglobulini - sum na vaskulitis [glej spodaj Vaskulitidi (imunoreaktivno sproženo vnetje krvi plovila)/laboratorijska diagnostika].
  • Protitelo anti-FGF3 ("protitelo proti receptorju 3 proti rastnemu faktorju antifibroblasta") - povzročitelj podskupine nevronopatij in nevropatij majhnih vlaken.
  • Infekcijske serološke študije
    • Serologija borelije [glejte spodaj Borrelia / laboratorijska diagnostika].
    • Napredni izpiti: Citomegalija, TPHA (test hamaglutinacije Treponema pallidum), HIV, hepatitis B in C.
  • Porfirini v urinu
  • Vitaminsko stanje - vitamin B1, vitamin B6 in vitamin E
  • Parametri zastrupitve - arzen, vodi, živo srebro, talija.
  • Punkcija CSF (zbiranje cerebrospinalne tekočine s punkcijo hrbteničnega kanala) za diagnozo CSF ​​(število celic, citologija CSF, beljakovine in imunoglobulini (profil beljakovin CSF), oligoklonski pasovi, Borrelia AK); indikacije:
  • Biopsija kože (odstranjevanje tkiva s kože); indikacije:
    • Diagnoza nevropatske bolečine in
    • Nevropatije z majhnimi vlakni (posebna oblika občutljive polinevropatije pri katerih prizadenejo predvsem tanka "C-vlakna", ki niso obdana z "mielinskimi ovojnicami"), če običajne elektrofiziološke metode ne kažejo nobenih nepravilnosti in / ali sumijo na nevrpatijo majhnih vlaken.
  • Živčna biopsija; indikacije:
    • V primeru suma na vnetno genezo
    • Zmerna / huda progresivna nevropatija, kadar neinvazivne metode niso privedle do diagnoze
  • Molekularno genetsko testiranje (gen PMP22; najpogostejši vzrok: podvajanje gena PMP22 na kromosomu 17) - indikacije:
    • Pozitivna družinska anamneza za nevropatije.
    • Sum dednega (podedovanega) PNP (visok lok, prsti na nogah, nedolžen potek, prisotna mlada starost)
    • Sum na dedno motorično občutljivo nevropatijo tipa I (HMSN I) ali iz angleščine "Hereditary Neuropathy with odgovornosti to Pressure Palsies" (HNPP)).

    Druge molekularno genetske študije: GJB1, MPZ in MFN2, gen plošča, trio exome / genom.