Bakerna bolezen (Wilsonova bolezen): test in diagnoza

Laboratorijski parametri 1. reda - obvezni laboratorijski testi.

  • Popolna krvna slika [anemija (anemija); levkocitopenija (zmanjšano število belih krvnih celic (levkocitov) v krvi v primerjavi z normo); trombocitopenija (zmanjšano število trombocitov (trombocitov) v krvi v primerjavi z normo)]
  • Vnetni parametri - CRP (C-reaktivni protein).
  • Jetra parametri - alanina aminotransferaza (ALT, GPT), aspartat aminotransferaza (AST, GOT), glutamat dehidrogenaza (GLDH) in gama-glutamil transferaza (gama-GT, GGT), alkalna fosfataza, bilirubin [ALT> AST; bilirubin ↑ po potrebi].
  • Ledvični parametri - sečnina, kreatinin, cistatin C or očistek kreatinina, če je potrebno.
  • Parametri koagulacije - PTT, Quick
  • Serum koeruloplazmin [↓; <20 mg / dl], skupaj baker, prosti baker (zastarel kot diagnostika) [↓], izločanje bakra v 24-urni urin [ledvični baker odprava ↑ > 100 µg / 24 h].
  • Molekularno genetsko testiranje, vključno z družinskim pregledom (vsi bratje in sestre in otroci).
    • Odgovorna napaka je v mutacijah ATP7B gen na kromosomu 13 (13q14.3). Mutacija H1069Q je najpogostejša v Evropi, približno 40% primerov).

Laboratorijski parametri 2. vrstni red - odvisno od rezultatov zgodovine, Zdravniški pregled in obvezni laboratorijski parametri - za diferencialno diagnostično razjasnitev.

  • Punkcija jeter (jetra biopsijo) z barvanjem z rodaminom [steatoza /zamaščena jetra ali žariščno hepatocelularno nekroza/ smrt jetrnih celic; pogosto fibrotično ali cirotično preoblikovanje].
  • Preskus obremenitve z D-penicilaminom - v nejasnih primerih, zlasti pri otrocih [izločanje bakra v urinu pri testu penicilamina:> 1,600 µg / 24 h ali> 25 µmol / 24 h]
  • Intravenski radioaktivni test