Tetralogija Fallot (Fallotova tetralogija) je ime prirojenemu srce napaka, ki je zaradi različnih posameznih motenj zelo zapletena in se pogosto pojavlja tudi pri novorojenčkih. Okvara srčnega pretina je dobila ime po Francozu dr. Étienne-Louisu Arthurju Fallotu, ki je to bolezen prvič poročal leta 1888.
Kaj je tetralogija Fallota?
Tetralogija Fallot je sestavljen iz štirih (tetraloških) posameznih bolezni, ki se pojavijo hkrati. Bolezen št. 1 je a stanje imenovana pljučna stenoza (zožitev pljučne arterije). Št. 2 od tetralogija Fallot ali je srce stenska napaka, ki ustvarja neprekinjeno povezavo med obema srčnima komorama. Številka 3, edina bolezen tetralogije Fallot, je razširitev srce mišice v predelu desni prekat. Posamezna bolezen št. 4 je napačna lega aorte. Zaradi okvare srčnega pretina kisik-bogate kri meša s kisik-revo kri, kar ima za posledico cianoza. To stanje je znan tudi kot "modri dojenček", ker koža sluznica pa zaradi zmanjšane postane modrikasta kisik ponudbe. Tetralogija Fallota je ena najpogostejših srčnih napak pri novorojenčkih.
Vzroki
Vzrok za tetralogijo Fallota ni znan. V prejšnjih predpostavkah je najverjetneje genetska nagnjenost, to je genetska napaka ali dedna bolezen. Študije so pokazale, da imajo prizadeti otroci pogosto okvaro kromosomi, kot je v Downov sindrom. V tem primeru najdemo tako imenovano kromosomsko delecijo 22q11, napako v DNK, ki jo lahko zaznamo pri približno 15 odstotkih prizadetih. Prizadeti med drugim trpijo zaradi kratke sape, ker pljuča nimajo zadostne količine kri zaradi okvare v srčni steni in pljučne stenoze. Vzroke za pritožbe lahko pripišemo štirim posameznim boleznim tetralogije Fallot.
Simptomi, pritožbe in znaki
V tetralogiji Fallot prizadeti posamezniki trpijo zaradi prirojene srčna napaka. Običajno ima ta napaka najrazličnejše učinke na življenje prizadete osebe in vodi do različnih simptomov ali zapletov. Bolniki pogosto trpijo zaradi modre obarvanosti koža ali sluznice. Če je telo še naprej premalo preskrbljeno s kisikom, lahko tudi to vodi do izgube zavesti in v najslabšem primeru do poškodbe notranjih organov ali možganov. Ta škoda je nepopravljiva in je ni več mogoče zdraviti. Poleg tega tetralogija Fallota vodi tudi do glasnega srčna godrnjanja in trajno utrujenost ali izčrpanost pacienta. To tudi bistveno omejuje otrokov razvoj, saj otrok ne more sodelovati v napornih ali športnih dejavnostih. Prav tako lahko bolezen vodi do trajnega visok krvni tlak, kar zelo negativno vpliva na zdravje prizadete osebe in lahko tudi zmanjša pričakovano življenjsko dobo. Če bolezni ne zdravimo, lahko tudi vodi do nenadne srčne smrti. Nekateri trpijo tudi psihološke omejitve oz depresija kot posledica simptomov bolezni in so tako odvisni od psihološkega zdravljenja.
Diagnoza in potek
Diagnozo tetralogije Fallot postavi kardiolog. Ker je srčna napaka sprva se kaže s simptomom "modrega otroka", predvsem pogovor s starši je pomemben pokazatelj diagnoze. V nadaljnjem tečaju se izvajajo fizični pregledi. Temu sledi laboratorijska diagnostika in uporaba slikovnih tehnik, kot so Rentgen, MRI (slikanje z magnetno resonanco) in ultrazvok. EKG (elektrokardiogram) vsebuje informacije o srčni aktivnosti. Če ti pregledi potrdijo sum tetralogije Fallot, popoln kri oskrbo s pljuči in srcem nato pregledamo s pomočjo srčna kateterizacija in tako imenovani angiografijo. V primerih suma na tetralogijo Fallot je posebna pozornost namenjena koronarne arterije pa tudi na pljučno arterije. Potek tetralogije Fallot je odvisen predvsem od oskrbe s krvjo v pljučih, saj zagotavljajo oskrbo telesa s kisikom. Če pravočasno zdravimo tetralogijo Fallot, imajo prizadeti posamezniki dolgo pričakovano življenjsko dobo. srčne aritmije se lahko občasno pojavijo, pa tudi povečana nagnjenost k visok krvni tlak v krvi plovila pljuč. Če se ti simptomi ne umirijo in se posledično poslabša delovanje srca, se nadaljnjim operacijam običajno ni mogoče izogniti. Stopnja smrtnosti zaradi kirurškega posega terapija je manj kot tri odstotke (pri zdravljenju otrok). Stopnja smrtnosti pri odraslih je približno devet odstotkov. Nedavne študije in pregledi bolnikov so pokazali, da je 90 odstotkov ljudi s tetralogijo Fallot živelo vsaj 30 let po operaciji, približno 75 odstotkov bolnikov pa je živelo vsaj 40 let po uspešnem zdravljenju. Dolgoročna prognoza za tetralogijo Fallota velja za dobro do zelo dobro.
Zapleti
Zaradi tetralogije Fallota se običajno lahko pojavijo različni zapleti, ki prizadenejo predvsem srce novorojenčka. V mnogih primerih so nenavadne srčna godrnjanja, ki lahko pri mnogih bolnikih povzroči napad panike. Tudi prizadete osebe koža pogosto postane modra, kar vodi do tega, kar je znano kot cianoza. Zapleti se lahko pojavijo, ko organi niso več preskrbljeni z dovolj kisika. V najslabšem primeru pride do nepopravljivih poškodb določenih organov. The srčna aritmija se lahko zdravi s kirurškim posegom. V večini primerov operacija srca poteka brez zapletov in simptome tetralogije Fallot lahko močno zmanjšamo. Zapleti se še vedno pojavijo, če zdravljenja v prvem letu ne izvajamo neposredno. V tem primeru se pričakovana življenjska doba še zmanjša s tetralogijo Fallot. Bolniki ne morejo več ukvarjati s športom kot običajno srčna napaka in so v svojem vsakdanjem življenju močno omejeni.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Tetralogijo Fallota mora v vseh primerih zdraviti zdravnik. Če bolezni ne pride do zdravljenja, lahko v najslabšem primeru povzroči smrt bolnika. Če prizadeta oseba trpi, je potreben zdravniški pregled dihanje težave in poleg tega tudi zaradi modrega razbarvanja kože. To lahko privede tudi do izgube zavesti pri bolniku. V tem primeru je treba poklicati nujnega zdravnika. Do prihoda urgentnega zdravnika mirno dihanje in stabilen bočni položaj bolnika. V nujnih primerih je treba bolnika nujno obvestiti umetno dihanje. Poleg tega je obisk zdravnika nujen tudi, če bolnik trpi zaradi močnega glasu srčna godrnjanja or bolečina v predelu srca. Vztrajno utrujenost ali izpuščenost je lahko tudi znak bolezni in jo je treba raziskati, če se simptomi pojavijo dlje časa. Običajno lahko tetralogijo Fallota diagnosticira internist ali kardiolog. Nato zdravljenje izvedemo s kirurškim posegom. V večini primerov, če je odkrito zgodaj in zdravljenje uspešno, bolnik ne bo imel omejene pričakovane življenjske dobe.
Zdravljenje in terapija
Tetralogija Fallota se običajno zdravi s kirurškim posegom. Če prej izvedemo operacijo, boljše so možnosti za ozdravitev. Študije so pokazale, da je treba operacijo opraviti v prvem letu življenja. Zdravljenje tetralogije Fallot vključuje več korakov. Tako pri novorojenčkih kot pri dojenčkih se na začetku izvede tako imenovana dilatacija balona. To je poskus razširitve zožene srčne zaklopke, ki leži med desni prekat in pljučni arterije. To zagotavlja izboljšanje pretoka krvi, kar vodi do večje nasičenosti kisika v krvi. Ker tetralogijo Fallot sestavljajo štiri posamezne bolezni, je pomembno, da med operacijo zdravimo vse štiri bolezni. Poleg prej omenjene dilatacije so zaprte tudi okvare srčnega pretina. Napačna lega aorte se popravi in poveča srčno mišico v predelu prekata in po potrebi popravi. Kirurško zdravljenje tetralogije Fallot se zdaj šteje za rutinski postopek.
Obeti in napovedi
Napoved za prirojeno tetralogijo Fallot je zaradi sedanjih medicinskih znanj razmeroma dobra. Ni bilo vedno tako. To zapleteno srčno bolezen, katere posledice so resne, lahko zdaj zdravimo kirurško.Za zagotovitev največjega možnega uspeha operacije je pomembno, da se operacija izvede v prvem letu življenja. Če je operacija uspešna, je možnost preživetja po 30 letih celo 90 odstotkov. Približno tri četrtine dojenčkov so v štiridesetih letih operirali v živo. Vendar to tudi pomeni, da za četrtino operiranih s falotiano tetralogijo ni bilo več možnosti preživetja. Ker jajčna tetralogija predstavlja približno deset odstotkov vseh prirojene srčne napake, danes uspešno uporabljeni kirurški posegi so bili sčasoma izpopolnjeni. To je znatno izboljšalo možnosti za daljše preživetje. Kljub temu je stanje je tako zapleten, da nekateri prizadeti otroci ne preživijo operacije. Ko so odrasli s tetralogijo Fallot operirani, je stopnja pooperativne umrljivosti višja. Domneva se, da je napoved odvisna od pljučne perfuzije. V nekaterih primerih sta potrebna dva kirurška posega. Kot pooperativni zaplet, srčne aritmije lahko nastanejo leta kasneje zaradi tvorbe brazgotinskega tkiva v srčni regiji. Vseživljenjsko medicinsko spremljanje je bistvenega pomena za obolele z jajčno tetralogijo.
Preprečevanje
Ker je vzrok tetralogije Fallot večinoma neznan in naj bi bil posledica genetske okvare, preventivne ukrepe jemlje le v omejenem obsegu. Nosečnice lahko izkoristijo tako imenovane genetsko svetovanje med splošnimi izpiti. Poleg tega obstaja tako imenovana prenatalna diagnostika, pri katerem je med drugim mogoče s pomočjo odkriti srčno napako ultrazvok. Če je v družinski anamnezi tetralogija Fallot, naj nosečnice izberejo kliniko za porod, ki ima kardiologija oddelek za otroke. Trenutno obstaja tako imenovana študija hiperoksigenacije mater, ki preizkuša, ali je ciljni kisik terapija med nosečnost lahko prepreči tetralogijo Fallota.
Spremljanje
V večini primerov tetralogije Fallot bolniki nimajo posebnih možnosti za naknadno oskrbo. V tem primeru so prizadeti posamezniki odvisni predvsem od zdravljenja srčne napake, da se preprečijo nadaljnji zapleti in prezgodnja smrt. Ne pride do samozdravljenja, čeprav lahko zgodnja diagnoza z zgodnjim zdravljenjem pozitivno vpliva na nadaljnji potek. Tetralogija Fallota se običajno zdravi s kirurškim posegom. To običajno poteka brez zapletov in vodi do znatnega izboljšanja simptomov. Po operaciji mora bolnik počivati in lažje polagati telo. Vzdrževati se morajo napornih, stresnih ali športnih dejavnosti, da ne bi preveč obremenjevali srca in kroženje. Poleg tega so tudi po uspešni operaciji za spremljanje srca priporočljivi redni pregledi in pregledi pri zdravniku. Nadaljnje možnosti naknadne oskrbe prizadeti osebi niso na voljo in običajno niso potrebne v primeru tetralogije Fallot. Na splošno zdrav način življenja z zdravim prehrana pozitivno vpliva tudi na potek te bolezni. Po uspešni operaciji lahko telo ponovno obremenimo kot običajno.
Kaj lahko storite sami
Možnosti samopomoči so v tetralogiji Fallota zelo omejene. Kirurški poseg je najboljša možnost za uspeh pri zdravljenju. Zato je treba upoštevati smernice medicinske stroke. Poleg tega se je za lajšanje fizičnega nelagodja treba izogibati prenapetosti in na splošno stres čim manj. Takoj, ko se pojavijo težave s srcem oz krvni tlak vstane, bodite mirni in si oddahnite. Teža mora biti v mejah normale glede na ITM in prekomerno telesno težo se je treba izogibati. Zdrava prehrana in redna vadba stabilizira imunski sistem in pomaga graditi obrambne sposobnosti. Osnovno pravilo je, da se vzdržite kakršnih koli naporov. Sprostitev tehnike so koristne za duševno olajšanje. Krepijo psiho in zmanjšanje stresa. Z joga, meditacija ali drugo sprostitev vaje, notranja ravnovesje je mogoče doseči in nove duševne moč je mogoče zgraditi. Z optimističnim osnovnim odnosom se počutje dodatno izboljša in možnosti za zdravljenje se povečajo. Če pride do motenj v krvi kroženje je treba nemudoma ukrepati. Nenamerni gibi rok, prstov na nogah ali nogah preprečujejo hladno izpostavljenost zaradi pomanjkanja kroženje. Če Srčne palpitacije telesne dejavnosti zmanjšati. Ustrezen spanec in redni odmori od vsakodnevnih dejavnosti bodo izboljšali obstoječe zdravje.
