Terapija albinizma | Albinizem

Terapija albinizma

Terapija sedanje genetske okvare do danes ni mogoča, zato albinizem je mogoče zdraviti le simptomatsko in se izogniti posledičnim poškodbam bolezni. Pomembno je za osebe z albinizem biti pozoren na posebno UV zaščito, saj naravna zaščita manjka zaradi pomanjkanja pigmentacije. Prizadeti se morajo zato čim bolj izogibati neposredni izpostavljenosti sončni svetlobi in sicer vedno zagotoviti zelo dobro zaščito s tekstilom in sončnimi kremami. Poleg tega se mnogim bolnikom zdi koristno zaščititi oči s toniranimi kontaktne leče or očala in po potrebi za uporabo vizualnega pomoč. Čeprav za bolezen ni zdravila, pacienti lahko živijo v glavnem normalno življenje.

Dedovanje

Albinizem je skupni izraz za različne genetske napake, ki vodijo do pomanjkanja pigmenta. Ker prizadeti geni skoraj vedno imajo preostalo aktivnost, so prizadeti videti zelo drugače. Večina ljudi z albinizmom je pogosta mat, bela, zelo občutljiva na svetlobo koža.

Poleg tega iris prizadeto osebo videti rdeče in dlake na Glava so zelo lahke, skoraj rumene. Genetske okvare se običajno podedujejo po avtosomno recesivni dediščini. To pomeni, da morajo imeti prizadete osebe dva alela z napako kromosomi za razvoj albinizma.

Nositev obeh pomanjkljivih alelov imenujemo homozigotni. Alele si je treba predstavljati kot izrazne oblike gena. Torej, če dobite dvakrat napačno izražanje določenega gena, se razvije albinizem.

Ker so geni na kromosomi zdravi starši lahko dobijo otroka z albinizmom. Če imata oče in mati po en defektni alel in ga predata otroku, ki tako prejme dva alelna defekta, otrok razvije albinizem. Pri ljudeh je znanih več kot pet genov, katerih spremembe lahko vodijo v albinizem.

Izraz pigmentna motnja zajema številne bolezni, ki vodijo do spremenjenega videza kože zaradi motenega tvorjenja barvnih pigmentov kože. Tukaj boste našli temo: Pigmentna motnja Pigment melanin je odgovoren za barvanje kože. Motnja melanin proizvodnja lahko privede do povečane ali zmanjšane pigmentacije kože.

Tu boste prišli do teme: Pigmentna motnja Koža Pigmentne motnje so pogosto odvisne od motenega melanin proizvodnjo. Za preprečevanje razbarvanja pigmenta je mogoče uporabiti različne možnosti zdravljenja. Tu boste prišli do teme: Terapija s pigmentnimi motnjami