Ti testi obstajajo | Mutacija BRCA

Ti testi obstajajo

V laboratoriju se opravi genetski test, pri katerem a kri vzorec se pregleda na mutacije v genih BRCA1 in BRCA2. Genetski test je molekularno biološki pregled, pri katerem se analizira genski material. Za ženske, ki imajo družinsko anamnezo dojk in / ali rak jajčnikov, stroške tega genetskega testa običajno pokrijemo zdravje zavarovanje.

Preskusi zagotavljajo zanesljive rezultate, vendar vrednotenje rezultatov pogosto ni enostavno. Poleg mutacij, ki znatno povečajo pacientovo tveganje za razvoj dojk oz rak jajčnikovobstajajo tudi nevtralne spremembe v genih BRCA. Čeprav so to tudi mutacije, nimajo vpliva na rak tveganje.

Ni vedno enostavno razlikovati med boleznimi pomembnimi in nevtralnimi spremembami, zato ni mogoče vsake ugotovitve oceniti z absolutno gotovostjo. Ženske, ki imajo družinsko anamnezo rak treba testirati na mutacijo genov BRCA. Sem spadajo osebe iz ogrožene družine.

Obstajajo določena merila, ki jih je treba izpolniti. Te boste našli v našem članku: Genetsko testiranje Na primer, vsaj trije primeri raka dojk v družini vsaj dve ženski z rakom dojke pred 51. letom starosti, vsaj en moški z rakom dojke ali vsaj dve ženski z rak jajčnikov. Genetski test se izvede šele po dopolnjenem 18. letu starosti, kot je rak se skoraj nikoli ne pojavi pri zelo mladih ženskah.

Kakšno je zdravljenje mutacije BRCA?

Ženske, ki jim je bila diagnosticirana mutacija BRCA1 ali BRCA2, bi se vsekakor morale pogovoriti s svojim zdravnikom o tveganju za nastanek raka dojk in jajčnikov ter možnem profilaktičnem zdravljenju. Pozitiven genetski test pa ne pomeni, da že imate raka, niti ne pomeni, da ga boste nujno dobili. Obstoječe mutacije v genih BRCA lahko samo kažejo, da se tveganje za raka dojk in jajčnikov v celotnem življenju znatno poveča v primerjavi z osebami brez mutacije.

A Mutacija BRCA ni mogoče zdraviti kot take. Vendar bi morale ženske s pozitivnimi rezultati sodelovati v okrepljenem programu zgodnjega odkrivanja. V tem programu zdravnik izvaja redne preventivne zdravstvene preglede, da čim prej odkrije možen rak dojk ali jajčnikov.

Rak, ki je diagnosticiran in zdravljen v zelo zgodnji fazi, ima zelo dobre možnosti za ozdravitev. Program zgodnjega odkrivanja vključuje šestmesečno palpacijo in ultrazvok pregled mlečnih žlez. Poleg tega a mamografijo se izvaja vsako leto od 30. leta dalje.

Obstaja tudi možnost preventivnega posega, pri katerem obe dojki, jajčniki in jajcevodih se odstranijo kot preventivni ukrep. Ta operacija je zelo radikalen ukrep, ki ga je treba temeljito pretehtati. Prizadete ženske imajo možnost podrobno razpravljati o tej odločitvi z ekipo izkušenih ginekologov in človeških genetikov.

Del zdravljenja je tudi psihološka podpora, saj stanje za mnoge bolnike predstavlja ogromno psihološko breme. Po odstranitvi dojke obstaja veliko možnosti za čim bolj realistično rekonstrukcijo odstranjenih dojk. Preberete lahko več informacij o tej temi: Terapija raka dojke