To so simptomi, ki jih prepoznam kot trisomijo 18
Za Edwardsov sindrom je značilen kompleks več malformacij in invalidnosti. Te so lahko različne stopnje in ni nujno, da se vse pojavijo pri vsakem dojenčku. Značilna je tako imenovana upogibna kontraktura prstov: prsti so upognjeni in držijo krčevit položaj.
Malo prst in kazalca sta nad srednjim in prstancem utesnjena. Značilna je tudi majhnost in majhna porodna teža novorojenčka ter malformacije v Glava in območje obraza. Sem spadajo naslednje nepravilnosti: Poleg tega pogosto obstajajo malformacije organov.
Pretežno srce okvare, tako imenovane diafragmatske kile, ledvice pojavijo se malformacije ali malformacije sečil. Najpogostejši srce Napake so prekata ventrikularne pregrade, okvare atrijskega septuma ali tetralogija Fallot. Na spodnji okončini se pogosto pojavljajo tako imenovane zibelke.
To je močna ukrivljenost podplata navzven, ki spominja na obliko otroške zibelke. V v prsih območje, prsnico je pogosto zelo kratko glede na telo. Poleg tega obstaja veliko različnih in močnih duševnih ovir.
- Tako imenovani faunarji. Ušesa, ki se začnejo globoko v obrazu in so dismorfično oblikovana navzgor.
- Dolg, ozek Glava z velikim hrbtom glave.
- Razcepljene ustnice in nebo.
- Vidno majhna brada, ki leži zadaj, majhna usta.
- Le ozek razmik med zgornjim in spodnjim delom vek.
- Visoka in široka sprednja stran.
Terapija
Edwardsovega sindroma danes ni mogoče pozdraviti. To pomeni, da je mogoče zdraviti samo simptome, vendar jih ni mogoče preprečiti. Terapija je odvisna od malformacij in simptomov, ki so se pojavili. Možne terapije so na primer delovanje a srce napaka, prezračevanje v primeru nezadostnega pljuč razvoj ali hranjenje po cevki, če obstajajo težave z vnosom hrane. Z zdravljenjem skušamo čim bolj izboljšati kakovost življenja pacientov in čim bolj nadomestiti funkcije organov.
