Okulokutani albinizem tipa 2: vzroki, simptomi in zdravljenje

Okulokutani albinizem tipa 2 je najpogostejša različica albinizma po vsem svetu, ki prizadene kožo, lase in oči. Fenotipski videz bolezni obsega širok razpon, od komaj vidnega do popolnega albinizma. Enako spremenljive so motnje vida, povezane s to vrsto albinizma. Kaj je okulokutani albinizem tipa 2? Glavni fenotipski… Preberi več

Hipopigmentacija: vzroki, zdravljenje in pomoč

Hipopigmentacija je poseben simptom človeške kože ali las. Za hipopigmentacijo je običajno značilno dejstvo, da se število melanocitov močno zmanjša. Simptom se lahko pojavi tudi, ko se zmanjša tvorba kožnega pigmenta melanina. V osnovi je hipopigmentacija lahko prirojena in pridobljena. Kaj je hipopigmentacija? Simptomi hipopigmentacije so lahko ... Preberi več

Angelmanov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Za Angelmanov sindrom (AS) je značilna zamuda pri telesnem in duševnem razvoju. Ljudje z Angelmanovim sindromom potrebujejo vseživljenjsko oskrbo, ker ne morejo skrbeti zase ali ustrezno oceniti nevarnosti. Redka genetska motnja je dobila ime po britanskem pediatru Harryju Angelmanu, ki je prvi opisal stanje z znanstvenega vidika ... Preberi več

Hiperaktivnost: vzroki, zdravljenje in pomoč

Hiperaktivnost ima lahko različne vzroke. Ti so običajno vključeni v izbiro ustreznega zdravljenja. Kaj je hiperaktivnost? Pogosto hiperaktivnost pri otrocih spremljajo težave s koncentracijo; tako je na primer v prisotnosti tako imenovane motnje pozornosti s hiperaktivnostjo (ADHD). Izraz hiperaktivnost izhaja iz grških ali latinskih besed ... Preberi več

kromosomi

Opredelitev - Kaj so kromosomi? Genski material celice je shranjen v obliki DNK (deoksiribonukleinska kislina) in njenih baz (adenin, timin, gvanin in citozin). V vseh evkariontskih celicah (živali, rastline, glive) je to prisotno v celičnem jedru v obliki kromosomov. Kromosom je sestavljen iz enotne, koherentne DNK ... Preberi več

Kaj je kromosomska analiza? | Kromosomi

Kaj je kromosomska analiza? Kromosomska analiza je citogenetska metoda, ki se uporablja za odkrivanje numeričnih ali strukturnih kromosomskih aberacij. Takšno analizo bi uporabili na primer v primerih takojšnjega suma na kromosomski sindrom, to je malformacije (dismorfije) ali duševno zaostalost (zaostalost), pa tudi pri neplodnosti, rednih splavih (splavih) in tudi pri nekaterih vrstah ... Preberi več

Pitt-Hopkinsov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Pitt-Hopkinsov sindrom je ime za izjemno redko genetsko motnjo, ki nima zdravila. Genetska okvara med drugim povzroča motorične in intelektualne motnje. Kaj je Pitt-Hopkinsov sindrom? Pitt-Hopkinsov sindrom (PHS) je genetska motnja, povezana z duševno zaostalostjo, neustrezno ali popolno odsotnostjo govorjenega jezika, epilepsijo in motnjami regulacije dihanja. … Preberi več