Peters-Plus sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Peters-Plus sindrom je zelo redka očesna motnja, pri kateri je moten razvoj sprednjega očesnega segmenta. Motnja je posledica genske mutacije. Zdravljenje se osredotoča na lajšanje nastalih simptomov. Ena od možnosti zdravljenja je presaditev roženice. Kaj je Peters plus sindrom? Peters-Plus sindrom ali Krause-Kivlin sindrom je oko ... Preberi več

Smith-Lemli-Opitzov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Smith-Lemli-Opitzov sindrom je sindrom kogenitalne malformacije. Povzroča jo ena od skupno 70 genskih mutacij na kromosomu 11q13.4. Motnja je avtosomno recesivna in je izjemno redka bolezen z malformacijami več organov in oslabljeno biosintezo holesterola. Kaj je Smith-Lemli-Opitzov sindrom? Smith-Lemli-Opitzov sindrom spada v skupino avtosomno recesivnih dednih ... Preberi več

Coffin-Sirisov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Coffin-Sirisov sindrom je sindrom prirojene malformacije z vodilnim simptomom nizke rasti. Sindrom povzroča genetska mutacija, ki se običajno pojavi občasno. Terapija se osredotoča na zdravljenje epilepsije. Kaj je Coffin-Sirisov sindrom? Obstaja več podskupin tako imenovanih sindromov malformacij. Na primer, nekateri sindromi malformacij so večinoma povezani s kratko rastjo. … Preberi več

Sindrom Cornelia De Lange: vzroki, simptomi in zdravljenje

Cornelia de Langeov sindrom (CdL sindrom) je genetski dismorfni sindrom. Skupaj obstajajo hude do izjemno blage kognitivne motnje. Izražanje in prognoza te motnje sta zelo različna. Kaj je sindrom Cornelia de Lange? Kadar je hud, je Cornelia de Langeov sindrom zelo enostavno diagnosticirati glede na različne fizične dismorfične ... Preberi več

Klumphand: Vzroki, simptomi in zdravljenje

Clumphand se nanaša na prirojeno nepravilnost podlakti. Razlikovati je mogoče med tako imenovano radialno in ulnarno obliko. Kaj je palica kluba? Palica je fleksijska kontraktura roke, pri kateri je mogoče razlikovati med radialno in ulnarno obliko. Osnova… Preberi več

Gotsko nebo: vzroki, zdravljenje in pomoč

Gotsko nebo je nenormalno visoko nebo. Pojav je simptom različnih kompleksov malformacij in je zato običajno vzrok mutacija. Ker lahko hude manifestacije povzročijo motnje pitja in prehranjevanja, je kirurška korekcija običajno izbira zdravljenja. Kaj je gotsko brbončice? Okus tvori streho ustne… Preberi več

Kromatin: zgradba, delovanje in bolezni

Kromatin je material, ki tvori kromosome. Predstavlja kompleks DNK in okoliških beljakovin, ki lahko stisnejo genski material. Motnje v strukturi kromatina lahko povzročijo hudo bolezen. Kaj je kromatin? Kromatin je mešanica DNK, histonov in drugih beljakovin, vezanih na DNK. Ta tvori kompleks beljakovin DNK, vendar njegov ... Preberi več