Agenesis Corpus Callosum: vzroki, simptomi in zdravljenje

Agenesis corpus callosum je dedna motnja in zaviralna malformacija z delno ali popolno nepravilnostjo možganskega stebla. Prizadeti posamezniki pogosto kažejo vedenjske nepravilnosti in lahko trpijo zaradi simptomov, kot so izguba vida in sluha. Agenezo zdravimo simptomatsko, ker ne obstaja vzročna terapija. Kaj je agenezija corpus callosum? Corpus callosum je ... Preberi več

Sindrom L1CAM: vzroki, simptomi in zdravljenje

Sindrom L1CAM je redka dedna motnja. Način dedovanja sindroma L1CAM je x-vezan. Tipični simptomi sindroma L1CAM so pri prizadetih bolnikih izraženi kot spastičnost, adukcija palca in različne možganske nepravilnosti. Kaj je sindrom L1CAM? Sindrom L1CAM je znan tudi po sopomenkih CRASH sindrom, MASA sindrom in Gareis-Mason sindrom. … Preberi več

Holoprosencefalija: vzroki, simptomi in zdravljenje

Holoprosencefalija je napaka človeških možganov, ki se pojavlja z relativno visoko frekvenco. Velik del prizadetih zarodkov umre v maternici. Zato se le nekaj bolnikov s holoprosencefalijo rodi živo. Holoprosencefalija nastane prenatalno in vpliva predvsem na obraz in čelno področje možganov. Kaj je holoprosencefalija? Holoprosencefalija je relativno… Preberi več