Ehlers-Danlos sindrom

EDS, Ehlers-Danlos-Meekerenov sindrom, Van-Meekerenov sindrom, fibrodisplazija elastica generalisata, dermatoliza, cutis hyperelastica, "gumijasta koža", med drugim Franz. Laxité articulaire congénitale multipleEngl: Danlosov sindrom, Meekeren-Ehlers-Danlosov sindrom, Chernogubov sindrom, Sackov sindrom, Sack-Barabasov sindrom, Van Meekeren sindrom IRus: Chernogubov sindrom Opredelitev/Uvod Ehlers-Danlosov sindrom (EDS) je skupina heterogenih, genetske bolezni vezivnega tkiva, ki jih povzročajo motnje v sintezi ... Preberi več

Vzroki | Ehlers-Danlosov sindrom

Vzroki Vzrok bolezni je genetska napaka. Pojavi se sprememba (mutacija) v genih, ki opisujejo strukturni proteinski kolagen na človeškem genomu, DNA. Mutacija vodi do spremenjene strukture in/ali zmanjšane sinteze kolagena, kar ima za posledico zmanjšano moč celotnega vezivnega tkiva. Tipa I in… Preberi več

Diagnoza | Ehlers-Danlosov sindrom

Diagnoza Diagnoza temelji na kliničnem izgledu, simptomih in se dopolni z družinskim pregledom (družinska anamneza). Poleg tega se lahko izvede biopsija kože, pri kateri se z elektronskim mikroskopom pregleda odstranjeno kožno tkivo in oceni njegova struktura kolagena. Izvede se diferenciacija na različne vrste Ehlers-Danlosovega sindroma ... Preberi več

Napoved | Ehlers-Danlosov sindrom

Napoved Bolniki z Ehlers-Danlosovim sindromom imajo običajno običajno pričakovano življenjsko dobo. Vendar pa je bolezen progresivna, torej vodi v vedno slabše zdravstveno stanje. Kožne rane in izpahi sklepov poslabšajo bolnikovo kakovost življenja, razpoke velikih žil pa so lahko smrtno nevarne. Ehlers-Danlosov sindrom je kronična bolezen za ... Preberi več

Raztrgana aorta

Uvod Aorta je glavna arterija in teče od srca do nog, kjer se razcepi. Ruptura aorte je smrtno nevarna, saj lahko že majhna solza v nekaj sekundah povzroči množično krvavitev. Raztrganina aorte je razmeroma redka, v literaturi je navedena s približno 5/100. 000.… Preberi več

Vzroki | Raztrgana aorta

Vzroki Obstajata dva vzroka za pretrganje aorte. Načeloma lahko nesreče povzročijo pretrganje aorte, vendar je to izredno redko, ker je aorta relativno zaščitena v telesu. Veliko pogostejši razlog za rupturo aorte je anevrizma aorte. Aneurizma je povečanje… Preberi več

Diagnoza | Raztrgana aorta

Diagnoza Diagnozo rupture aorte ni enostavno postaviti. Če pa obstaja sum na razpoko, je treba ukrepati zelo hitro, saj je smrtnost zelo velika, odvisno od velikosti in lokacije razpoke. Prekinitev ali razširitev aorte je mogoče diagnosticirati z ultrazvokom, zlasti z ultrazvokom pri požiranju, ... Preberi več

Napoved rupture aorte | Raztrgana aorta

Napoved rupture aorte Napoved je odvisna od številnih dejavnikov. Večja kot je razpoka, pozneje jo odkrijemo in bolj kot je lokacija neugodna, je lahko smrtnost več kot 80%. Če se aortna solza pravočasno zdravi, se lahko smrtnost zniža na 20%. Možnosti preživetja v primeru ... Preberi več