Sindrom okončin dojk: vzroki, simptomi in zdravljenje

Sindrom dojke okončin je stanje, ki spada v kategorijo ektodermalnih displazij. Sindrom dojk okončin je že pri rojstvu pri prizadetih posameznikih. Bolezen je znana po okrajšavi LMS in se pojavlja razmeroma redko. Za sindrom dojke okončin so značilne izrazite anatomske malformacije stopal in rok v povezavi z ... Preberi več

Hay-Wellsov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Hay-Wellsov sindrom je dedna bolezen, ki jo povzroča genska mutacija gena TP63. Poleg sprememb v videzu kože ta bolezen povzroča predvsem nerazvitost kožnih dodatkov in zob. Zdravljenje same bolezni ni mogoče, vendar je zdravljenje ustreznih simptomov mogoče. Kaj je Hay-Wellsov sindrom? … Preberi več

Ektodermalna displazija: vzroki, simptomi in zdravljenje

Ektodermalna displazija je skupina genetskih nepravilnosti tkiv in delov telesa, ki izvirajo iz ektoderme. Skupna kratica ektodermalne displazije je ED. Izraz pomeni različne bolezni in patološke motnje, zlasti nohte, lase, kožo, znojne žleze in zobe. Ektodermalna displazija se pojavi na primer pri Ellis-van Creveld ... Preberi več