Laurence-Moon-Biedl-Bardetov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Bardet-Biedlov sindrom, znan tudi kot Laurence-Moon-Biedl-Bardetov sindrom (LMBBS), je motnja ciliopatij, ki se pojavi izključno zaradi dednosti. Sindrom se kaže kot več malformacij, ki jih povzročajo spremembe (mutacije) na različnih genskih lokusih ali kromosomih. Kaj je Bardet-Biedlov sindrom? Zdravnika Moon in Laurence, kasneje pa Bardet in Biedl, opredeljujeta Bardet-Biedlov sindrom ... Preberi več