Marfanov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Marfanov sindrom je dedna bolezen vezivnega tkiva. Če Marfanov sindrom ni diagnosticiran, lahko povzroči nenadno smrt, število nediagnosticiranih primerov pa je še vedno veliko. Genetska bolezen velja za neozdravljivo, možnosti zdravljenja pa so prav tako zelo omejene in vedno stremijo k izboljšanju kakovosti življenja prizadetih. Kaj … Preberi več

Camptodactyly: vzroki, simptomi in zdravljenje

Deformacije prstov se pojavljajo relativno redko. So bodisi podedovane bodisi se pojavijo kot spontane mutacije, ki se nato prenesejo tudi na potomce. Poleg tega so lahko nepravilnosti v prstih posledica nesreč. Običajno niso zelo opazni navzven, na primer camptodactyly, razen če gre za hude primere deformacije. Kaj je kamptodaktilija? Camptodactyly je… Preberi več

Hipermobilni sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Za sindrom hipermobilnosti (HMS) je značilna pretirana fleksibilnost sklepov zaradi prirojene šibkosti vezivnega tkiva. O vzroku tega stanja je malo znanega. Kakovost življenja zlasti omejujejo kronične bolečine v sklepih. Kaj je sindrom hipermobilnosti? Sindrom hipermobilnosti je šibkost vezivnega tkiva, ki vodi do nenavadnega premikanja ... Preberi več

Prolaps Mitralne zaklopke

Opredelitev Prolaps mitralne zaklopke je izrast in izboklina tako imenovanega mitralnega jadra v levi atrij. Mitralna zaklopka je ena od štirih zaklopk človeškega srca in je najpogosteje prizadeta zaradi nenormalnosti in bolezni. Govori se o prolapsu mitralne zaklopke, ko ventil štrli več kot 2 mm ... Preberi več

Zdravljenje | Prolaps mitralne zaklopke

Zdravljenje Zdravljenje je odvisno od več dejavnikov. Na primer, najpomembnejša odločitev o tem, ali naj se zdravljenje izvede, je odvisna od resnosti prolapsa ventila. V večini primerov se izboklina mitralnega lističa odkrije le po naključju in dejanska poškodba ventila ne povzroča nelagodja ali okvare. … Preberi več

Profilaksa endokarditisa | Prolaps mitralne zaklopke

Profilaksa endokarditisa Profilaksa endokarditisa je antibiotik, ki pokriva manjše kirurške posege, kot je ekstrakcija zoba. To je namenjeno preprečevanju razvoja nevarnega vnetja notranje stene srca pri bolnikih s srčnim popuščanjem. V preteklosti je bila potreba po takšni pokritosti z antibiotiki veliko širša. Podatki pa so pokazali, da je… Preberi več

Dednost: funkcija, naloge, vloga in bolezni

Dednost je odgovorna za to, da so otroci podobni svojim sorodnikom. V okviru zapletenih procesov se različne lastnosti na kromosome prenašajo na potomce. Pri tem se skozi mater in očeta vedno srečata dva izraza za vsako lastnost. Kaj je dednost? Ljudje imamo 46 kromosomov. Kromosomi so nosilci DNK, na katerih so vsi ... Preberi več

Znaki Marfanovega sindroma

Kot smo že omenili, je Marfanov sindrom genetska motnja. Sprememba (mutacija) gena fibrilin-1 (FBN-1) povzroči okvaro mikrofibrilov (strukturno komponento vezivnega tkiva) in oslabi elastična vlakna, kar se kaže predvsem v organskih sistemih srca, okostju, oko in žile. Avtosomno dominantno dedovanje pomeni, da ... Preberi več

Marfanov sindrom

Sopomenke v širšem pomenu fibrilopatija tipa 1; sindrom arahnodaktilije; pajkova finoća; Achard-Marfanov sindrom; MFA Marfanov sindrom je redka, genetska bolezen vezivnega tkiva z nenormalnimi spremembami v srcu, posodah, očesu in okostju z vodilnim simptomom dolgega, ozkega ali pajkovega uda. Osnova Marfanovega sindroma je mutacija… Preberi več