Joubertov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Za Joubertov sindrom je značilna prirojena malformacija možganskega debla, pa tudi ageneza (zaviranje malformacije, pomanjkanje pritrditve, na primer možganska palica, črvičasti dodatek). Lahko pride tudi do hipoplazije (nerazvitosti) cerebelarnega vermisa. Bolniki, ki trpijo za to avtosomno recesivno genetsko okvaro, med drugim kažejo nenormalno vedenje dihal in ataksijo. Kaj … Preberi več

Meckel-Gruberjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Meckel-Gruberjev sindrom (FMD) je dedna motnja. Zanj so značilne najhujše prirojene motnje. Prizadeti novorojenčki običajno umrejo v prvih dveh tednih po rojstvu. Kaj je Meckel-Gruberjev sindrom? Meckel-Gruberjev sindrom je dedna motnja, za katero so značilne ledvične ciste, razvojne nepravilnosti in motnje centralnega živčnega sistema. Stanje je znano tudi kot Meckel ... Preberi več