Sirenomelija: vzroki, simptomi in zdravljenje

Sirenomelija je napaka spodnje polovice telesa ploda, ki se začne z medeničnim predelom in konča s stopali. Imenujejo ga tudi simmelija, simpodija ali preprosto sindrom sirene. Razvrstitev ICD-10 je Q47.8. Kaj je sirenomelija? Za sirenomelijo je značilna deformacija nog in stopal. To so, odvisno od… Preberi več

Hipoplazija pljuč: vzroki, simptomi in zdravljenje

Pljučna hipoplazija je nerazvitost enega ali obeh režnjev med embrionalnim razvojem, ki je lahko posledica pomanjkanja amnijske tekočine ali hernije diafragme. Prizadeti novorojenčki doživljajo dihalno stisko in pogosto potrebujejo umetno dihanje. Kile je mogoče popraviti pred rojstvom. Kaj je pljučna hipoplazija? Hipoplazije so genetsko posledica nerazvitega tkiva ali celotnega… Preberi več

Andersensova bolezen: vzroki, simptomi in zdravljenje

Andersenova bolezen predstavlja posebno hudo obliko bolezni shranjevanja glikogena. To je dedna bolezen, za katero je značilno nastajanje nenormalnega glikogena. Napoved bolezni je zelo slaba. Kaj je Andersenova bolezen? Pri Andersenovi bolezni pride do shranjevanja nenormalne oblike glikogena. Ta glikogen je po strukturi podoben amilopektinu, ... Preberi več

Majewski sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Majewskijev sindrom spada v skupino osteohondrodisplazij, ki so prirojene. Tako ima stanje genetsko komponento. Majewskega sindroma ne smemo zamenjati s tako imenovanim Lenz-Majewskim sindromom. Bolezen obstaja že od rojstva in je za bolnike običajno usodna. Glavni simptomi so nerazvitost pljuč in skrajšanje reber. … Preberi več

Pena-Shokeirjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Pena-Shokeirjev sindrom je resna genetska motnja z več malformacijami notranjih in zunanjih organov. Če se dojenčki rodijo živi, ​​smrt nastopi najpozneje v nekaj dneh ali tednih. Glavni vzrok smrti je huda pljučna hipoplazija. Kaj je Pena-Shokeirjev sindrom? Pena-Shokeirjev sindrom je zelo redka resna motnja, za katero je značilno ... Preberi več