Opredelitev - kaj je trisomija 13 pri nerojenem otroku?
Trisomija 13, imenovana tudi Pätauov sindrom, je sprememba v kromosomi v katerem je kromosom 13 namesto dvakrat prisoten trikrat. Bolezen spremljajo malformacije več notranjih organov in ga je v mnogih primerih mogoče odkriti pred rojstvom. Otroci, rojeni s trisomijo 13, redko živijo dlje kot šest mesecev. Trisomija 13 se pojavi pri približno 1 od 10,000 otrok.
Vzroki
Vzrok za trisomijo 13 je v večini primerov napaka v jajčecah oz sperme celic. Te celice imajo običajno pol kompleta kromosomi s 23 kromosomi. Pri naslednjem oploditvi se združita jajčece in sperme ustvari celico s celim naborom kromosomi, to je 46 kromosomov.
Pri trisomiji 13 pride do napake pri ločevanju kromosomov v jajčnem oz sperme celice, tako da se kromosom 13 podvoji. Skladno s tem je po oploditvi kromosom 13 prisoten trikrat. To se imenuje trisomija. Natančnega vzroka za to napako pri porazdelitvi kromosomov še ni bilo mogoče ugotoviti. Možen dejavnik tveganja je višja starost matere ob oploditvi.
Diagnoza pred rojstvom
V večini primerov lahko trisomijo 13 diagnosticiramo že pred rojstvom kot del predporodne oskrbe. Med ultrazvok pregled, tako imenovani vratu merjenje gub se izvaja standardno. Nuhalna guba je kopičenje tekočine pod kožo na območju vratu pri nerojenem otroku.
Iz debeline približno 3 mm se imenuje odebeljen. Zgoščena nuhalna guba je lahko znak številnih bolezni, kot so trisomija 21, 18 in 13. Če je ta pregled očiten, sledi vrsta nadaljnjih preiskav.
Vključujejo pregled plodovnica kot tudi odvzem vzorca iz placenta. Iz teh vzorcev lahko dobimo fetalne celice za kromosomsko analizo. Analiza kromosomov zagotavlja informacije, ali je prisotna trisomija ali ne. Poleg zgoraj omenjenih metod invazivnega pregleda, ki vedno nosijo tveganje za splav, obstajajo tudi neinvazivni kri testi, kot je Harmony test za odkrivanje trisomije.
