Definicija
Trisomija 18, znana tudi kot Edwardsov sindrom, je resna genetska mutacija. V tem primeru se kromosom 18 pojavi trikrat namesto običajnih dvakrat v telesnih celicah. Po trisomiji 21, imenovana tudi Downov sindrom, trisomija 18 je druga najpogostejša: v povprečju je prizadet približno 1 od 6000 rojstev. Edwardsov sindrom je sindrom s hudimi simptomi in zelo slabo prognozo. Približno 90% prizadetih plodov umre pred rojstvom.
Vzroki
Trisomija 18 je tako imenovana kromosomska aberacija, pri kateri je kromosom 18 v telesnih celicah v okvarjeni obliki. Običajno ima vsaka somatska celica 23 parov kromosomi z dvema kromosomoma - imenovan tudi dvojni niz kromosomov. Eden od kromosomi prihaja od očeta, eden od matere.
To je posledica dejstva, da jajčna celica in sperme celice imajo samo en tako imenovani polovični kromosomski niz. Ko se celici zlijeta, se vsaka od 23 kromosomi je podvojen. Obstaja več možnosti, ko se v tem procesu pojavijo napake, ki vodijo do tretjega 18. kromosoma: Na primer, že med razvojem materine jajčne celice je morda prišlo do napačne delitve kromosomov.
Mogoče pa je tudi, da je pri razvoju očetove napake prišlo do napake sperme celic. Vendar pa se napaka lahko pojavi tudi šele po zlitju sperme in jajčece v nadaljnjih delitvah celic. Glede na to, kdaj je prišlo do napake, ki je privedla do trisomije, obstajajo 3 različne oblike trisomije 18: prosta trisomija, mozaična trisomija in translokacijska trisomija.
Verjetnost trisomije 18 narašča s starostjo matere pri nosečnost. Kljub temu pa imajo lahko tudi mlade matere otroke s trisomijo 18. Starost matere je dejavnik tveganja in je ne bi smeli kategorično povezovati s trisomijo.
Diagnoza
Če lečeči ginekolog opazi tipične nepravilnosti pri nerojenem otroku plod med an ultrazvok te spremembe lahko kažejo na trisomijo 18. Pozneje a kri test se lahko opravi na materi. Če je gotovo kri vrednosti matere so povišane, to lahko kaže na povečano verjetnost kromosomske aberacije.
Pred kratkim je a kri Test matere lahko uporabimo tudi za konkretno analizo trisomij, ker lahko v materini krvi najdemo tudi drobce plodove DNA. Na voljo so trije preizkusi: panoramski, harmonični ali prenatalni test. Kljub temu je treba povedati, da odkrivanje trisomije na osnovi materine krvi ne daje 100% gotovosti.
Test je lahko lažno negativen in lažno pozitiven. Za zanesljivo diagnozo so zato potrebni invazivni pregledi. Vendar tveganj teh preiskav ne smemo podcenjevati in v najslabšem primeru lahko privedejo do splav. Vzorec tkiva placenta ali plodovnica se v laboratoriju pregledajo plodove celice, ki jih vsebujejo, za morebitno trisomijo.
