Trisomija 22: Vzroki, simptomi in zdravljenje

Trisomija 22 je dedna motnja, pri kateri je kromosom 22 prisoten trikrat. Bolezen povzroča kognitivne in telesne okvare. Prizadeti posamezniki lahko trpijo zaradi omejitev z različno stopnjo resnosti.

Kaj je trisomija 22?

Trisomija 22 je genetska stanje ki vodi v duševne in telesne okvare. Invalidnost se lahko razlikuje glede na resnost. Trisomija se pojavi zaradi napake pri delitvi celic. Običajno imajo človeške celice dvojni (diploidni) sklop kromosomi, pri katerem je vsak kromosom prisoten dvakrat. V primeru trisomije pa se prizadeti kromosom trikrat pojavi v genomu. Medicina razlikuje med različnimi podtipi trisomije 22:

  • V prosti trisomiji 22 imajo vse telesne celice tri 22 kromosomi, ki so med seboj neodvisni in jasno ločeni.
  • V primeru translokacijske trisomije 22 se dodatni kromosom translocira in združi z drugim. Zato se na prvi pogled zdi, da ima komplet kromosomov pravilno število kromosomi.
  • Pri delni trisomiji 22 se podvoji le en del kromosoma. V skladu s tem je ta del (latinsko "pars") prisoten v treh izvodih. Vizualno je za delno trisomijo značilno, da je eden od prizadetih kromosomov daljši: nosi dodatni del.
  • V nasprotju s tem imajo ljudje z mozaično trisomijo tako trisomske celice kot disomne ​​celice; trisomija je omejena na samo eno celično linijo. Večina prizadetih posameznikov ima tako mozaično trisomijo, saj je verjetnost preživetja pri tej vrsti bistveno večja kot pri drugih oblikah.

Vzroki

Vzrok za trisomijo 22 je napaka pri delitvi celic. Običajno se celica, ko se celica razdeli, preseli po en kromosom v eno od dveh polovic celice. Nove celice imajo torej takoj po delitvi en sam (haploiden) sklop kromosomov. Šele nato celica kopira genetske podatke, tako da sta iz vsake vrste spet dva kromosoma. V tem postopku pa lahko pride do napak. Če se kromosomi ne delijo pravilno med dvema polovicama celice, ima eden od njih en kromosom preveč. Kljub temu celica naredi kopijo enega od kromosomov; zato so v končni celici trije kromosomi 22 namesto samo dva. Takšne napake pri delitvi celic se lahko pojavijo tako pri moških kot pri ženskah. Zato je vzrok trisomije 22 pri otroku lahko enako pri očetu ali materi.

Simptomi, pritožbe in znaki

Simptomi trisomije 22 vključujejo duševne in telesne okvare. Duševni simptomi vključujejo predvsem kognitivne okvare. Prizadeti posamezniki imajo lahko na primer nižji inteligenčni količnik (IQ). Kognitivne okvare se torej kažejo na različnih področjih mišljenja. Vendar pa je v primeru trisomije 22, zlasti vrste mozaika, obseg, v katerem možganov celice, na katere vpliva trisomija, je zelo odvisna. Pri približno 50 odstotkih prizadetih otrok je a srce napaka se pokaže. To je malformacija organa: anatomska oblika srce ali njegove kri plovila ima posebne lastnosti. Povzročajo srce da ne dela pravilno ali se predčasno utrudi. Zdravniki zato priporočajo redno spremljanje tudi v primeru srčnih napak, ki ne predstavljajo akutne nevarnosti. Srčne napake pri trisomiji 22 so le ena od možnih poškodb organov. Pri mozaični trisomiji 22 je odvisno od tega, katere celice organizma prizadene trisomija - od tega je odvisna tudi vrsta in obseg organskih malformacij.

Diagnoza in potek bolezni

Zunanje fizične lastnosti so lahko prvi znaki trisomije 22. Prizadeti otroci imajo pogosto presenetljivo široko lobanja in visoko čelo. Obraz je pogosto raven s široko razmaknjenimi očmi, nizko postavljenimi ušesi in kljunasto obliko nos. spodnja čeljust običajno štrli. Genetsko testiranje lahko nedvomno odkrije trisomijo 22.

Zapleti

Trisomija 22 povzroči številne različne omejitve in simptome. Običajno prizadeti posamezniki trpijo zaradi številnih različnih kognitivnih in motoričnih motenj, ki jih ni mogoče neposredno zdraviti zaostalost pojavi tudi, tako da so bolniki v življenju odvisni od pomoči drugih ljudi. Vendar pa lahko trisomija 22 tudi vodi k srčna napaka, tako da lahko prizadeti umrejo zaradi nenadne srčne smrti. Srce samo zaradi okvar ne more pravilno delovati, zato so bolniki hitro videti utrujeni in izčrpani. Zaradi tega so odvisni od rednih pregledov, da bi se izognili nadaljnjim zapletom. Vendar pa lahko trisomija 22 poškoduje tudi druge organe. Bolezen lahko tudi vodi na estetske pritožbe. Bolniki se pogosto ne počutijo lepo in zato trpijo zaradi zmanjšane samozavesti ali, v otroštvo, od ustrahovanja ali draženja. Ker vzročno terapija trisomije 22 ni mogoča, le posamezne pritožbe in simptome bolezni je mogoče omiliti. Pri tem ne pride do zapletov. Sorodnike in starše pogosto prizadene tudi psihološko nelagodje bolezni, zato jih je treba tudi zdraviti.

Kdaj je treba iti k zdravniku?

Prizadeta oseba je odvisna od zdravniškega pregleda in zdravljenja trisomije 22, tako da je mogoče preprečiti nadaljnje zaplete. V najslabšem primeru, če tega ne zdravimo stanje povzročila smrt prizadete osebe, zato bo zgodnja diagnoza z nadaljnjim zdravljenjem vedno zelo pozitivno vplivala na nadaljnji potek trisomije 22. Ker gre tudi za genetsko bolezen, genetsko svetovanje je treba izvajati tudi v primeru, da je otrok zaželen. Če prizadeto osebo močno poslabša inteligenca, je treba poklicati zdravnika. Poleg tega lahko na to bolezen kažejo tudi težave s srcem ali nepravilnosti po vsem telesu, ki bi jih moral pregledati zdravnik. Hitro utrujenost ali trajna izčrpanost lahko kaže tudi na to bolezen. Trisomijo 22 običajno odkrije pediater ali splošni zdravnik. Nadaljnje zdravljenje je odvisno od natančnih simptomov in ga opravi strokovnjak. V nekaterih primerih se s to boleznijo zmanjša tudi pričakovana življenjska doba prizadete osebe. Neredko so od psihološkega zdravljenja odvisni tudi starši in sorodniki.

Zdravljenje in terapija

Trisomija 22, tako kot vse trisomije, ni ozdravljiva. Prizadete celice imajo od rojstva tri 22. kromosome in odvečnega kromosoma ne morejo izgubiti. Zdravljenje je torej usmerjeno predvsem proti škodi, ki nastane kot posledica mutacije. V posameznih primerih se torej zdravljenje lahko zelo razlikuje. Ker so srčne napake še posebej pogoste, medicinske terapija pogosto se osredotoča na vitalni organ. Fizični in Delovna terapija običajno podpirajo zdravljenje telesnih okvar. Če imajo otroci s trisomijo 22 resne vedenjske težave, se lahko upoštevajo tudi psihoterapevtski pristopi. Lahko so koristne tudi, če prizadeti močno trpijo zaradi socialnih ali čustvenih posledic invalidnosti.

Preprečevanje

Za preprečevanje trisomije 22 in podobnih stanj je koristno proaktivno načrtovanje družine. Verjetnost takšnih mutacij se povečuje, starejša kot je otrokova mati. Medicinski strokovnjaki menijo, da je starost matere, mlajša od 35 let, razmeroma nekritična. V tem starostnem razponu je tveganje za trisomijo bistveno manjše. Kljub temu so to le verjetnosti: tudi mlada starost mater ni jamstvo za popolno izključitev trisomije ali drugih genetskih napak. Za matere, starejše od 35 let, je morda priporočljiva prenatalna diagnoza, saj se otroci s trisomijo 22 pogosto ne rodijo živi. Starejša očeta poveča tudi tveganje za trisomijo pri otroku.

Spremljanje

Ker se klinična slika trisomije 22 zelo razlikuje, je potrebna tudi individualna nadaljnja oskrba. Nadaljnje ukrepanje vključuje spremljanje posebnosti, povezane s kromosomsko motnjo, in po potrebi začetek zdravljenja težav, če jih lahko to zmanjša. Bolniki s kognitivnimi motnjami imajo v večini primerov koristi od vseživljenjske podpore ukrepe začeti v zgodnji fazi. Omejitve mišično-skeletnega sistema in motoričnih sposobnosti lahko izboljšamo s fizičnimi oz Delovna terapija Med nadaljnjim spremljanjem. Srčne napake, ki se pojavijo pri približno vsaki drugi prizadeti osebi, morajo biti blizu spremljanje tudi po dejanskem zdravljenju. Na ta način lahko v zgodnji fazi odkrijemo poslabšanja in lečeči kardiolog lahko sprejme ustrezne ukrepe ukrepe če je potrebno. Nadaljnja oskrba vključuje tudi oskrbo svojcev. Treba je podpirati starše otrok s trisomijo 22, da bodo lahko na najboljši možen način vodili skrb za otroka. Po potrebi je lahko koristna psihološka pomoč. Potem ko je ženska rodila otroka s trisomijo 22, človeka genetika se lahko uporabi za ugotavljanje, ali obstaja večje tveganje za ponovitev. Med naslednjim nosečnost, prenatalna diagnostika lahko zagotovi informacije o tem, ali je otrok ponovno prizadet. Ne smemo pa prezreti tveganj invazivnih diagnostičnih postopkov.

Kaj lahko storite sami

Trisomija 22 iz skupine dednih bolezni ni ozdravljiva, obstajajo pa možnosti samopomoči in podpore, s katerimi je mogoče trajnostno povečati kakovost življenja. Zaradi srčna napaka, pomembno je biti pozoren na zdravega prehrana. Zlasti izogibanje prenajedanju in hrani, ki vsebuje holesterol ima pozitiven učinek. Pretiranega športa se ne smete ukvarjati, priporočljiva pa je ležerna hoja na svežem zraku. Reden pregled srca mora strokovnjak opraviti večkrat na leto. Poklicna in fizioterapija lahko pomaga pri zdravljenju motoričnih motenj, zlasti pri ohranjanju obstoječih sposobnosti in spretnosti. Posebej usposobljeni motologi pomagajo izkusiti lastne telesne meje in vzpostaviti pozitiven odnos z njim. Za vodenje in podporo v vsakdanjem življenju je indicirano psihoterapevtsko zdravljenje. Čustveno in socialno dejavniki stresa so identificirani in razrešeni v zaščitenem okolju. Pogovorni in vedenjski psihoterapija so posebej primerni za ta namen. Sistemsko psihoterapija pozitivno vpliva na težave, ki vplivajo na družbeno in družinsko okolje. Široko družbeno okolje z različnimi stičnimi točkami pozitivno vpliva. Skupine za samopomoč so prostor za izmenjavo izkušenj in nadaljne informacije in se ponuja pomoč.