Trisomija 8 je genomska mutacija, ki povzroči kromosomsko aberacijo. Simptomi so odvisni od oblike mutacije. Veliko bolnikov s trisomijo osem ima blag potek in razmeroma normalno inteligenco.
Kaj je trisomija osem?
Trisomija 8 je redka kromosomska nenormalnost, ki je posledica genomske mutacije in se pojavlja občasno. The stanje je znan tudi kot Warkanyjev sindrom 2, ime mu je dal pediater Joseph Warkany, ki je prvič opisal kompleks simptomov v 20. stoletju. Od njegovega začetnega opisa je bilo dokumentiranih le približno 120 primerov trisomije 8. Trisomija osem kromosomov je pretežno v obliki mozaične mutacije in prizadene tako dečke kot deklice. Simptomi so včasih že jasno izraženi pred rojstvom in se pokažejo v prenatalnem obdobju ultrazvok. Trisomija naj bi se vedno pojavila, kadar obstajajo tri kopije genov namesto dveh. Simptomi trisomije osem so na eni strani odvisni od prizadetega odseka kromosoma in po drugi strani od popolnosti trisomije in s tem ustrezne podvrste vzročne mutacije. Pogosto so povezane hude trisomije nosečnost izguba. Tako prizadeti plod ni sposoben preživeti v hudi obliki trisomije.
Vzroki
Primarni vzrok trisomije osem, tako kot pri kateri koli drugi trisomiji, je genomska mutacija. Da bi se ločili od tega, so gen mutacije, ki ne spremenijo števila kromosomi znotraj posameznih telesnih celic. Gene mutacije spremenijo strukturo DNK, ker je zaporedje gradnikov spremenjeno. Po drugi strani pa je pri genomskih mutacijah genski material spremenjen in ima nenormalno množico kromosomi. Celoten nabor kromosomi lahko manjka v posameznih celicah, je nepravilno razporejena ali prisotna v pomnoženi obliki. Genomska mutacija je posledica okvarjene celične delitve med prvo ali drugo zorenje v mejoza. Ta vrsta mutacije lahko ustreza delni mutaciji in v tem primeru ne vpliva na celoten genom. Mutacija lahko ustreza tudi translokaciji in nato povzroči adhezijo dodatnega niza kromosomov, ki je prisoten na enem od drugih sklopov kromosomov. Če pa gre za mozaično mutacijo genoma, se dve sestrski kromatidi med mitozo nista ločili in je trisomija omejena na določene celice telesa, medtem ko je v drugih celicah navaden nabor kromosomov.
Simptomi, simptomi in znaki
Številni simptomi trisomije 8 so očitni že pred rojstvom. Poleg a srce okvara in okvara ledvic, ti simptomi vključujejo na primer razširitev ledvični meh, tetramelija in skolioza, lordozaali kifoza. Blokirane vretence, klinodaktilijo in kamptodaktilijo lahko zaznamo tudi pred rojstvom. Enako velja za značilno retrognatijo spodnje čeljusti, brahidaktilijo ali hipoplazijo pogačice. Klinična slika je zelo spremenljiva, zlasti po rojstvu, in je odvisna predvsem od oblike trisomije. Posploševanja so skoraj nemogoča. Pogosti simptomi so artrogripoza, tako imenovana spina bifida oktalne in nenormalne plantarne brazde ali sandalasta brazda, palmarne brazde in štiri-prst brazde. Prizadeti posamezniki imajo pogosto nizko postavljena in velika ali dolga ušesa. Njihova anteliks je pogosto nerazvita. Čelo je v mnogih primerih visoko. Poleg kratkega vratu, so lahko prisotna ozka poševna ramena. Rebrna kletka je pogosto izjemno dolga. Število in debelina rebra je nenormalno. S temi simptomi so lahko povezani bradavičke, gotsko nebo ali razpoka. Izjemno polne ustnice in obrnjen spodnji del ustnic so del klinične slike, pa tudi hipotelorizem, ptoza ali strabizem. V večini primerov je prisotna tudi blaga do zmerna kognitivna okvara. Kljub temu dolgemu seznamu simptomov obstajajo bolniki s trisomijo, ki so skozi celo življenje skoraj brez simptomov.
Diagnoza in potek bolezni
Diagnozo trisomije 8 lahko postavimo pred rojstvom. Globa ultrazvok ponuja prve namige. Prenatalno določeno diagnozo pa lahko postavimo le z analizo kromosomov. Prenatalno amniocenteza or vzorčenje horionskih resic lahko izvedemo v ta namen. Vendar pa je zlasti mozaična trisomija 8 lahko tudi lokalno omejena. Vse prenatalne diagnoze trisomije veljajo za negotove in imajo pogosto lažne pozitivne učinke. Postnatalno lahko diagnozo postavimo ob sumu, odvisno od klinične slike. Genetska analiza potrdi ali izključi sum diagnoze. Napoved je odvisna od deleža trisomernih in disomernih celic. Duševni in fizični razvoj se pogosto medsebojno povezujejo med potekom bolezni. Pri blagi trisomiji 8 je možen normalen razvoj.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Za trisomijo je vsekakor potrebno zdravniško zdravljenje. Prizadeta oseba je odvisna od zgodnjega odkrivanja bolezni, tako da je mogoče preprečiti nadaljnje zaplete in neugodje. Prej ko se odkrije trisomija 8, boljši je običajno nadaljnji potek te bolezni. Če prizadeta oseba trpi za a srce napaka. To je treba vedno nadzorovati z rednimi pregledi. Poleg tega lahko omejitve v inteligenci kažejo tudi na bolezen in bi jih moral preveriti zdravnik. Nekateri bolniki trpijo tudi zaradi strabizma ali drugih težav z vidom, zato ne morejo brez težav sodelovati v vsakdanjem življenju. Psihološke motnje ali celo depresija lahko tudi kaže na to bolezen. V primeru trisomije 8 se je treba posvetovati s splošnim zdravnikom ali pediatrom. Vendar pa nadaljnje zdravljenje zahteva tudi obisk specialista za pravilno zdravljenje simptomov.
Zdravljenje in terapija
Trisomija 8 ostaja ena izmed neozdravljivih bolezni do danes. Vzročna terapija v bistvu ni na voljo bolnikom s trisomijo, kot katera koli druga gen terapije še niso odobrene za zdravljenje. Neozdravljive bolezni lahko na koncu omilimo le simptomatsko terapija. To simptomatsko terapija odvisno od simptomov, ki so prisotni v posameznem primeru. Težišče terapije je predvsem na deformacijah in izgubi funkcije vitalnih organov. V primeru trisomije 8 je torej srce napaka je sprva deležna največje pozornosti. Kirurški poseg lahko včasih popravi obstoječe srčne napake. Agnozijo pogačice lahko popravimo z rekonstruktivno operacijo, da obnovimo normalno območje gibanja. Zbirke tekočin v vratu se lahko izsuši in ledvice deformacije z funkcionalnimi omejitvami ledvic zdravimo prek dializo in kasneje presaditev če je potrebno. Deformacije obraza in prstov na rokah lahko odpravimo tudi kirurško. Vendar ta pristop ni obvezen in ga ni treba izvesti takoj po rojstvu. Bolj pomembno je zgodnje posredovanje s ciljem duševno normalnega razvoja. Pri blagih oblikah trisomije osem inteligenca običajno ni presenetljivo oslabljena in bolnikom morda ni treba opraviti korakov kirurške terapije.
Preprečevanje
Preventivno ukrepe niso na voljo za trisomijo 8. Vendar se lahko starši po prenatalni diagnozi odločijo, da ne bodo imeli otroka.
Spremljanje
Nadaljnja nega pri trisomiji 8 je večplastna. To je zato, ker se nekateri simptomi bolnikov bistveno razlikujejo. Nekateri prizadeti otroci imajo resne motnje v duševnem razvoju in potrebujejo vseživljenjsko oskrbo, drugi bolniki pa so le lažje duševno prizadeti ali celo popolnoma neopazni. Koristijo pa skoraj vsi otroci s trisomijo 8 zgodnje posredovanje z Delovna terapija in drugih ukrepe. Nadaljnja oskrba ne vključuje le zdravljenja dejanskih bolnikov. Tudi sorodniki naj bodo tesno vključeni. Starši včasih potrebujejo podporo na domu ali negovalne službe, saj je skrb za lastnega otroka lahko zelo stresna. V nekaterih primerih je morda primerna tudi psihološka podpora. Če si starši otroka s trisomijo 8 želijo imeti drugega otroka, pogosto obstaja zaskrbljenost, da se napaka lahko ponovi. Zato obsežno spremljanje vključuje svetovanje staršev s strani človeškega genetika. Čeprav je tveganje za ponovitev navadno majhno, je treba obstoječe strahove jemati resno nosečnost se ponovi, a vzorčenje horionskih resic or amniocenteza se lahko izvede, da se ugotovi, ali je prisotna kromosomska motnja. Vendar tak poseg predstavlja povečano tveganje za splav in ga je zato treba skrbno pretehtati.
Kaj lahko storite sami
Ljudje s trisomijo 8 potrebujejo stalno podporo v vsakdanjem življenju. Naloga svojcev in znancev je prizadeto osebo podpirati v vsakdanjem življenju in ji pomagati pri vsakdanjih opravilih. To vključuje ne samo vidike, kot sta osebna higiena ali obiskovanje, ampak tudi čustveno podporo. Ker je trisomija 8 povezana s hudo duševna bolezenglede na resnost se bo morda treba pogovoriti s terapevti in se posvetovati s skupinami za samopomoč. Zmanjšano inteligenco lahko delno kompenziramo z kognitivno usposabljanje. Brain jogging, avtogeni treningin številni drugi ukrepe ki spodbujajo inteligenco in spodbujajo zdravo vedenje. Pri zunanjih napačnih položajih je treba sprejeti kirurške ukrepe. To je treba začeti že v zgodnji fazi, da lahko fizični razvoj poteka čim bolj normalno. Staršem prizadetih otrok je najbolje, da se obrnejo na ustreznega strokovnjaka. Ljudje s trisomijo 8 običajno potrebujejo specialistično oskrbo v ustanovi. Psihološke simptome lahko zdravimo z zdravili, pogovor terapija, odvračanje pozornosti in številni drugi ukrepi. Združenje bolnikov s trisomijo prizadetim posameznikom in njihovim družinam ponuja več informacij o stanje in kontaktne točke za nadaljnje svetovanje.
