Trombofilija je povečana težnja po kri strdki v krvi plovila, torej v arterijah in žilah. Ti strdki so znani tudi kot tromboze. Trombofilija ima lahko genetske vzroke, torej prirojene ali pridobljene. Najpogostejši so predstavljeni v naslednjem besedilu.
Epidemiologija
V Evropi in Ameriki trpi približno 160 ljudi na 100,000 prebivalcev na leto tromboza v žilah. Tveganje močno narašča s starostjo.
Vzroki
Kot smo že omenili, lahko trombofilijo povzročajo genetski dejavniki, torej prirojeni in / ali pridobljeni dejavniki. Najpomembnejši so predstavljeni spodaj. APC - Odpornost / faktor V - (pet) - Leiden-Mutacijski faktor koagulacije V (tj. Pet) je pomemben sestavni del našega sistema strjevanja.
Če smo natančnejši, je del tako imenovane koagulacijske kaskade, ki na koncu pripelje do kri trombociti, tako imenovani trombociti, ki se trdno strpijo in tako hitro in stabilno zaprejo morebitno rano. Vendar ni pomembno le, da tvorba strdka lahko poteka brez zapletov. Vsaj enako pomembno je, da se lahko ustrezni koagulacijski faktorji, vključno s faktorjem V, inaktivirajo, tj
razčlenjeno, saj drugače kri na nenamernih mestih lahko nastanejo strdki, tj. tromboze. To je znano kot trombofilija. Tako imenovani aktivirani protein C (APC) je odgovoren za inaktivacijo koagulacijskega faktorja V. V primeru odpornosti na APC koagulacijski faktor V mutira; to je znano kot leidenska mutacija faktorja V.
Kot posledica te mutacije je faktor V odporen, tj. Odporen na aktivirani protein C in ga ni mogoče inaktivirati z ustreznimi posledicami. Ugotovljeno je, da je odpornost na APC, zlasti pri mlajših bolnikih med 20. in 40. letom starosti, vzrok za do 30% tromboz. Tveganje za tromboza pri ženskah z obstoječo mutacijo se dramatično poveča pri jemanju peroralnih kontraceptivov, kot je tableta (glejte: Tveganje za trombozo s tabletami).
Beljakovine C in Pomanjkanje beljakovin S Beljakovina C in S sta telesna zaviralca strjevanja krvi. Razgradijo in inaktivirajo nekatere koagulacijske faktorje (faktor V / pet in faktor VIII / osem) in tako preprečijo prekomerno tvorjenje trombov / strdkov. Beljakovina C je encim za cepitev, protein S pa pomožni encim.
Pomanjkanje enega od teh encimi vodi do povečane strjevanja krvi s poznejšim povečanim tvorjenjem krvnih strdkov, tj. trombofilije. Pomanjkljivosti so lahko prirojene ali pridobljene. Prirojena, podedovana pomanjkljivost je zelo redka.
Simptomi se pokažejo zelo zgodaj, včasih v prvih dneh življenja. Pridobljena pomanjkljivost ima lahko različne vzroke. Dve najpomembnejši sta jetra bolezni, saj se vsi faktorji strjevanja krvi, pa tudi beljakovine C in S proizvajajo v jetrih, in povečana poraba v okviru tako imenovane bakterijske sepse, tj. zastrupitev krvi povzročil bakterije v krvnem obtoku.
Pomanjkanje antitrombina Tako kot beljakovini C in S je tudi antitrombin zaviralec strjevanja krvi, proizveden v jetra. Inaktivira različne faktorje strjevanja krvi in s tem zavira strjevanje in s tem tvorbo tromboz. heparin poveča učinek antitrombina za faktor 1000 in s tem pospeši postopek inaktivacije.
Na ta način, heparin razkrije svoje antikoagulantne lastnosti. Mutacija protrombina Protrombin je predhodnik tako imenovanega trombina. Trombin je tudi faktor koagulacije, vendar ima tudi pomembno ključno vlogo v celotnem procesu koagulacije, saj je sposoben dodatno aktivirati druge faktorje strjevanja krvi in s tem okrepiti strjevanje in nadaljnje tvorjenje strdkov.
Če pride do mutacije protrombina, se tvori več protrombina, kot ga telo dejansko potrebuje. To vodi do povečane količine trombina, kar ima za posledico povečano strjevanje krvi in neovirano tromboza nastanek. Po odpornosti na APC je mutacija protrombina drugi najpogostejši vzrok prirojene, tj. Podedovane nagnjenosti k trombozi (trombofilija).
Antifosfolipid protitelesa Če naše telo tvori protitelesa, torej obrambne snovi, proti zdravim strukturam našega telesa, namesto na primer proti povzročiteljem bolezni bakterije or virusi, govorimo o avtoimunski bolezni. Telo se skoraj napade. Antifosfolipid protitelesa so tudi avtoimunska protitelesa. Usmerjeni so proti tako imenovanim endogenim fosfolipidom.
Fosfolipidi so maščobe, ki med drugim igrajo v našem telesu pomembno vlogo pri strjevanju. Če je protitelesa napadejo te strukture, to vodi do strjevanja koagulacije trombociti (trombociti) in nato do tromboz in embolij. Ta protitelesa lahko pogosto najdemo v okviru drugih avtoimunskih bolezni, na primer tako imenovanih kolagenoz, zlasti v primeru metulj lišaj (eritematozni lupus) in revmatske bolezni v telesu.
Ta protitelesa se lahko tvorijo tudi v povezavi z malignimi tumorske bolezni in okužb. heparin-inducirano trombocitopenijo Paradoksalno pa je, da po dajanju heparina ta bolezen sprva vodi do prekomerne agregacije trombocitov z nadaljnjo blokado, zlasti majhnih arterij in kapilar. Heparin tvori kompleks s snovjo strjevanja koagulacije.
To vodi do tvorbe avtoimunskih protiteles, ki se držijo tega kompleksa in nato povzročijo trombociti da se strpijo skupaj. Množična poraba trombocitov posledično povzroči močan padec, kar pa lahko povzroči povečano nagnjenost k krvavitvi in predstavlja veliko nevarnost. Ta bolezen se pojavi predvsem med zdravljenjem z visokimi odmerki heparina, ki traja dlje kot 5 dni.
Idiopatsko Medtem je v 60% primerov eden od zgoraj omenjenih vzrokov vzrok za povečano nagnjenost k strjevanju. Vendar to tudi pomeni, da v 40% primerov ni mogoče najti jasnega vzroka za pritožbe. To se nato imenuje idiopatska trombofilija.
