Izraz prenatalna diagnostika zajema različne preglede, ki potekajo med nosečnost. Ukvarjajo se z zgodnjim odkrivanjem bolezni in nerazvitosti nerojenega otroka.
Kaj je prenatalna diagnostika?
Izraz prenatalna diagnostika zajema različne preglede, ki potekajo med nosečnost. Prenatalna diagnostika (PND) se nanaša na postopke in pripomočke za zdravniški pregled, ki se ukvarjajo z zgodnjim odkrivanjem bolezni in malformacij nerojenega otroka. Prenatalna diagnostika omogoča izvajanje terapevtskih protiukrepov v zgodnji fazi. To lahko vključuje kirurški poseg ali celo prekinitev nosečnost, odvisno od obsega malformacije ali bolezni. Izraz prenatal v prevodu iz latinščine pomeni "pred rojstvom". Tako se prenatalni pregledi uporabljajo izključno pred rojstvom, še posebej v zadnjih dveh trimesečjih nosečnosti. Prenatalno diagnostiko lahko običajno izvajamo od konca tretjega meseca nosečnosti.
Zdravljenja in terapije
Prenatalna diagnostika se uporablja za izključitev ali zanesljivo odkrivanje nenormalnih dogodkov pri nerojenem otroku. Gre predvsem za malformacije, ki imajo genetsko ozadje in za prizadetega otroka pogosto pomenijo hude invalidnosti. Rezultati prenatalne diagnostike omogočajo prepoznavanje nekaterih genetskih nepravilnosti, kot so redke dedne bolezni ali bolezni presnove, kri in mišice. Sem spadajo trisomija 21 (Downov sindrom), Huntingtonova bolezen, Tipa Duchenne mišična distrofijain cistična fibroza. Vendar uspešno terapija večina bolezni med nosečnostjo ali po rojstvu otroka je možna le v redkih primerih. Poleg tega prenatalni testi ne morejo navesti natančne resnosti invalidnosti. Poleg tega je le približno pet odstotkov vseh invalidnosti prirojenih. Večina jih se zaradi bolezni razvije šele pozneje v življenju. Vendar lahko nekateri dejavniki priporočajo, da prednatalno diagnostiko opravi strokovnjak. To so materine bolezni, ki vključujejo epilepsija, okužbe med nosečnostjo, genetske bolezni v družini in pojav malformacij v prejšnji nosečnosti. Drugi možni razlogi so nenormalni ali nejasni ultrazvok ugotovitve med a ginekološki pregled, že uveljavljena malformacija, želja po amniocentezaali večplodna nosečnost. S svojimi preiskovalnimi metodami prenatalna diagnostika dodatki običajni postopki, ki se običajno izvajajo med nosečnostjo. Stroške predporodnih posegov običajno krije le zdravje zavarovalnice v posebnih primerih, kot je obstoj nekaterih dednih bolezni. V nekaterih primerih lahko izvajanje prenatalne diagnostike povzroči hudo bolezen stres za starše. Na primer, pojavljajo se pomembna vprašanja o nadaljnjih pregledih in možnih tveganjih ter o učinkih na prihodnje življenje v primeru invalidnosti otroka. Prav tako se lahko razpravlja o prekinitvi nosečnosti. Ta vprašanja staršem pogosto povzročajo psihološke težave. Iz tega razloga je treba vnaprej dobro pretehtati uspešnost prenatalne diagnostike in se o njej podrobno pogovoriti z zdravnikom.
Metode diagnoze in pregleda
Pri prenatalni diagnostiki je pomembno razlikovati med neinvazivnimi in invazivnimi metodami pregleda. Izraz neinvaziven pomeni, da instrumenti za pregled ne prodrejo v organizem nosečnice. Ne tvega ne matere ne nerojenega otroka. Nasprotno pa invazivni postopki vključujejo prodor v telo nosečnice, kar včasih vodi do določenih tveganj. Med najpogosteje izvajanimi neinvazivnimi prenatalnimi postopki je ultrazvok izpit (sonografija). Pregledi z ultrazvok v bistvu potekajo dva do štirikrat med nosečnostjo. Obstajajo lahko tudi posebne posebne sonografije, kot je merjenje nuhalne gube. Z ultrazvočnimi pregledi velja, da so enako varni kot posebni kri testi, ki vključujejo merjenje kri tlak, CTG spremljanje in določanje železo ravni. Te ukrepe so standardni postopki. Če se izvaja metoda invazivne preiskave, to pomeni poseg v telo matere in otroka. Eden najpogostejših invazivnih postopkov je amniocenteza. Amnijska tekočina se skozi ultrazvočno opazovanje odstrani skozi trebušno steno nosečnice. The plodovnica vsebuje otrokove celice, ki dajejo informacije o možnih motnjah. Zdravniki iščejo kakršno koli odstopanje od običajnega števila kromosomi. Drug invazivni postopek je vzorčenje horionskih resic, ki vključuje odstranitev placenta. Ta pregled se med drugim izvaja za izključitev Downov sindrom. Enako velja za popkovina punkcija. Pri tej metodi jemlje ginekolog popkovina kri od otroka, da se pregledajo krvne celice, ki jih vsebuje. Anestezija ni potreben za noben postopek pregleda, ki ga lahko primerjamo z odvzemom krvi. Diagnostični postopek se vedno izvaja ambulantno. Predimplantacijska diagnostika je poseben primer pri metodah prenatalnega pregleda. Tu se opravijo pregledi zarodkov, starih nekaj dni, ki so bili ustvarjeni med letom umetna oploditev. Pregled poteka pred zarodkov se prenese v maternice. S tem postopkom so možne spremembe v kromosomi je mogoče pravočasno zaznati. To vključuje na primer spremembo števila kromosomi. Poleg tega je mogoče zaznati spremembe v posameznih genih. Čeprav invazivne metode prenatalne diagnostike dajejo dragocene informacije, pa vsebujejo tudi nekatere nevarnosti. Na primer, a splav se lahko zgodi. Vendar se tveganje šteje za razmeroma majhno.
