Genetika: zdravljenje, učinki in tveganja

genetika je preučevanje dednosti in se ukvarja z genetskimi informacijami in njihovim prenosom. V genetika, podrobneje preučujemo strukturo in funkcije genov. Kot preučevanje dednosti spada med veje biologije in preučuje posamezne značilnosti, ki se prenašajo skozi več generacij.

Kaj je genetika?

genetika je preučevanje dednosti in se ukvarja z dednimi informacijami in njihovim prenosom naprej. V genetiki podrobneje preučujemo strukturo in funkcije genov. Johann Wolfgang von Goethe se je med drugim že ukvarjal z morfologijo rastlin. V tem procesu je skoval besedo "genetski", ki pa je bila v njegovem času še vedno povezana z embriologijo in romantično naravno filozofijo. Genetska metoda 19. stoletja je bila preučevanje ontogeneze organizmov, to je njihov razvoj kot posamezniki ali kot posamezni organizmi. Antiteza ontogenezi je bil filogenetski razvoj, imenovan filogeneza. Pravzaprav je beseda "genetski" sčasoma postala genetika kot označena raziskovalna disciplina britanskega genetika Williama Batesona. To je bilo leta 1905 in prav on je skoval besedo. Genetika je bila dedna biologija in človeška genetika, povezana z ljudmi, ki se je na žalost uveljavila v Nemčiji leta 1940, ko je bil razpis za rasno higieno. Genetika in njena specializacija sta torej razmeroma sodobna in mlada. Šele v 18. in 19. stoletju so se pojavile prve intenzivnejše ideje o naravnem procesu dednosti. Ustanovitelj je avguštinski menih in učitelj Gregor Mendel, znan po poskusih križanja s cvetjem, rastlinami in grahom, ki jih je ocenjeval in o katerih je sestavil mendelska pravila, poimenovana po njem. Prepoznal je temeljno pravilnost pri dedovanju rastlin svojim potomcem. Mendelova pravila so vzpostavila klasično genetiko, kar pa je privedlo do citogenetike, vključno z odkritjem strukture, števila in oblike kromosomi ki delujejo kot nosilci genskih informacij. Mendelova pravila veljajo samo za organizme, ki so diploidni in imajo haploidne zarodne celice, tj. kromosomi od vsakega starša. To velja za večino rastlin in živali. Mendel je vzel grahova semena in cvetove, katerih značilnosti, barvo in obliko je natančneje preučil. Njegove ugotovitve, čeprav jih je zapisal štirideset let prej, so bili priznani šele leta 1900. Drugi biologi in botaniki so prišli do podobnih rezultatov in tudi odkrili kromosomi. Tako teorije kot pravila so bili združeni in so danes skupna last genetike. Raziskani so bili seveda tudi drugi genetski pojavi, ki odstopajo od Mendelovih zakonov, npr gen povezava. Posledično so Mendelova pravila zastarala.

Zdravljenja in terapije

Genski material, imenovan tudi genom, igra bistveno vlogo v genetiki. To lahko vpliva na žive organizme in virusi. Genom je celota materialnih nosilcev vseh podedovanih informacij celice ali virusa. Tukaj DNK, kromosomi in RNA v virusi se preučujejo. Genetika se zato ukvarja s strukturo genomov in interakcije med geni. Je bistveno podpolje genetike. Pri ljudeh genom obsega 46 kromosomov in 3 milijarde baznih parov. Slednje sestavlja približno 80 odstotkov nedefinirane DNA in 20 odstotkov gen-kodirajoča DNA. Približno 10 odstotkov tega uravnava metabolizem, medtem ko se 90 odstotkov uporablja za celice gen izraz. To pa pomeni biosintezo beljakovin, na podlagi katerih je mogoče identificirati genetske informacije in njihove zahtevane procese. Molekularna genetika je tudi bistveni del genetike, ki je bila ustanovljena leta 1940. Ukvarja se z biosintezo, strukturo in funkcijami DNA in RNA, slednje na molekularni ravni. Opazuje tudi, kako ti sodelujejo beljakovin in se obnašati drug z drugim. Podpolje genetike zajema številna področja, vključno z biokemijo ali biologijo poleg genetike. Tu igra bistveno vlogo molekularna osnova nadaljnjega dedovanja, podvajanje DNA v celici ali makromolekulah in njihove spremembe v vsebini informacij, ki se lahko nato pojavijo na primer kot mutacije. Replikacija na primer vedno povzroči natančno podvajanja DNA, pojavlja pa se tudi le v zelo specifični fazi celičnega cikla. Celično in genetsko podvajanje vodi do razmnoževanja bakterije in prvotne bakterije. V zameno je RNK virusi uporablja encimi in predhodniki gostiteljske celice. Tudi področje genetike je Epigenetika, ki se ukvarja s prenosom značilnosti vseh potomcev, ki nimajo odstopanj zaporedja DNA, ampak spremembe v regulaciji genov.

Diagnoza in metode preiskave

Ali nikotin or odvisnosti od alkoholana primer, ali je dedno, je tudi del genetike. Ker dedni dejavniki in njihov genski material pomembno vplivajo na potomce in je genetski material, vključno s strukturo, delovanjem in značilnostmi, kodiran, se vedno znova pojavljajo tudi bolezni, katerih vzrok je iskati v spremembi DNK. Tu govorimo o dednih boleznih, ki se običajno ne pojavijo v Sloveniji otroštvo, vendar že v odrasli dobi. DNA se v glavnem nahaja v celičnem jedru. Takoj, ko ima genski material napake, so genetski procesi v celicah moteni. cistična fibroza or Downov sindromna primer dve bolezni, ki se lahko pojavijo zaradi spremenjenega genskega materiala. Te spremembe se prenesejo na naslednjo generacijo bodisi prek očetove sperme ali materino jajčece in ni nujno, da se pojavijo v naslednji generaciji, lahko pa tudi preskočijo generacije.