Imunogenetika se ukvarja z genetsko osnovo imunskega odziva. V njegovem obsegu se preučujejo bolezni, ki prizadenejo imunski sistem in so genetsko nagnjeni. Genetske analize so osnova imunogenetskih študij.
Kaj je imunogenetika?
Imunogenetika je poddisciplina genetika. Izhaja iz združitve medicinskih področij genetika in imunologije. Imunogenetika je poddisciplina genetika. Izhaja iz fuzije medicinskih področij genetike in imunologije. Genetika preučuje dedovanje lastnosti iz generacije v generacijo s prenosom genetske kode, shranjene na genih. Imunologija pa je preučevanje biokemičnih osnov obrambe telesa pred patogeni, toksini in degenerirane endogene celice. Izraz imunogenetika zajema vse procese, ki imajo genetsko podlago in vplivajo na imunski sistem. V zadnjih letih so se povečale raziskovalne dejavnosti na področju imunogenetike. Posebej zanimiva so vprašanja v zvezi s potekom bolezni, ki temeljijo na genetski nagnjenosti, in možnostjo vpliva nanje z določenimi povzročitelji (gen terapija).
Zdravljenja in terapije
Imunogenetika preučuje genetsko sprožene imunološke procese. Ukvarja se predvsem z odkrivanjem in zdravljenjem bolezni, ki temeljijo na imunogenetskih procesih. Obstaja tudi prekrivanje s področji genetike in imunologije. Posebna pozornost je namenjena avtoimunološkim procesom. To so avtoimunske bolezni v katerem je imunski sistem obrne se proti telesu lastnega tkiva. Procesi, ki vodijo do razvoja teh bolezni, še niso popolnoma razumljeni. Vendar je znano, da mora obstajati genetska nagnjenost k avtoimunske bolezni. V normalni imunološki reakciji, napad patogeni ali pa tuje snovi odbijejo telesne imunske celice (T limfociti in limfociti B.). V postopku so ti priznani kot tuji. Pri avtoimunski bolezni je predvsem T limfociti ki napadajo in uničujejo lastne celice telesa. Predpostavke domnevajo, da imajo antigeni na površini celice deloma podobne genetske lastnosti kot nekateri patogeni. Vendar bi moral imunski sistem imeti določeno toleranco za sprejemanje domnevno tuje genetske kode. Če temu ni tako, se pojavi avtoimunska bolezen. Avtoimunske bolezni vključuje tip I sladkorna bolezen melitus, Crohnova bolezen, ulcerozni kolitis, celiakijo bolezen, revmatoidna artritis, Gravesova bolezen in še veliko več. Vsak organ je lahko prizadet. Do danes ni na voljo nobene terapije, ki bi lahko vzročno ozdravila avtoimunsko motnjo. Do zdaj so se simptomatska zdravljenja uporabljala za blaženje imunskega sistema. Vendar se v okviru imunogenetike iščejo metode, ki se lahko popolnoma borijo proti avtoimunskim boleznim. Obstaja veliko indikacij, da gen terapije bodo pomagale pri zdravljenju teh bolezni v prihodnosti. Seveda imunogenetika raziskuje tudi bolezni, ki jih povzročajo genetske imunske pomanjkljivosti. Vendar prirojene imunske pomanjkljivosti so redki. V večini primerov je danes tu mogoče izvajati le simptomatsko zdravljenje. V tem primeru pripravki protiteles iz tujine kri se redno uporabljajo. Trenutno je edina možnost popolnega zdravljenja presaditev matičnih celic, s čimer se prenese nov imunski sistem. Znotraj imunogenetike potekajo tudi raziskave na področju gen terapije za zdravljenje tako resnih bolezni. Poleg tega ima imunogenetika tudi vlogo pri presaditev organov. Tu je treba z genetskim testiranjem najti primerne darovalce. Določene genetske značilnosti prejemnika in darovalca si morajo biti podobne. V nasprotnem primeru bi prejemnikov imunski sistem takoj zavrnil na novo vsadljeni organ. V najširšem pomenu pa imunogenetika vključuje tudi pregled bakterije glede razvoja odpornosti proti antibiotiki. Hkrati je nenehno gensko spreminjanje bakterijskih sevov in virusi se tudi preiskuje, da bi se lahko razvil cepiva čim prej.
Metode diagnoze in pregleda
Za diagnozo so v okviru imunogenetike na voljo imunološke laboratorijske metode. Te laboratorijske metode se izvajajo na eni strani za odkrivanje bolezni, na drugi strani pa v raziskovalne namene. V tem kontekstu antigeni in protitelesa analiziramo s tako imenovanimi imunološkimi testi. Imunoanalize predstavljajo postopke, ki služijo kvantitativnemu in kvalitativnemu odkrivanju določenih struktur v tekočinah za specifikacijo antigenov in protitelesa. Uporabljajo se za odkrivanje patogenov, pa tudi lastnih v telesu beljakovin. V primeru avtoimunskih bolezni, pa tudi v primeru okužb in alergij se lahko imunski testi uporabljajo za odkrivanje specifičnih protitelesa. S pomočjo teh metod molekularno genetična karakterizacija nekaterih markerjev histokompatibilnosti zagotavlja največje možno ujemanje med prejemnikom in darovalcem v presaditev organov. Ime glavni kompleks histokompatibilnosti (MHC) se nanaša na skupino človeških genov, ki so bistveni za delovanje imunskega sistema. Drugo ime tega kompleksa je sistem človeškega levkocitnega antigena (sistem HLA). Značilnosti HLA se od osebe do osebe razlikujejo. Med prejemnikom in darovalcem se lahko zelo razlikujejo. Zdaj je treba za iskanje ustreznih darovalcev uporabiti laboratorijski test za določanje lastnosti HLA presaditev organov. Hkrati številni laboratoriji izvajajo tudi teste HLA za raziskovanje avtoimunskih bolezni, kot je ankilozirajoči spondilitis, revmatoidni artritis, celiakijo bolezen ali druge bolezni. Izvedejo se tudi ustrezni testi za kri donatorji. Brisi iz bukalnega sluznica ali se odvzamejo vzorci tkiva za določitev značilnosti HLA. Poleg tega se lahko izvedejo tudi drugi testi, kot so diagnostika KIR, določanje polimorfizmov interlevkina ali iskanje mutacij. Pri diagnostiki KIR se na primer preučijo geni KIR, ki se izrazijo na celicah ubijalkah in vežejo nekatere HLA molekule. Obstajajo dokazi, da imajo geni KIR pomembno vlogo tudi pri hematopoezi presaditev matičnih celic. Številne raziskave na področju imunogenetike dokazujejo potencial tega področja glede prihodnjih zdravil za prej neozdravljive bolezni.
