Vzorčenje horionskega vilusa: zdravljenje, učinki in tveganja

Vzorčenje horionskih resic se lahko uporablja med nosečnost pregledati nerojenega otroka zaradi morebitnih genskih motenj. To metodo preiskave je mogoče izvesti že zelo zgodaj v Ljubljani nosečnost.

Kaj je vzorčenje horionskih vil?

Vzorčenje horionskih resic se lahko uporablja med nosečnost za pregled nerojenega otroka zaradi morebitnih genskih motenj. Prenatalna diagnoza z uporabo horionskih resic je bila prvič opisana leta 1983. To je invazivna metoda preiskave, ki jo lahko uporabimo za odkrivanje kromosomskih nepravilnosti in prepoznavanje nekaterih presnovnih motenj. Vzorčenje horionskih resic je priporočljivo v primeru nepravilnosti v ultrazvok, prisotnost kromosomskih nepravilnosti pri starših ali sum na nekatere dedne bolezni. Vendar to ni rutinski pregled. Vzorčenje horionskih resic se opravi šele po ustrezni izobrazbi in s soglasjem nosečnice. Če obstaja sum ali tveganje za bolezen pri nerojenem otroku, se zdravje zavarovalnica krije stroške pregleda. Na zahtevo staršev lahko vzorčenje horionskih resic v drugih primerih opravimo tudi na lastne stroške. Pred postopkom pa je treba opraviti oceno tveganja in koristi. Na primer, povečana verjetnost trisomije 21 pri otroku je prisotna pri nosečnicah, starih 35 let ali več, in diagnozo upravičuje z vzorčenjem horionskih vil.

Funkcija, učinek in cilji vzorčenja horionskih vil.

Vzorčenje horionskih resic se lahko uporablja kot diagnostična metoda že v prvem trimesečju nosečnosti. Od osmega tedna nosečnosti je mogoče analizirati celice iz tako imenovanega horiona. Metoda omogoča pregled otroka kromosomi v najzgodnejši možni fazi nosečnosti, ko bodo drugi pregledi, kot so amniocenteza še niso mogoči. V preteklosti so zdravniki vzorčenje horionskih vil uporabljali že v devetem tednu nosečnosti. Vendar vzorčenja horionskih vil ne bi smeli opraviti pred dopolnjenim enajstim tednom nosečnosti in se zdaj običajno ne izvaja prej. Horion je plast celic na zunanji strani plodovnica. Ta plast celic je enakomerno prekrita z resicami, izrastki na površini. Čeprav to ni celični material nerojenega otroka, je genetsko enak nerojenemu otroku in je zato primeren za diagnostiko. Horionske resice so del placenta, ki nerojenega otroka oskrbuje s hranili in kisik. Med vzorčenjem horionskih resic se horionske resice odstranijo iz maternice. To se naredi bodisi s pomočjo votle igle, pod katero zdravnik vstavi ultrazvok nadzor skozi trebušno steno v placentain tam odvzame celični material punkcija. Druga možnost je zbiranje horionskih resic skozi kateter, ki skozi nožnico prehaja skozi materničnega vratu v placenta. Zbiranje preko materničnega vratu se zdaj zaradi večjih tveganj redko izvaja. V nekaterih primerih pa vzorčenje horionskih resic zaradi anatomskih razlogov ni mogoče. Za poznejši genetski pregled v laboratoriju je potrebno od 20 do 30 miligramov horionskih resic. Iz ekstrahiranih celic se ustvari slika kromosoma, znana kot kariogram. V posebnih primerih lahko analizo DNA izvedemo tudi po predhodnem genetsko svetovanje. To omogoča, da se nerojeni otrok pregleda na molekularno genetske bolezni, kot so različne mišične bolezni. S pomočjo kariograma lahko zaznamo različne genetske posebnosti. Sem spadajo trisomija 21, znana kot Downov sindrom, trisomija 13 ali Pätaujev sindrom, trisomija 18 ali Edwardsov sindrom in trisomija 8. Nekatere presnovne motnje lahko analiziramo tudi s pomočjo kariograma. Prvi rezultati laboratorijskega pregleda so na voljo že po nekaj dneh. V primeru nejasnih ugotovitev je potrebna dolgoročna kultura vzorčenih celic, katere rezultati so na voljo po približno dveh tednih. Vzorčenje horionskih resic se izvaja samo v specializiranih centrih, zato ga ginekolog običajno ne more opraviti v zasebni praksi. Cilj pregleda je odkriti ali izključiti genetske motnje v najzgodnejši možni fazi nosečnosti, da bi se izognili zdravstvenim tveganjem in psihološkim težavam. stres ki jih povzroča pozna prekinitev nosečnosti. Starše je treba pred vzorčenjem horionskih resic obvestiti o pomanjkanju terapevtskih možnosti za zdravljenje večine bolezni, ki jih je mogoče odkriti s tem pregledom. Če se odkrije genetska bolezen, je običajno edina možnost posvojitev otroka z boleznijo ali prekinitev nosečnosti.

Tveganja, neželeni učinki in nevarnosti

Vzorčenje horionskih resic poveča tveganje za splav. Zato se ta metoda preiskave izbere predvsem, kadar obstaja tveganje za splav je manjša od verjetnosti kromosomske nepravilnosti ali prisotnosti dedne bolezni. Nizko tveganje je tudi zaradi postopka malformacije otrokovih okončin. V redkih primerih se lahko po vzorčenju horionskih resic pojavijo tudi žilne poškodbe ali krvavitve ter okužbe. V redkih primerih, ki so približno dva odstotka, lahko pride do napačne diagnoze. Na primer, horionske resice se lahko gensko razlikujejo od otrokovih celic. Podobno so lahko celice v posteljici v redkih primerih genetsko različne. To se imenuje placentni mozaicizem. Preiskane celice lahko tako pokažejo trisomijo, čeprav ima nerojeni otrok običajni nabor kromosomi. Podobno lahko med pregledom trisomija ostane neopažena. V primeru pozitivnih ugotovitev je včasih priporočljivo potrditi rezultat pregleda z nadaljnjim pregledom, kot je amniocenteza. Medtem pa rezultat globe ultrazvok v 13. tednu nosečnosti pogosto čakajo pred vzorčenjem horionskih resic. Odvisno od ugotovitev in ocene tveganja za trisomijo se lahko nato odloči, ali naj se vzame vzorčenje horionskih vil.