Diagnostika polarnega telesa se uporablja za odkrivanje dednih bolezni mater med umetna oploditev. Diagnostično testiranje polarnega telesa poteka še preden je jajčece oplojeno. Zavrnitev neoplojene celice ima veliko skupnega z zavržkom dejanske zarodkov v moralnem smislu.
Kaj je diagnoza polarnega telesa?
Pri diagnostiki polarnih teles polarna telesa vzamemo tako iz materinega kot očetovega materiala, da izključimo genetske napake pred oploditvijo. Diagnostika polarnega telesa je postopek diagnostike prednostnosti. Izraz "diagnostika preferencializacije" opisuje metode genetskega testiranja, ki so namenjene odkrivanju genskih napak med umetna oploditev še preden je jajčece oplojeno. Pri diagnostiki polarnega telesa tako posamezne elemente pridobljene jajčne celice preučimo glede napak pred nastankom zigote. Predimplantacijsko diagnostiko, ki je hkrati tudi molekularno genetski test, je treba ločiti od diagnostike preferencializacije. Ti postopki določajo, ali zarodkov se vsadi v maternice po oploditev in vitro je že potekal. Ker se v tem okviru pojavljajo etična vprašanja, predimplantacijska genetska diagnoza ni dovoljena v vseh državah. Na primer v Avstriji je preimplantacijska genetska diagnoza prepovedana. Diagnostika preferencializacije in diagnostika polarnega telesa sta še vedno dovoljeni, saj noben dejanski zarodek ne zavrže, če obstajajo ugotovitve.
Funkcija, učinek in cilji
In vitro oploditev ponuja možnost nosečnost parom s težavami s plodnostjo in neizpolnjena želja po otrocih. In vitro oploditev izdelki so znani tudi kot zarodki v kozarcu. Pri tem postopku jajčece oplodijo zunaj ženskega telesa in ga vsadijo v maternice po oploditvi. Da bi izključili genetske napake pred oploditvijo, polarna telesa vzamemo tako iz materinega kot očetovega materiala. Polarna telesa nastanejo med mejoza. Lepijo se na jajčne celice, vsebujejo malo citoplazme in so opremljeni s preprostim naborom kromosomi. Diagnostika polarnega telesa v okviru oploditve in vitro ne vključuje le zbiranja, temveč tudi človeški genetski pregled polarnih teles. Na ta način lahko odkrijemo genetske napake in jajčece pred oploditvijo zavržemo, če pride do nenormalnih ugotovitev. Postopek se v glavnem izvaja pred fuzijo materinega in očetovega materiala, saj diagnostika že oplojenega jajčeca iz etičnih razlogov prvotno ni bila dovoljena. Na ta način lahko s pomočjo diagnostike polarnega telesa zaznamo, na primer, napačne porazdelitve kompleta kromosomov še pred oploditvijo. S to preiskavo lahko zaznamo tudi mutacije kromosomov, kot so translokacije. Poleg tega je mogoče v okviru diagnostike polarnega telesa, ki jo zagotavlja tako imenovana verižna reakcija s polimerazo, omogočiti ločeno odkrivanje monogenetskih bolezni, prenašenih po materi. Ta postopek je metoda in vitro ojačanja dednih snovi. Če diagnostični testi polarnega telesa ne pokažejo nobenih nepravilnosti, se pričakuje prva delitev celic. Rezultat tega je zarodkov, ki se presadi v materino maternice če ni nenormalnih ugotovitev. Če namesto tega pride do nenormalnih ugotovitev, lahko jajčece zavržemo, preden se zarodek dejansko razvije. Zaradi povečanega tveganja zaradi starosti je pregled kromosomskega nabora še posebej pomemben pri starejših ženskah, da se izključijo aneuploidije, kot je trisomija 21. Poleg tega diagnostika polarnega telesa omogoča odkrivanje dednih materinih bolezni prevladujočih in X- povezana oblika v mendelski dediščini. Dejavnikov bolezni očetov pa ni mogoče celovito odkriti z diagnostičnimi preiskavami polarnega telesa. Tako diagnostika polarnega telesa ne zagotavlja zanesljive izključitve genskih napak. Predimplantacijska diagnostika pa lahko zazna tudi dedne bolezni očetov, tako da so diagnostični postopki pred implantacijo v tem pogledu boljši od diagnostike polarnega telesa. Vendar pa zavrnitev že oplojenega jajčeca, kakršna mora biti za predimplantacijsko diagnostiko, marsikdo šteje za etično neodgovorno.
Tveganja, neželeni učinki in nevarnosti
Etična vprašanja so zelo pomembna za področje medicine oploditve. Vladne smernice opredeljujejo okvir, v katerem je gnojenje odgovorno. V Nemčiji je ta okvir znan tudi kot Zakon o zaščiti zarodkov. Zaradi uvedbe zakona o zaščiti je bila predimplantacijska genetska diagnoza dolgo časa dovoljena le zmerno, saj je bila povezana z zavrnitvijo dejanskih zarodkov in s tem ni bila upoštevana zakon o zaščiti zarodkov. Zaradi tega so v Nemčiji nadaljevali s preferencializacijo in diagnostiko polarnega telesa. Od leta 2011 pa je predimplantacijska genetska diagnoza odobrena za ustrezne indikacije po vsej Nemčiji. Znanstveno je predimplantacijska diagnostika boljša od diagnostike polarnega telesa, tako da se diagnostika polarnega telesa uporablja le v omejenem obsegu od leta 2011. Niti ta niti drugi postopek nista povezana s fizičnimi tveganji in neželenimi učinki za mater ali očeta. Rezultat obeh diagnostik pa lahko par sooči s psihološkim stres med načrtovanjem družine. Zato bi morali pari iti na izpite s čim bolj stabilno postavo. V primeru nenormalnih ugotovitev se postavlja vprašanje, ali želijo mati in oče jajčece sploh zavreči. Neuspešna oploditev v preteklosti je pogosto obremenjevala odnose in jih je v posameznih primerih celo končala. Enako velja za zaplete med oploditvijo, saj se lahko pojavijo pri dednih boleznih in tako morebiti pridejo na dan z diagnostiko polarnega telesa. Pari se morajo zato vnaprej zavedati, kako stresen je lahko diagnostični postopek za njuno zvezo. Indikacije za diagnostični pregled polarnega telesa so lahko znane dedne bolezni v družini. Starost matere je lahko tudi spodbuda za diagnostiko polarnega telesa, saj se tveganje za mutacije po določeni starosti poveča.
