Presejanje novorojenčkov je vrsta načrtovanih pregledov novorojenčkov za izključitev prirojenih presnovnih in hormonskih motenj ter za zgodnje odkrivanje nepravilnosti pri dojenčkih. Pregled novorojenčkov je organiziran na nacionalni ravni in se običajno začne takoj po rojstvu v porodnišnici, medtem ko sta mati in otrok še vedno na oddelku.
Kaj je presejanje novorojenčkov?
Presejanje novorojenčkov je vrsta načrtovanih testov na novorojenčkih za izključitev prirojenih presnovnih in hormonskih motenj ter za zgodnje odkrivanje nepravilnosti pri dojenčkih. Presejanje novorojenčkov vključuje pregled novorojenega otroka zaradi prirojenih presnovnih in hormonskih motenj nekaj dni po rojstvu ali ob U2. Cilj presejanja novorojenčkov je odkriti v zgodnji fazi, saj lahko pravočasno zdravljenje pogosto prepreči resne posledične poškodbe ali težko nadaljnje življenje dojenčka. Iz tega razloga se v porodnišnici začne pregled z novorojenčki, če je mogoče z jemanjem kri od otrokove pete med 36 in 72 urami po rojstvu. To ustreza tretjemu dnevu življenja in že lahko sovpada s pediatrom U2. Če mati predhodno zapusti porodnišnico z dojenčkom ali rodi na drugem mestu, mora vseeno obiskati pediatra za U2 in to kombinirati s pregledom novorojenčka v tem časovnem oknu. Poleg običajnega presejanja novorojenčkov obstaja tudi razširjen pregled novorojenčkov, ki pregleda do 12 možnih pogojev. To je mogoče dopolniti s pregledom sluha, pri katerem se preveri delovanje slušnih organov, da se po potrebi hitro poseže, če se odkrije motnja. Obseg pregledanih motenj vključuje motnje delovanja ščitnice, hormonske in presnovne motnje, ki jih povzroča funkcija notranjih organovin tudi nekatere redke motnje, vendar bi njihovo nezdravljenje pomenilo globoke reze v otrokovem vsakdanjem življenju.
Funkcija, učinek in cilji
Pregledi novorojenčkov so za dojenčka čim manjši. V času sestanka za U2 ali za ločeno presejanje risa lečeči zdravnik kri od pete, saj je v tem trenutku hiter in novorojenček žreb začuti čim manj in na kratko. Po tem se otroku dovoli, da se takoj vrne k materi in se običajno hitro umiri. Če mati rodi v bolnišnici ali na kliniki, se pregled novorojenčkov še vedno izvaja tam po posvetu z njo. Če želi domov prej ali rodi kje drugje, mora sama pregledati novorojenčka pri pediatru. Pregledi novorojenčkov se opravijo na vsakem novorojenčku, da se v zgodnji fazi izključijo resne in včasih redke bolezni z resnimi posledicami za dojenčka. Običajno traja ure ali dni kri rezultate testov, ki jih je treba dobiti, in za lečečega zdravnika pogovor dojenčkovim staršem o rezultatih presejanja novorojenčkov. Čeprav se večina preiskav novorojenčkov vrne z dobrim rezultatom, je cilj presejanja hitro odkriti prirojene bolezni. Presnovne bolezni so pogosto prirojene in prvi namigi se pokažejo zelo hitro po rojstvu. Ker so novorojenčki še vedno zelo občutljivi, bi bila presnovna bolezen v prvih dneh seveda neizmerno breme. Predvsem pa lahko presnovne bolezni pri novorojenčkih vodi do strašne posledične škode, če se ne zdravijo. Če jih po drugi strani odkrijemo in zdravimo v zgodnji fazi, lahko škodo zmanjšamo ali celo popolnoma izključimo in postavimo temelje za skorajda vsakdanje življenje. Glede na stanje lahko presejanje novorojenčkov vključuje test za cistična fibroza, kot to stanje zahteva tudi takojšnje zdravljenje, da olajša dojenčkovo vsakdanje življenje in poveča njegovo kakovost življenja. V nekaterih primerih lahko presejanje novorojenčkov premaknete navzgor ali nazaj. Vendar bo morda potreben nadaljnji pregled, saj je najboljše okno za presejanje med 36 in 72 urami po rojstvu. To velja tudi, če so bili zapleti dodani ob rojstvu in je treba novorojenčka zdraviti drugje.
Tveganja, neželeni učinki in nevarnosti
Presejanje novorojenčkov zahteva le vzorec krvi. Otrok se ne bo spomnil testa ali občutka bolečina med njim. Nekateri dojenčki lahko po odvzemu vzorca krvi jokajo, vendar jih starši običajno lahko hitro pomirijo. Dojenje ali ljubkovanje, da se po odvzemu vzorca krvi umirijo, deluje zelo dobro. Vzorec krvi se odvzame z majhno iglo, zato zapleti, kot so modrice ali celo okužbe na punkcija mesta so izjemno redka. Sodobna higiena ukrepe skoraj v celoti izključiti. Posebnosti presejanja novorojenčkov se pojavijo v primeru prezgodaj rojenih otrok. Če se otrok rodi nekaj dni ali celo tednov pozneje, kot je bilo pričakovano, ali če obstaja negotovost glede pričakovanega datuma poroda, to ni pomembno in rezultat presejanja novorojenčkov velja za veljavnega. Otroke, rojene pred 32. tednom brejosti ali takoj po njih, ki se tako štejejo za prezgodaj, pregledajo tudi po rojstvu, vendar je treba presejanje ponoviti na izračunani datum poroda. V tej fazi življenja prirojene napake metabolizma morda še niso dovolj zaznavne v krvna slika in se morda ne razvije v celoti do takrat, ko bi se moral otrok roditi. Zato se v nekaj tednih po rojstvu presejanje novorojenčkov ponovi z novim odvzemom krvi.
