Za ušesno malformacijo so značilne nepravilnosti v obliki ušesa. Pogosto ne predstavlja vrednosti bolezni kot v primeru štrleča ušesa. Hude malformacije ušes pa so lahko spremljevalni simptom sindroma z drugimi fizičnimi malformacijami.
Kaj je ušesna malformacija?
Izraz avrikularna malformacija vključuje tako blage nepravilnosti ušesa, kot npr štrleča ušesain hude malformacije, pri katerih so lahko ušesa celo popolnoma odsotne. Pogosto nenormalnosti niso povezane izguba sluha in v takih primerih nimajo nobene patološke vrednosti. To še posebej velja za tako imenovana jadrarna ušesa (štrleča ušesa). V drugih primerih so malformacije resnejše in so včasih povezane z drugimi fizičnimi malformacijami. Malformacija z zmanjšanjem ušes se imenuje mikrotija. Visokokakovostna mikrotija je zelo redka in se v Nemčiji pojavi pri 100 do 150 novorojenčkih na leto. V večini primerov je izolirana avrikularna malformacija. V približno 20 do 30 odstotkih je to simptom osnovnega sindroma, ki je bodisi genetski bodisi posledica krvavitev med nosečnostjo. Na splošno so ušesne malformacije razvrščene v tri stopnje resnosti od displazije prve stopnje do displazije tretje stopnje.
Vzroki
Vzrokov za ušesne malformacije je veliko. Pogosto ta nenormalnost sploh ne predstavlja bolezni kot v primeru štrlečih ušes. V teh primerih gre zgolj za zunanjo značilnost, ki pa po definiciji odstopa od norme le v družbenem kontekstu. Samo psihološki stres draženja in posmehovanja lahko prizadetim povzročijo kirurški popravek. Druge deformacije so resnejše, zlasti če gre za mikrotijo. V večini primerov je napaka izolirana in natančen vzrok ni znan. Včasih je registrirano družinsko združevanje. Potem lahko domnevamo, da je dedna slušna malformacija. Kot je bilo ugotovljeno, se malformacija prenaša na potomce z različno penetracijo. Prisoten je avtosomno prevladujoč način dedovanja. Različni izrazi lastnosti imajo lahko okoljske, pa tudi prirojene vzroke. V približno 30 odstotkih primerov se ušesna malformacija pojavi skupaj z drugimi malformacijami. Tukaj bodisi bolezni med nosečnost ali genetski vzroki igrajo vlogo. Malformacija ušes se pojavi zlasti v povezavi z dvema sindromoma. Eden je Goldenharjev sindrom, drugi pa Franceschettijev sindrom. Pri Goldenharjevem sindromu je enostranska malformacija ene strani obraza z ušesno malformacijo, odmaknjeno brado na prizadeto stran, nepravilno oblikovano ali manjkajoče oko, omejene obrazne izraze in težave s sluhom. Vzrok za to stanje v plod naj bi šlo za krvavitev v tkivih, ki služijo kot ušesa ali čeljusti. Franceschettijev sindrom pa je genetska motnja, ki ima tudi druge malformacije.
Simptomi, pritožbe in znaki
Ušesne malformacije se kažejo v različnih odstopanjih ušes. Pogosto gre le za štrleča ušesa (ušesa jader). O ušesih jader govorimo, ko je kot od ušesa do dna ušesa več kot 30 odstotkov. V skrajnih primerih lahko znaša do 90 odstotkov. Ožgana ušesa pa nimajo nobene vrednosti bolezni. Veljajo pa za estetski problem. Prizadeti ne trpijo zaradi motenj sluha. Zaradi nagajanja in posmehovanja pa ta neusklajenost ušes pogosto vodi do psiholoških težav in socialne izolacije. Resnejši pa so mikrotiji. Gre za deformacije ušesa z neobičajno majhnimi ušesi. Motnje sluha se običajno pojavijo le, kadar mikrotija prizadene oba ušesa. Normalni razvoj govora je bilo mogoče opaziti pri enostransko prizadetih posameznikih. Vendar to ne velja za dvostranske ušesne malformacije. Kadar se ušesne malformacije pojavijo kot del sindroma, na druge dele telesa vplivajo tudi malformacije.
Diagnoza in potek bolezni
Diagnostika slušnih malformacij se ukvarja predvsem z ugotavljanjem, ali se pojavijo tudi motnje sluha. Poleg tega se iščejo vzroki za mikrotijo, zato družinska anamneza pogosto dokazuje dedno motnjo. Tako lahko ocenimo verjetnost njegovega pojava pri nadaljnjih otrocih.
Zapleti
Malformacija ušes praviloma ne povzroči posebnih zapletov ali resnega poteka bolezni. Sama bolezen nima negativnega vpliva na zdravje prizadete osebe, zato običajno ni omejitev v vsakdanjem življenju ali v življenju pacienta. Vendar pa večina prizadetih posameznikov trpi zaradi draženja ali ustrahovanja zaradi ušesne deformacije. Zlasti pri otrocih se lahko pojavijo ti dejavniki, ki pogosto postanejo agresivni ali razdražljivi. Psihološke pritožbe, razpoloženja oz depresija se lahko tudi sami počutijo in dodatno zmanjšajo kakovost življenja prizadete osebe. V večini primerov se pojavi ušesna malformacija skupaj z drugimi malformacijami na telesu. Nadaljnji potek je močno odvisen od vzroka bolezni. Malformacija ušes praviloma ne povzroča težav s sluhom ali drugih omejitev v življenju prizadete osebe. Malformacijo ušes je mogoče odpraviti s kirurškim posegom. To pa ne vodi do zapletov. Tudi samo zdravljenje ni obvezno. Na ušesno malformacijo običajno ne vpliva pričakovana življenjska doba prizadete osebe.
Kdaj naj gre k zdravniku?
V velikem številu primerov ni treba posvetovati z zdravnikom zaradi malformacije ušes. Za večino prizadetih gre za optični madež, ki nima nobene vrednosti bolezni. Če ni drugih pritožb, se običajno ni treba posvetovati z zdravnikom. Če obstajajo omejitve slušne sposobnosti ali če obstajajo bolečina kot tudi motnje na ravnovesje, je potreben zdravnik. So spremembe ali še več ušesne bolezni ki jih je treba preučiti in razjasniti. Glavoboli, omotica, nestabilnost hoje ali nenormalnosti koža videz je treba predstaviti tudi zdravniku. Če se zaradi ušesne malformacije pojavijo psihološke motnje, je treba ukrepati. V primeru čustvenih ali duševnih motenj se je treba posvetovati z zdravnikom. O posebnostih vedenja, depresivnem razpoloženju ali umiku iz družbenega življenja se je treba pogovoriti z zdravnikom. Pri vegetativnih težavah je priporočljivo posvetovanje z zdravnikom, stresali znižano razpoloženje.
Zdravljenje in terapija
Pri displaziji prve stopnje se je treba pri novorojenčkih začeti neinvazivno zdravljenje. Otroško uho hrustanec je v prvih dneh življenja še vedno voljna. Lahko ga dobro oblikujemo z ušesom, ki nastane v obdobju od petega do sedmega dneva življenja, tako da se napake popravijo. Če se zdravljenje začne pozneje, uspeh ne bo tako dober zaradi vse večje togosti ušes. Invazivne kirurške metode za korekcijo ušesa se lahko začnejo od četrtega do petega leta otrokovega življenja. Uporabljeni material je lasten za telo hrustanec ali plastike. Hrustanec material iz rebra se je izkazal najbolje. V večini primerov je kirurški poseg sestavljen iz treh korakov, od katerih se vsak izvede v treh mesecih. V prvem koraku odstranimo nepravilno oblikovan hrustanec in rebrasti hrustanec se pobere. Po pripravi osnovnega koža, ušesni okvir je izdelan iz rebrasti hrustanec in implantiran. V drugem koraku se ušesa dvignejo in nastane ušesna guba. V tretji operaciji se izvedejo nadaljnji popravki. Vendar včasih ta korak ni več potreben.
Obeti in napovedi
Napoved za ušesne malformacije ni bila zelo dobra. Če sluh ni bil oslabljen ali skrajno oslabljen, je bila ušesna malformacija v najboljšem primeru kozmetični problem. Pogosto je bilo prikrito dlje lasje. Edina alternativa je bila plastična ušesna proteza, ki je bila nameščena nad nepravilno oblikovano ušesno ušeso. Poleg avdiološke rehabilitacije pa kozmetična kirurgija je prispeval tudi k uspešnemu izboljšanju videza v novejšem času. The zdravje zavarovalnice krijejo stroške tega, če prizadeta oseba trpi zaradi hudih kompleksov manjvrednosti in depresija zaradi tega. To je na primer pogosto pri mladostnikih. V prihodnosti bi se lahko obeti za bolnike z ušesnimi malformacijami znatno izboljšali. Kitajski znanstveniki so nekaterim prizadetim otrokom presadili ušesa. The koža in hrustančno tkivo za slušni organ je bilo vzgojeno iz lastnih celic telesa v laboratoriju. Nato so nove ušesa izdelali s 3D-tiskalnikom in jih vsadili namesto nepravilno oblikovanega ušesa. Tveganje zavrnitve je bilo zmanjšano z uporabo lastnih celic telesa. Vendar pa je treba še ugotoviti, ali bodo kirurški rezultati, objavljeni v medicinski reviji s fotografskimi dokazi, prepričali zahodne znanstvenike. Večina ušesnih malformacij je že prirojenih. Tako so močno prizadeli predvsem otroke in najstnike. Pri odraslih se na primer zgodi le nekaj ušesnih malformacij, na primer zaradi nesreč ali iznakaženih bolezni.
Preprečevanje
Preprečevanje ušesnih malformacij ni mogoče. Le hitra neinvazivna intervencija v prvih dneh življenja prizadetega novorojenčka lahko v blagih primerih še vedno popravi malformacijo.
Spremljanje
V večini primerov jih ima prizadeta oseba le nekaj in tudi omejena ukrepe neposredne nadaljnje oskrbe, ki mu je na voljo v primeru nepravilnosti sluha. Zato bi prizadeta oseba idealno morala k zdravniku že v zelo zgodnji fazi, da se prepreči nadaljnje pojavljanje zapletov ali nelagodja. Ne more biti neodvisnega zdravljenja, zato je treba ob prvih znakih in simptomih poklicati zdravnika. Če prizadeti posamezniki želijo imeti otroke, je priporočljivo genetsko testiranje in svetovanje, da se prepreči ponovitev slušnih malformacij pri otrocih. Velikokrat lahko to malformacijo olajšamo z manjšim kirurškim posegom. Ni posebnih zapletov ali nelagodja. Po operaciji so redni zdravniški pregledi še vedno zelo koristni. Ker lahko ušesna malformacija vodi do hudega psihološkega nelagodja oz depresija, zlasti pri otrocih, so v nekaterih primerih odvisni od psihološke podpore lastne družine. V tem primeru bolezen sama po sebi ne zmanjša pričakovane življenjske dobe pacienta in tudi nadaljnje nadaljnje oskrbe ukrepe so na voljo.
To lahko storite sami
V večini primerov slušna malformacija nima nobene vrednosti bolezni. Gre za optični madež, ki mu je izpostavljena prizadeta oseba. V vsakdanjem življenju je zato lahko draži, kar v hujših primerih vodi do psiholoških težav pri bolniku. Da bi preprečili ta razvoj, je treba zaznati možnosti, ki sprožijo izboljšanje počutja in so tako dojete kot koristne za prizadete osebe. S pomočjo različnih metod ali tehnik se lahko skrije ušesna malformacija. Nošenje pokrivala ali ustvarjanje različnih pričesk lahko skrije opaznost na Glava no. S tem ukrepom ostanejo napake v ušesu skrite in s tem neopažene za mnoge soljude. Na ta način se zmanjšajo komentarji, pripombe ali neprijetni pogledi drugih. Pri delu z ljudmi iz družbenega okolja prizadeta oseba potrebuje tako zdravo kot stabilno samozavest. Komentarji drugih ne smejo vplivati na bolnikovo duševno stanje. Za spodbujanje tega si pomagajo svojci in partnerji, ki ustvarjajo občutek za dosežek in spodbujajo osebnost prizadete osebe. V pogovorih je treba sporočiti, da vrednost človeka ni odvisna od njegovega videza. Poudarek naj bo na sposobnostih in kompetencah prizadete osebe, tako da bo prišlo do krepitve notranjih sil.
