Umetniški sindrom je bolezen, ki je po prejšnjih ugotovitvah izjemno redka. Znano je, da ima le nekaj družin Arts sindrom. Umetniški sindrom obstaja že od rojstva in ima genetske vzroke. Glavni simptomi bolezni so oslabljen sluh, ataksija in optična atrofija.
Kaj je Arts sindrom?
Umetniški sindrom je znan po sopomenkah in okrajšavah MRXS 18 in MRX Arts. Arts, nevrolog, je prvič opisal stanje leta 1993 na Nizozemskem. Incidenca Arts-ovega sindroma je zelo redka in trenutno ocenjuje, da ima prevalenco manj kot 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Trenutno je znano, da je le nekaj družin imelo Artsov sindrom. V eni družini so bolezen našli pri sorodnikih v petih generacijah. Za umetniški sindrom je značilen x-vezan recesivni način dedovanja. V bistvu je Artsov sindrom resna bolezen s hudimi simptomi in večinoma s smrtnim izidom. Tipična značilnost Arts sindroma je ataksija, ki se kaže tako v zgornjih kot spodnjih okončinah. Poleg tega prizadeti posamezniki trpijo zaradi prirojene hipotonije. Poleg tega je pri bolnikih slabši sluh, podpovprečne so tudi intelektualne sposobnosti optična atrofija. Pomemben je različen potek bolezni pri spolih. Na primer, Artsov sindrom je pri moških veliko hujši kot pri ženskah. Prizadeti fantje so običajno izredno dovzetni za nalezljive bolezni, zaradi česar običajno umrejo v povojih. V nasprotju s tem je bolezen pri bolnikih pogosto nagnjena k blagi do asimptotični. Mišični tonus je pri tistih z boleznijo običajno zmanjšan. Okvara sluha je posledica nepravilnosti v strukturi notranjega ušesa. Splošni fizični in intelektualni razvoj bolnikov z Artsovim sindromom je običajno zakasnjen. Moški prizadeti posamezniki postopoma izgubijo vid že zgodaj otroštvo kot optika živci degenerirano.
Vzroki
Umetniški sindrom je posledica genetskih mutacij na PRPS1 gen. Natančneje, gen locus Xq22.3 vplivajo spremembe. Kot rezultat gen mutacije, riboza fosfat difosfokinaza je okvarjena. Podobno zmanjšanje aktivnosti encimov se pojavlja tudi pri Rosenberg-Chutorianovem sindromu in gluhosti, povezani z DFNX1 x. Način dedovanja Arts-ovega sindroma je x-povezan recesivni.
Simptomi, pritožbe in znaki
Umetniški sindrom se pri bolnikih kaže zgodaj otroštvo. Glede na spol prizadetega otroka obstajajo velike razlike. Pri deklicah Artsov sindrom včasih popolnoma napreduje brez simptomov. V nekaterih primerih bolnice v odrasli dobi izgubijo sluh. Vendar je to pogosto edini simptom. Umetniški sindrom je pri moških veliko hujši. Bolezen se že razvije pri malčkih ali dojenčkih. Razvoj motoričnih sposobnosti je počasnejši kot običajno, močno pa se zmanjša tudi inteligenca otrok. Drugi simptomi vključujejo ataksijo, izguba sluha, izguba vida zaradi optična atrofijain zmanjšan mišični tonus. V nekaterih primerih prizadeti otroci trpijo zaradi kvadriplegije. Moški bolniki kažejo močno povečano dovzetnost za okužbe. Ti prizadenejo predvsem dihalne organe in dihalne poti. Kot rezultat teh pogostih nalezljive bolezni in njihovi zapleti oboleli dečki običajno umrejo v povojih.
Diagnoza
Diagnozo Arts-ovega sindroma običajno postavi ustrezen strokovnjak v specializiranem centru za redke genetske bolezni. Najprej se odvzame anamneza s prizadetim dojenčkom ali malčkom in negovalci. Tu so pomembni prikazani simptomi, njihov pojav in možni primeri bolezni pri bližnjih sorodnikih. Glavna težava zdravnika je ločiti Artsov sindrom od drugih bolezni s podobnimi simptomi. Ker je Artsov sindrom tako redek, obstaja večje tveganje za zmedo s podobnimi boleznimi. Diagnoza temelji na eni strani na kliničnih simptomih in na drugi strani na genetski analizi. Ker je bolezen tako redka, je genetsko testiranje bistvenega pomena za zanesljivo diagnozo. Laboratorijska analiza pacientovih genov razkrije odgovorne mutacije na genu PRPS1.
Zapleti
Zapleti sindroma Arts so zelo odvisni od spola bolnika in se pogosteje pojavljajo, zlasti pri otrocih. Zapleti se pri deklicah praviloma pojavijo redko. Vendar to lahko vključuje okvaro sluha v starejših letih. Poleg tega se ne pojavijo nobeni drugi zapleti. Fante bolj prizadene Artsov sindrom. Pri večini moških otrok so fine motorike in bruto motorike močno prizadete. Izguba sluha se tudi pojavi, vendar v mladosti. Poškodovane so lahko tudi oči. Mnogi bolniki se pritožujejo bolečina v mišicah. Fantje z Artsovim sindromom so nagnjeni k okužbam in so oslabljeni imunski sistem. V mnogih primerih to povzroči smrt v otroštvo zaradi različnih okužb in vnetij. Specifično zdravljenje sindroma ni mogoče. Vendar pa je mogoče boj proti simptomom. V tem primeru se zdravljenje izvaja predvsem pri dečkih v otroštvu, da se zmanjša dovzetnost za okužbe. Ali je to zdravljenje uspešno, ni mogoče napovedati. Prav tako se lahko kasneje v življenju pojavijo zapleti in drugi simptomi, na katere v otroštvu ni mogoče vplivati.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Če sumite na Artsov sindrom, se je treba posvetovati s pediatrom. Ker je sindrom redka dedna bolezen, bi morali biti starši, ki tudi sami trpijo za to boleznijo, še posebej pozorni na klinična merila. Na primer, če se ugotovi, da ima otrok zmanjšano inteligenco in povečano nagnjenost k okužbam, je to morda Artsov sindrom. Drugi opozorilni znaki vključujejo povečanje izguba sluha, upočasnjen razvoj motorja in zmanjšan mišični tonus. Ti simptomi se običajno pojavijo v otroštvu in so resni stanje. Ali gre za Artsov sindrom ali drugo gensko mutacijo, lahko v posebnem centru za redke ugotovimo genetske bolezni. Bolniki z diagnozo Arts sindrom se morajo redno posvetovati z ustreznim zdravnikom. Nenavadne simptome ali posebno hude pritožbe je treba razjasniti v specialistični ambulanti in jih po potrebi zdraviti. Pojavijo se lahko dodatni zapleti, zlasti pozneje v življenju, ki zahtevajo zdravniško pomoč.
Zdravljenje in terapija
V osnovi vzročno zdravljenje Arts-ovega sindroma trenutno še ni mogoče. Zato je edina možnost terapija je ublažiti simptome Arts-ovega sindroma in s tem izboljšati kakovost življenja obolelih bolnikov. Zdravljenje z zdravili ima pomembno vlogo, na primer pri lajšanju pogosto pojavljajočih se akutnih okužb moških bolnikov v povojih. Pomembno je tudi, da genetsko svetovanje na voljo prizadetim družinam. Pri moških bolnikih je prognoza Artsovega sindroma zelo neugodna. Tako prizadeti posamezniki dojenčke preživijo le izjemoma. Zato primerno paliativna oskrba za otroke je tudi pomembno.
Obeti in napovedi
Vzročno zdravljenje ali popolno ozdravitev Arts-ovega sindroma glede na trenutno stanje medicine ni mogoče. Vendar pa je mogoče simptome ublažiti, kar lahko vodi do opaznega izboljšanja kakovosti življenja prizadetih posameznikov. Na splošno je napoved pri bolnicah veliko ugodnejša kot pri moških. Tako sploh niso redki primeri, ko ženske bolnice v otroštvu in mladosti ne kažejo nobenih simptomov ali pa imajo le manjše simptome. V odrasli dobi pa obstaja nevarnost, da bodo izgubili sluh. Pri mnogih moških je izrazito omejena bruto motorika in fina motorika. Poleg tega se poveča dovzetnost za okužbe. Posledično veliko prizadetih umre v otroštvu zaradi okužbe. Obstaja tudi nevarnost poškodbe naprave optični živec in delna ali popolna izguba vida. Brez ustreznega zdravljenja je napoved v vsakem primeru neugodna. Zdravilo se uporablja za lajšanje simptomov. Poleg tega lahko s fizioterapevtikom dlje časa ohranjamo sposobnost gibanja ukrepe. Starši, ki sumijo, da bi njihov otrok lahko prizadel Artov sindrom, naj se čim prej posvetujejo s svojim pediatrom. Lahko se odloči, kaj ukrepe sprožiti v konkretnem primeru.
Preprečevanje
Možnosti preprečevanja Arts sindroma še ni. Družine s primeri bolezni pri njihovih svojcih lahko samo iščejo genetsko svetovanje med načrtovanjem družine. Po diagnozi lahko nekatere simptome Arts-ovega sindroma delno omilimo z ustreznim simptomatskim zdravljenjem ukrepe.
Spremljanje
Ker bolniki, ki trpijo za Artsovim sindromom, običajno umrejo v otroštvu, nadaljnja oskrba ni potrebna. Starši in sorodniki prizadetih otrok običajno potrebujejo psihološko podporo. The kap usode lahko obdelamo v okviru travmatološka terapija in v razpravah z drugimi prizadetimi osebami. Poleg tega je treba ugotoviti vzrok bolezni. Pogosto zdravnik odredi genski pregled in med tem ugotovi, v povezavi s katero boleznijo je prišlo do genske mutacije. Starši naj iščejo genetsko svetovanje če novo nosečnost je načrtovan. Nadaljnja oskrba vključuje tudi splošne ukrepe, kot sta vadba in motenje. Še posebej v prvih dneh in tednih po rojstvu in smrti otroka sorodniki pogosto težko najdejo moteče dejavnike. Tu lahko pomaga terapevt in po potrebi predpiše pripravke za pomirjanje. Kateri ukrepi so podrobno koristni, je odvisno od posamezne situacije in o njih se je treba vedno pogovoriti z odgovornim zdravnikom. Ker je pričakovati usodni potek bolezni, lahko že pred rojstvom otroka sprejmemo pripravljalne ukrepe za boljše preživetje prvih dni in tednov.
Kaj lahko storite sami
Ker je Arts sindrom genetsko podedovana motnja, prizadeti posamezniki ne morejo sprejeti ukrepov samopomoči za zdravljenje osnovnega stanje. Vendar prizadeti posamezniki in njihove družine lahko pomagajo ublažiti simptome in bolje obvladati omejitve, povezane z boleznijo v vsakdanjem življenju. Prizadeti pogosto trpijo zaradi ataksije, tj usklajevanje gibanja, ki se kaže v rokah in nogah in lahko poslabša sposobnost govora. Glede na resnost ataksije pa lahko bolniki uporabljajo palice in drugo hojo pomoč ali invalidski voziček, da vsaj do neke mere ohranijo svojo gibljivost. Dvigala po stopnicah in posebne naprave za kad lahko povečajo svobodo gibanja znotraj bolnikovih štirih sten in jim omogočijo čim bolj samostojno življenje. Poleg tega lahko fizioterapevtski ukrepi pomagajo izboljšati stanje usklajevanje spretnosti. V primeru govorne motnje, se je treba že v zgodnji fazi posvetovati z logopedom. Redne, ciljno usmerjene govorne vaje lahko izboljšajo govorno sposobnost. Poleg tega so intelektualne sposobnosti mnogih otrok, ki jih prizadene Artsov sindrom, razvite na podpovprečni ravni. Starši prizadetih otrok bi zato morali o bolezni obvestiti vzgojitelje in učitelje. Poleg tega je treba čim prej urediti prostor v posebni šoli ali drugi ustrezni ustanovi, ki bo prizadetemu otroku zagotovila optimalno podporo.
