Presnova nukleinske kisline: funkcija, vloga in bolezni

Presnova nukleinske kisline vključuje montažo in demontažo nukleinska kislina DNA in RNA. Oboje molekule imajo nalogo shranjevanja genskih informacij. Motnje v sintezi DNA lahko vodi na mutacije in s tem na spremembe v genskih informacijah.

Kaj je presnova nukleinske kisline?

Presnova nukleinske kisline vključuje montažo in demontažo nukleinska kislina DNA in RNA. Presnova nukleinske kisline omogoča nastanek in razgradnjo deoksiribonukleinska kislina (DNA) in ribonukleinska kislina (RNA). V tem procesu DNK dolgoročno shrani vse genske informacije v celičnem jedru. RNA pa je odgovorna za sintezo beljakovin in s tem genetske informacije prenaša na beljakovin. Tako DNA kot RNA sta sestavljeni iz nukleinov bazeA sladkorja molekulo in a fosfat molekula. The sladkorja molekula je povezana z fosfat ostanek z esterifikacijo in se veže na dva fosfatna ostanka. To tvori verigo ponavljanja fosfat-sladkorja vezi, na katero je vsaka nukleinska baza glukozidno vezana na sladkor ob strani. Poleg fosforna kislina in sladkor, pet različnih nukleinskih baze so na voljo za gradnjo DNA in RNA. Dva dušik baze adenin in gvanin spadata med purinske derivate in to dvoje dušik bazira citozin in timin na derivate pirimidina. V RNA se timin zamenja za uracil, za katerega je značilna dodatna skupina CH3. Strukturna enota dušik baza, ostanki sladkorja in fosfati se imenujejo nukleotid. V DNA nastane struktura z dvojno vijačnico z dvema nukleinskima kislinama molekule združil skupaj vodik vezi, da tvorijo dvojni pramen. RNA je sestavljena iz samo ene verige.

Funkcija in namen

Presnova nukleinske kisline igra glavno vlogo pri shranjevanju in prenosu genetske kode. Genetske informacije se sprva shranijo v DNK skozi zaporedje dušikovih baz. Tu genetske informacije za aminokislino kodirajo trije zaporedni nukleotidi. Zaporedni bazični trojčki tako shranjujejo informacije o strukturi določene beljakovinske verige. Začetek in konec verige nastavijo s signali, ki ne kodirajo aminokisline. Možne kombinacije nukleinskih baz in posledično aminokisline so izjemno velike, tako da z izjemo enojajčnih dvojčkov ni gensko enakih organizmov. Za prenos genskih informacij na beljakovine molekule za sintezo najprej nastanejo molekule RNA. RNA deluje kot prenosnik genetske informacije in spodbuja sintezo beljakovin. Kemična razlika med RNA in DNA je v tem, da je sladkor riboza je vezan v svoji molekuli namesto deoksiriboze. Poleg tega se dušikova baza timin zamenja za uracil. Drugi ostanki sladkorja povzročajo tudi nižjo stabilnost in enoverižnost RNA. Dvojna veriga v DNK varuje genetske informacije pred spremembami. V tem procesu sta dve molekuli nukleinske kisline med seboj povezani vodik vezanje. Vendar je to mogoče le z dopolnilnimi dušikovimi bazami. Tako lahko DNA vsebuje samo bazna para adenin / timin in gvanin / citozin. Ko se dvojni pramen razcepi, se vedno znova oblikuje komplementarni pramen. Če je na primer nukleinska baza spremenjena, je gotovo encimi odgovorni za popravilo DNK prepoznajo napako iz komplementarne baze. Spremenjena dušikova baza se običajno pravilno nadomesti. Na ta način je zaščitena genetska koda. Včasih pa se napaka lahko prenese naprej, kar povzroči mutacijo. Poleg DNA in RNA obstajajo tudi pomembni mononukleotidi, ki igrajo glavno vlogo pri presnova energije. Sem spadajo na primer ATP in ADP. ATP je adenozin trifosfat. Vsebuje ostanek adenina, riboza in trifosfatni ostanek. Molekula zagotavlja energijo in se pretvori v adenozin difosfat, ko se energija sprosti, odcepi fosfatni ostanek.

Bolezni in motnje

Ko se med presnovo nukleinske kisline pojavijo motnje, lahko pride do bolezni. Na primer, pri gradnji DNK se lahko pojavijo napake, pri čemer se uporabi nepravilna nukleinska baza. Pojavi se mutacija. Do dušikovih baz lahko pride do sprememb s kemičnimi reakcijami, kot je deaminacija. V tem postopku skupine NH2 nadomestimo z skupinama O =. Običajno komplementarna veriga v DNK še vedno shrani kodo, tako da lahko popravljalni mehanizmi pri popravljanju napake spet padejo na komplementarno dušikovo bazo. V primeru velikih kemičnih in fizikalnih učinkov pa lahko nastane toliko napak, da se včasih naredi napačen popravek. V večini primerov se te mutacije pojavijo na manj pomembnih mestih v genomu, tako da se ni treba bati nobenih učinkov. Če pa pride do napake v pomembni regiji, se lahko vodi do resne spremembe genskega materiala z velikimi učinki na zdravje. Somatske mutacije so pogosto sprožilec malignih tumorjev. Tako rak celice nastajajo vsak dan. Praviloma pa jih ti takoj uničijo imunski sistem. Če pa nastane veliko mutacij zaradi močnih kemičnih ali fizikalnih učinkov (npr. Sevanje) ali zaradi okvarjenega mehanizma za popravilo, rak se lahko razvije. Enako velja za oslabljene imunski sistem. V kontekstu presnove nukleinskih kislin pa se lahko razvijejo tudi popolnoma različne bolezni. Ko se nukleinske baze razgradijo, pirimidinske baze povzročijo beta-alanina, ki ga je mogoče v celoti reciklirati. Purinove baze povzročajo Sečna kislina, ki ga je težko raztopiti. Ljudje se morajo izločati Sečna kislina skozi urin. Če je encimi za recikliranje Sečna kislina za nastanek purinskih baz primanjkuje sečne kisline koncentracija se lahko poveča do te mere, da se kristali sečne kisline oborijo v spoji z nastankom protin.