S pomočjo sinteze purina vsi živi organizmi proizvajajo purine. Purin je med drugim sestavni del DNK baze gvanin in adenin ter pomemben nosilec energije ATP.
Kaj je sinteza purina?
S pomočjo sinteze purina vsa živa bitja tvorijo purine. Purin je med drugim sestavni del DNK baze gvanin in adenin ter pomemben nosilec energije ATP. Sinteza purina je biokemični proces, na koncu katerega nastanejo purini. Purini so organske spojine, ki se pojavljajo v vseh živih organizmih. Purini nastajajo iz osnovne snovi α-D-riboza-5-fosfat. Človeška celica pretvori snov v več korakih. Encimi katalizirati ta postopek in pomagati pri pretvorbi iz enega vmesnega v drugega. Najprej encim pretvori α-D-riboza-5-fosfat na α-D-5-fosforibozil-1-pirofosfat (PRPP) s širjenjem molekule. Nato sledi pretvorba PRPP in glutamin v 5-fosforibozilamin in glutamat. Telo nato snovi ne more več uporabljati za sintezo drugih produktov, temveč le za sintezo purinov. Dodatek glicina ustvarja glicin amid ribonukleotid, ki ga encim pretvori v formilglicin amid ribonukleotid in nato pretvori v fosforibozil formilglicin amidin in glutaminsko kislino. Nazadnje se inozin monofosfat (IMP) tvori prek intermediatov 5-aminoimidazol ribonukleotid, 5-aminoimodazol-4-karboksilat ribonukleotid, SAICAR, AICAR in FAICAR. Celice lahko neposredno uporabljajo IMP za izdelavo adenozin, gvanin in ksantozin. Purini ne obstajajo kot brezplačni molekule, vendar so vedno povezani z drugimi molekulami v obliki nukleotidov. Končana molekula purina je sestavljena iz ogljika dioksid, glicin, dvakrat 10-formiltetrahidrofolna kislina, glutaminin aspartinska kislina.
Funkcija in naloga
Del genetskih informacij, shranjenih v deoksiribonukleinska kislina (DNA) je sestavljen iz purinov. DNA je sestavljena iz gradnikov, imenovanih nukleotidi. Te sestavljajo a sladkorja molekula (deoksiriboza), a fosforna kislina in eden od štirih baze. Osnovi adenin in gvanin sta purinski osnovi: njuno hrbtenico tvori purin, na katerega drugi molekule vezati. Poleg tega je purin gradnik adenozin trifosfat (ATP). To je primarni nosilec energije v človeškem organizmu. V obliki ATP se energija shranjuje kemično in je na voljo za številne naloge. Mišice uporabljajo ATP za gibanje, pa tudi nekatere procese sinteze in druge procese. V mišicah ima ATP tudi učinek mehčalca: zagotavlja, da se filamenti mišic lahko ločijo med seboj. Pomanjkanje ATP po smrti torej vodi v rigor mortis. Za sproščanje vezane energije celice in organele delijo ATP na adenozin difosfat in adenozin monofosfat. Pri cepitvi se sprosti približno 32 kJ / mol. Poleg tega ATP služi za prenos signalov. V celicah prevzame vlogo pri uravnavanju presnove. Na primer, služi kot supstrat kinaz, ki vključujejo insulina-stimulirana protein kinaza, ki igra pomembno vlogo v kontekstu kri glukoze. Zunaj celic ATP služi kot agonist purinergičnim receptorjem in pomaga prenašati signale živčnim celicam. ATP se pri prenosu signala pojavlja v kontekstu kri med drugim uravnavanje pretoka in vnetni odziv.
Bolezni in bolezni
Sinteza purina je zapleten biokemijski proces, pri katerem lahko zlahka pride do napak. Da bi se purin oblikoval, specializiran encimi mora pretvarjati različne snovi korak za korakom. Posledica tega so mutacije encimi ni pravilno kodiran. Genetski material vsebuje informacije o tem, kako morajo celice sintetizirati encime. Encimi so narejeni iz beljakovin, ki pa so sestavljene iz dolgih verig aminokisline. Vsaka aminokislina mora biti na pravem mestu, da ima encim pravo obliko in pravilno deluje. Napake se lahko pojavijo ne le pri proizvodnji encimov, ampak že pri genetski kodi. Mutacije zagotavljajo, da shranjeni podatki vodijo do okvarjenih ali nepopolnih aminokislinskih verig. Takšne mutacije lahko vplivajo tudi na encime, ki sodelujejo pri sintezi purina. Nastale motnje spadajo v kategorijo presnovnih bolezni in so dedne. Mutacija v PRPS1 genna primer povzroča motnje v sintezi purina. PRPS1 kodira encim riboza fosfat difosfokinaza. Zaradi mutacije je encim preveč aktiven. Skozi različne procese ta prekomerna aktivnost povečuje tveganje za protin. protin (urikopatija) je bolezen, ki se pojavlja v epizodah. Kronično protin se razvije po več akutnih izbruhih. Bolezen uniči spoji; spremembe na rokah in nogah so pogosto še posebej vidne. bolečina v spoji, vnetje in povišana telesna temperatura so tudi med simptomi protina. Poleg tega so se pojavile tudi deformacije spoji, zmanjšana zmogljivost, ledvice kamni in odpoved ledvic se lahko kažejo dolgoročno. Poškodovana sinteza purina pa se lahko kaže v več kot le protinu. Druga mutacija na PRPS1 gen povzroči zmanjšanje aktivnosti encima riboza fosfat difosfokinaza. Kot rezultat se pojavi Rosenberg-Chutorianov sindrom. Ta mutacija je tudi možen vzrok za določeno obliko gluhosti. Tudi drugi geni kodirajo encime sinteze purina. ADSL gen je tudi eden izmed njih. Mutacije v genu ADSL vodi do pomanjkanja adenilosukcinat-liaze. Ta pomanjkljivost je redka dedna bolezen in se podeduje avtosomno recesivno. Bolezen se kaže že pri novorojenčkih, lahko pa se pojavi tudi pri otroštvo. Bolezen se kaže precej nespecifično, na primer v duševnem zaostalost, epilepsija in vedenjske motnje, podobne avtizem. Mutacije v genu ATIC lahko tudi motijo sintezo purina. Ta odsek genskih informacij premeša bifunkcionalne beljakovine sinteze purina, kar vodi do razvoja ribosidurije AICA. Literatura dokumentira samo en primer z zmanjšanjem inteligence, prirojen slepotain spremembe oblike v kolenih, komolcih in ramenih.
