Vrste | Xeroderma pigmentosum

Vrste

Razvrstitev Pigmentna kseroderma je bil razvit iz dopolnilnih skupin. Za ta namen, vezivnega tkiva celice (fibroblasti) različnih bolnikov s XP. Če je napaka popravljanja DNA po fuziji fibroblastov ostala, so pacienti pripadali isti vrsti XP.

Če pa napaka popravila DNK ni več obstajala, so bolniki trpeli za različnimi vrstami bolezni. To razvrstitev so pozneje potrdili z genetskimi analizami. Pri nekaterih vrstah XP lahko genetsko napako diagnosticiramo tudi z neposrednim prenosom genov.

Trenutno je ta rutinska genetska analiza na voljo samo za gen XPA, pri preostalih vrstah, ki jih razvijamo. Vrste (AG) se razlikujejo po starosti, pogostosti, resnosti bolezni in vrsti tumorjev, ki jih povzročajo UV sevanje. Nekatere vrste (A, B, F in G) so lahko povezane tudi z nevrološkimi motnjami.

  • Tip A: zgodnja starost bolezni; zelo visoka fotoobčutljivost na svetlobo (fotoobčutljivost); kožni tumor: spinocelularni karcinom; delovanje okvarjenega gena: odkrivanje poškodovane DNA; pogost na Japonskem, povezan s kaksionskim sindromom DeSanctis
  • Tip B: zelo visoka fotoobčutljivost; funkcija okvarjenega gena: ločevanje dvojne verige DNA na enojne verige (encim = helikaza); prehodni sindrom pigmentacije Xeroderma in Cockaynejev sindrom
  • Tip C: visoka do zelo visoka fotoobčutljivost; kožni tumor: spinocelularni karcinom, karcinom bazalnih celic; funkcija okvarjenega gena: odkrivanje poškodovane DNA
  • Tip D: visoka fotoobčutljivost; kožni tumor: maligni melanom; delovanje okvarjenega gena: helikaza; prehodni sindrom XP in Cockayneov sindrom, trihotiodistrofija
  • Tip E: starost pozne bolezni, povečana fotoobčutljivost; kožni tumor: karcinom bazalnih celic; funkcija okvarjenega gena: odkrivanje poškodovane DNA
  • Tip F: visoka fotoobčutljivost; funkcija okvarjenega gena: cepitev DNA (endonukleaza)
  • Tip G: visoka fotoobčutljivost; funkcija okvarjenega gena: endonukleaza, prehodni sindrom pigmentacije Xeroderma in Cockaynejev sindrom
  • Varianta: pozna starost bolezni, povečana fotoobčutljivost; kožni tumor: karcinom bazalnih celic, funkcija okvarjenega gena: struktura DNA (DNA polimeraza), boljši potek kot druge vrste