Vzrok
Vzrok faktorja 5 stanje je genetska. Zaradi mutacije v genu, odgovornem za tvorbo beljakovine "Faktor 5", je ta faktor odporen proti aktiviranemu proteinu C, kar vodi do povečanega strjevanja. Faktor 5 Leiden tako predstavlja najbolj znano prirojeno obliko odpornosti proti APC.
V večini primerov se takšna mutacija gena podeduje od staršev do otrok, čeprav se lahko zgodi tudi, da se mutacija pri otroku pojavi spontano, ne da bi starši trpeli za boleznijo faktorja 5. Resnost bolezni se spreminja glede na to, ali je mutirani gen otroku prenašal le en od staršev ali sta oba starša prenesla mutirani gen. V nekaterih redkih primerih je faktor 5 kljub normalnim, nemutiranim genom lahko odporen na aktivirani protein C, kar povzroči povečano strjevanje.
To je na primer mogoče med nosečnost in ob jemanju "tabletke". Prekomerno telesno težo ali povečala holesterol v kri je lahko tudi sprožilec za tako pridobljeno odpornost APC. Vendar je to treba ločiti od genetske mutacije kri strjevanje poteka normalno po odstranitvi vzrokov (npr. ko tableta vzamete).
Terapija
Po diagnozi obstoječega faktorja 5 običajno ni potrebna terapija stanje. Samo v primeru a tromboza ali je treba zagotoviti, da se tromb lahko raztopi z uporabo pravih zdravil. Če pa ima prizadeta oseba začasno povečano tveganje za kri tvorijo strdke, so lahko indicirana nekatera antikoagulantna zdravila.
To se lahko zgodi na primer po večji operaciji v primerih zmanjšane gibljivosti. Za pravilno terapijo je pri tem pomembno, ali je mutirani gen homozigoten, torej prisoten dvakrat, ali heterozigot, torej prisoten le enkrat.
Za ženske, ki trpijo zaradi bolezni faktorja 5, je pomembno, da v primeru nosečnost o motenem obvesti odgovornega ginekologa strjevanje krvi tako da lahko pretehta potrebno terapijo. Poleg zdravil se lahko povečana vadba uporablja tudi kot profilaktični ukrep za preprečevanje nastanka a krvni strdek. To bi morale upoštevati zlasti osebe s povečanim tveganjem.
Vsekakor pa mora biti vsak lečeči zdravnik in tudi družinski zdravnik obveščen o obstoječi mutaciji zadevnega gena. Ker je vzrok za prisotnost faktorja 5 stanje ima genetsko ozadje, se za zanesljivo diagnozo bolezni uporabljajo metode genske diagnostike. Obstajata dve metodi, ki ju lahko uporabimo za določitev diagnoze bolezni.
Po eni strani lahko natančno osnovno zaporedje DNA določimo z zaporedjem DNA. Če je pri prizadetem genu prišlo do izmenjave baze, faktor 5 Leiden je zanesljivo diagnosticirana. Pomanjkljivost te metode pa je, da je zelo draga, zato se običajno izvaja drugačen diagnostični test: ta test uporablja določeno rezanje DNA encimi pregledati DNK prizadete osebe in lahko ugotovi, ali je prisotna mutacija gena s pomočjo dolžine nastalih fragmentov DNA in tako zanesljivo diagnosticira bolezen.
Oba testa sta izjemno varna in praktično nimata lažno pozitivnih rezultatov. Ljudje se pregledajo, če se tvorijo krvni strdki pri bližnjih sorodnikih ali pri samem človeku in tako obstaja sum na dedno bolezen faktor 5. Takšna genetska diagnoza je še posebej priporočljiva, če dogodkov ni mogoče pripisati določenim dejavnikom tveganja za razvoj a krvni strdek.
