Bakerna bolezen (Wilsonova bolezen): vzroki

Patogeneza (razvoj bolezni)

Pri Wilsonovi bolezni obstaja funkcionalna okvara transportnih beljakovin za baker ioni (ATP 7B). Posledica tega je motnja koeruloplazmin sinteza in s tem zmanjšanje baker izločanje. Kompenzacijsko, baker je vezan na metalotionein v jetra, kar pa po zakasnitvi (zamudnem času) vodi do propada jetrnih celic. Posledično v baker vstopi večkroženje, «Ki se nato odlaga v drugih organih.

Najpogosteje prizadeti organi so jetra, srce, trupalni gangliji in roženica (roženica).

Etiologija (vzroki)

Biografski vzroki

• Genetsko breme staršev, starih staršev - avtosomno recesivno dedovanje.
  • Genetsko tveganje je odvisno od genskih polimorfizmov:
    • Geni / SNP-ji (enojni nukleotidni polimorfizem):
      • Gene: ATP7B (sinonim: WND) na dolgem kraku kromosoma 13 (genski lokus 13q14.3).
      • SNP: več SNP-jev