Patogeneza (razvoj bolezni)
Huntingtonova bolezen se podeduje avtosomno prevladujoče. Le 5-10% jih ima za vzrok spontano mutacijo.
Bolezen je posledica povečanega ponavljanja osnovnega tripleta (tri zaporedne nukleobaze nukleinske kisline) znotraj gen HTT. Posledica tega je nastanek nenormalnih Huntingtonovih beljakovin z znatno zmanjšano funkcijo, kar vodi v smrt nevronskih celic.
Etiologija (vzroki)
Biografski vzroki
- Genetski vzrok zaradi ponavljanja zaporednih nukleinov baze citozin, adenin in gvanin znotraj HTT gen približno 36-250-krat. V normalni populaciji se osnovni triplet CAG ponovi le približno 16-20 krat. Res je, da več kot je ponovitev omenjenega osnovnega tripleta, zgodnejša manifestacija Huntingtonova bolezen.
- Etnični izvor pacienta - evropski izvor.