Patogeneza (razvoj bolezni)
Hemofilija A je posledica zmanjšanja ali popolne odsotnosti faktorja strjevanja krvi VIII (FVIII, hemofilija A). Hemofilija B pa je posledica zmanjšanja ali popolne odsotnosti faktorja strjevanja IX (FIX, hemofilija B).
Faktorji strjevanja so del kaskade strjevanja. Če je kateri koli del te kaskade moten, nagnjenost k krvavitvam se zgodi.
Hemofilija se podeduje na X-vezan recesivni način. X-linked pomeni, da gen kajti bolezen se nahaja na kromosomu X. Recesivno pomeni, da gen je recesivna do svojega partnerja pri dedovanju. Posledično se hemofilija pojavlja skoraj izključno pri moških, saj nimajo drugega kromosoma X (XY). Zelo redko se zgodi, da ima ženska dva X kromosomi s gen za bolezen (= homozigotni nosilec), potem tudi ona trpi za hemofilijo.
Približno 15% bolezni se razvije občasno ali s spontanimi mutacijami.
Etiologija (vzroki)
Biografski vzroki
- Genetsko breme staršev, starih staršev.
