Hemokromatoza: vzroki

Patogeneza (razvoj bolezni)

In hemokromatoza, prihaja do nenormalnega odlaganja železo v telesu. To je bodisi posledica genetske okvare (podedovane na avtosomno recesivni način (danes razlikujejo 4 (5) vrste s tipom 1 (mutacija v HFE gen), ki je najpogostejša v Evropi) ali izvira iz druge osnovne bolezni. Normalno železo vsebnost telesa je 3-4 g. Dnevne izgube (1-1.5 mg / dan) se običajno kompenzirajo z železo absorpcija skozi črevesje sluznica. Vendar pa v hemokromatoza, absorbira se bistveno več železa, ki ga niti s povečanim izločanjem ni mogoče nadomestiti. Zaradi tega pride do postopnega odlaganja železa, zlasti v ZDA jetra, trebušna slinavka (trebušna slinavka) in srce.

Etiologija (vzroki)

Biografski vzroki

  • Genetsko breme
    • Genetsko tveganje, odvisno od polimorfizmov genov:
      • Geni / SNP-ji (enojni nukleotidni polimorfizem; angleščina: enojni nukleotidni polimorfizem):
        • Geni: HFE
        • SNP: rs1800562 v genu HFE
          • Konstelacija alelov: AG (nosilec hemokromatoza).
          • Ozvezdje alela: AA (povzroča hemokromatozo).
        • SNP: rs1799945 v gen HFE.
    • Genetske bolezni
      • Acoeruloplasminemia - genetska bolezen z avtosomno recesivno in avtosomno dominantno dediščino; odsotnost beljakovin koeruloplazmin; med boleznijo neuspeh oksidacije Fe2 + v Fe3 + vodi do povečanega kopičenja strupenega dvovalentnega železa v telesu, zlasti. v možganov, jetra in trebušna slinavka (trebušna slinavka), pa tudi v drugih organih in tkivih; pogosto klinična triada: degeneracija mrežnice (degeneracija mrežnice; približno 93%), sladkorna bolezen mellitus (približno 89%) in nevrološki simptomi (približno 73%), kot so ataksija, nehoteni gibi in demenca; anemija (anemija; približno 80%) je prav tako pogosta.
      • Dedna hemokromatoza (bolezen shranjevanja železa) - genetska bolezen z avtosomno recesivno dedovanjem s povečanim odlaganjem železa kot posledico povečanega železa koncentracija v kri s poškodbami tkiva.
      • Prirojena atransferinemija (sopomenka: hipotransferinemija) - genetska motnja z avtosomno recesivno dedovanjem, ki vodi do transferin (TF) pomanjkanje; simptomi vključujejo mikrocitni hipokromni anemija (anemija; z bledico, utrujenostjo in upočasnjeno rastjo) in preobremenitvijo z železom, kar lahko vodi do smrti, če se ne zdravi.
      • Talasemija - avtosomno recesivna dedna motnja sinteze alfa ali beta verig proteinskega dela (globin) v hemoglobina (hemoglobinopatija) /talasemija glavna (homozigotna oblika talasemije; tako imenovani Cooley anemija).

Vzroki, povezani z boleznijo

Blood, krvotvorni organi - imunski sistem (D50-D90).

  • kronična hemolitična anemija - oblike anemije, povezane z uničenjem rdeče kri celic (RBC).
  • Sideroblastična anemija - sideroblastična anemija, ki ji pravimo tudi sideroachrestic anemija, je posebna oblika aplastična anemija (oblika anemije), za katero je značilna pancitopenija (zmanjšanje vseh vrst celic v krvi; bolezen izvornih celic) in sočasna hipoplazija (funkcionalna okvara) kostni mozeg).

Endokrine, prehranske in presnovne bolezni (E00-E90).

  • Porfirija cutanea tarda - prirojena ali pridobljena presnovna motnja (encimopatija).

Jetra, žolčnik in žolč kanali-trebušna slinavka (trebušna slinavka) (K70-K77; K80-K87).

  • Hepatitis B (vnetje jeter).
  • Hepatitis C (vnetje jeter)
  • Ciroza - bolezen jeter, ki vodi v postopno vezivnega tkiva preoblikovanje jeter s funkcionalno okvaro.
  • Brezalkoholni steatohepatitis

Novotvorbe - tumorske bolezni (C00-D48)

  • Mielodisplastični sindrom (MDS) - pridobljena klonska bolezen kostnega mozga, povezana z motnjo hematopoeze (tvorba krvi); opredeljeno z:
    • Displastične celice v kostni mozeg ali obročni sideroblasti ali povečanje mieloblastov do 19%.
    • Citopenije (zmanjšanje števila celic v krvi) v perifernih krvna slika.
    • Izključitev reaktivnih vzrokov za te citopenije.

    Razvija se četrtina bolnikov z MDS akutna mieloidna levkemija (AML).

Psiha - Živčni sistem (F00-F99; G00-G99).

  • Zloraba alkohola

Drugi vzroki

  • Preobremenitev z železom pri posameznikih iz južne Afrike.
  • Preobremenitev železa s hrano
  • Neonatalna preobremenitev z železom - preobremenitev z železom novorojenčka.
  • Parenteralna preobremenitev z železom - preobremenitev z železom z umetno prehrano skozi Vena.
  • Preobremenitev železa, povezana s transfuzijo - preobremenitev železa, ki jo povzroči transfuzija krvi.