O vzrokih za avtosomno recesivno lamelarno ni veliko znanega ihtioza. Vendar pa so bile ugotovljene mutacije encima transglutaminaze. Transglutaminaza je odgovorna za nastanek celična membrana v celicah rožene plasti. Vmes pa še sekundo gen locus je bil najden, toda kaj je kodirano na tej strani, trenutno ni znano. Poleg teh dveh gen lokusi, v genomu mora biti vsaj tretje mesto, do katerega vodi ihtioza ko je v okvari.
Ihtioza: genetska napaka kot vzrok
Zaenkrat se zdi, da med resnostjo bolezni ni povezave ihtioza in drugačen gen loci. Da bi ugotovili, ali bolnikom dejansko primanjkuje tega pomembnega encima, je majhen koža vzame se vzorec in globoko zamrzne, da se nato z novim biokemičnim testom, ki ga je razvila raziskovalna skupina Münster, izmeri aktivnost encima.
Znanstveniki so na primer lahko ugotovili mutacijo gena za transglutaminazo 1 pri "dojenčku v kolodiju". Razvoj novih terapevtskih strategij za hude oblike ihtioze je namenjen genskemu inženiringu pogrešanih encimi in bakterije ali kulture kvasovk in njihovo uvajanje v mazila. Če se bo ta pristop izkazal za uspešnega, bi bil to res preboj k vzročni obravnavi.
Profesor dr. Heiko Traupe, dermatolog in tiskovni predstavnik "Mreže za ihtioze in sorodne motnje roženice" (NIRK), pa ne želi prezgodaj vzbujati lažnih upov. Pravi, da je še vedno treba najprej eksperimentalno delo. "Čez pet let," ocenjuje, "bomo pripravljeni izvesti prva klinična preskušanja na ljudeh."
Ihtioza: izolirano življenje zaradi tega
»Ne samo, da se trpijo dobesedno neprijetno v svojih koža, "Poudarja profesor Traupe," običajno imajo tudi velike težave s sprejemanjem sebe. Mnogi živijo skrajno osamljeno, ker se bojijo reakcije okolja na zunanji videz. Poleg tega zahtevajo izjemno skrb. Za zdravljenje izjemno suhega in pohotnega koža po vsem telesu, iz katerega prhljaj nenehno kapljajo, bolniki običajno preživijo vsaj eno uro v kadi do konca življenja. "
Heiko Traupe je eden redkih znanstvenikov v Nemčiji, ki se intenzivno ukvarja z znanstvenim in kliničnim zdravljenjem ihtioze. Na poseben posvet, ki ga vodi na dermatološkem oddelku univerzitetne bolnišnice Münster, ki je skupaj s klinikami v Kölnu, Marburgu in Bad Salzschlierfu ena od le štirih posebej določenih kontaktnih točk za bolnike z ihtiozo v Nemčiji, prihajajo pacienti iz vse Nemčije. NIRK se osredotoča na posebej hude različice ihtioze, ki statistično prizadenejo le dva od 100,000 bolnikov in s tem približno 1,600 do 2,000 bolnikov po vsej državi.
Lamelarna ihtioza
»Marc je bil nedonošenček. Njegova koža je bila podobna naoljenemu pergamentu. Rumeno-rjavkasta koža je bila prosojna in postopoma razpokana. Koža spodaj je bila rdečkasta in luskasta. " Marcovi starši so izvedeli, da ima njihov sin prirojeno lamelarno ihtiozo, medicinsko imenovano "avtosomno recesivna lamelarna ihtioza". Dojenčke s temi simptomi imenujemo tudi kolodijski dojenčki (grški lat. "Lepilo"). Včasih je koža popolnoma pordela, pri drugih prizadetih osebah pa pordelosti ni.
Velikost in barva skaliranja se močno razlikujeta. V mnogih je precej fino in svetlo rjavo luščenje, v drugih pa je lahko veliko debelejša, ploščam podobna in pogosto zelo temna keratinizacija. Tehtnica je vedno sestavljena iz tankih plasti celic, ki ležijo ena na drugi kot lamele; od tod tudi ime "lamelarna ihtioza".
Ker je koža zelo suha, lahko spodnje veke potegnemo navzdol, tako imenovani ektropij. Dlani in podplati so pogosto brazdane z izrazitimi črtami in kažejo povečano rožnatost. Dojenčki s kolodijsko membrano so visoko tvegani bolniki, ki dobivajo intenzivno medicinsko pomoč spremljanje. Njihova koža ima malo sposobnosti zadrževanja voda zaradi gensko spremenjene strukture poroženele plasti. Tako dojenčki zelo hitro izgubijo tekočino in tudi toploto.
