Kaj je Fabryjeva bolezen?
Fabryjeva bolezen (Fabryjev sindrom, Fabryjeva bolezen ali Fabry-Andersonova bolezen) je redka presnovna bolezen, pri kateri encimsko napako povzroči genska mutacija. Posledica je zmanjšana razgradnja produktov presnove in njihovo povečano shranjevanje v celici. Posledično je celica poškodovana in umre.
Posledično so organi poškodovani, kar vodi do tipičnih simptomov Fabryjeva bolezen. Bolezen se prek bolnih staršev na X-kromosom prenaša na svoje otroke. Bolezen še ni ozdravljiva in bolniki imajo pogosto bistveno zmanjšano kakovost življenja.
Vzroki
Vzrok za Fabryjeva bolezen manjka encim, α-galaktozidaza A. α-galaktozidaza A se pojavi v celicah v določenih predelih, lizosomih, kjer je potrebna za cepitev glikosfingolipidov. Glikosfingolipidi so skupina sladkih maščob, ki so potrebne za izgradnjo celice. Kot posledica genetske okvare bolniki, ki trpijo zaradi Fabryjeva bolezen nimajo tega encima ali pa ga nimajo v zadostnih količinah, zaradi česar se v celicah kopičijo različni produkti presnove (zlasti globotraosilceramid) in jih poškodujejo.
Posledično celica odmre in pride do poškodb organov in funkcionalnih motenj. Ta vrsta bolezni se imenuje lizosomska bolezen shranjevanja, ker se presnovki v celici kopičijo v lizosomih. Fabryjeva bolezen je dedna X-vezana.
Mutirani gen, ki kodira α-galaktozidazo, se nahaja na kromosomu X, potomci pa ga podedujejo. Sinovi bolnih očetov so zdravi, ker Y-kromosom dobijo le od očeta, medtem ko so hčere vedno bolne, ker podedujejo X-kromosom. Ker imajo bolni moški le en X-kromosom z okvarjenim genom, je bolezen pri njih veliko hujša kot pri ženskah. Ženske imajo tudi drugi kromosom X, ki lahko delno nadomesti napako.
Spremljevalni simptomi
Fabryjeva bolezen je bolezen, ki prizadene več organskih sistemov hkrati. Znana je kot večorganska bolezen. Spremljevalni simptomi so ustrezno različni.
Med najpogostejšimi so: Bolečina v rokah in nogah Pekoča bolečina v konicah telesa (hektarji): nos, brada, ušesa Spremembe na koži Poškodbe ledvic Bolezni srca in ožilja Težave z vidom Prebavni trakt
- Bolečine v predelu rok in stopal
- Pekoča bolečina v konicah telesa (hektarji): nos, brada, ušesa
- Spremembe kože
- Poškodba ledvic
- Bolezni srca in ožilja
- Vizualne težave
- Pritožbe prebavnega trakta
Številne bolnike s Fabryjevo boleznijo prizadenejo simptomi v očeh. Značilno je, da roženica postane motna zaradi drobnih usedlin, ki pa bistveno ne poslabšajo vida. Nanosi so kremne barve in se razširijo čez roženico v vortex obliko.
Ta klinična slika se imenuje Cornea verticillata. The očesna leča lahko vplivajo tudi motnosti, ki se nato imenujejo Fabryjeva mrena. The oftalmologa diagnosticira spremembe na očesu s pregledom roženice in leče, povečane s špranjsko svetilko.
Spremembe na koži so tipični simptomi Fabryjeve bolezni. Pogosto se pojavijo temno rdeče do temno vijolične lise, ki se porazdelijo po koži kot majhne bradavičaste vzpetine. To so angiokeratomi, benigni kožni tumor.
Pike lahko zrastejo do nekaj milimetrov in se lahko pojavijo kjer koli na telesu. Fabryjeva bolezen pogosto povzroča nelagodje v kri plovila, kar lahko povzroči težave s krvnim obtokom v možganov in v najslabšem primeru do kap. Tveganje za bolnike s Fabryjevo boleznijo a kap pred 50. letom starosti znatno poveča.
Zaradi tega je kap, skupaj z ledvice neuspeh, eden glavnih vzrokov smrti pri Fabryjevem sindromu. Mnogi bolniki s Fabryjevo boleznijo trpijo zaradi mišic bolečina, od katerih so nekatere hude. The bolečina prizadene predvsem roke, stopala in obraz (nos, brada, ušesa). V mnogih primerih gori bolečina ni mogoče razbremeniti s konvencionalnimi proti bolečinam, zato v hujših primerih zdravnik predpiše opiate. Pogosto se pojavijo tudi tako imenovane parestezije, ki so občutki otrplosti, mravljinčenja ali mravljinčenja.
