Patogeneza (razvoj bolezni)
kromosomi so prameni deoksiribonukleinska kislina (DNA) s tako imenovanimi histoni (osnovni beljakovin znotraj jedra) in druge beljakovine; imenuje se tudi mešanica DNA, histonov in drugih beljakovin kromatin. Vsebujejo gene in njihove specifične genetske informacije.
V človeškem telesu je število kromosomi je 46, pri čemer jih 23 podeduje od vsakega starša. kromosomi se delijo na avtosome in gonosome (spolni kromosomi). Parovi kromosomov 1 do 22 so avtosomi, 23. par kromosomov pa so spolni kromosomi (XY pri moških in XX pri ženskah).
In Turnerjev sindrom, z napako distribucija kromosomov (kromosomska nenormalnost) se pojavi med mejoza (delitev zorenja), kar ima za posledico prisotnost samo enega spolnega kromosoma, X-kromosoma, v vseh ali samo v telesnih celicah.
Pri več kot 50% prizadetih žensk pride do popolne izgube enega X-kromosoma. Namesto 45 kromosomov je v vseh telesnih celicah 46 kromosomov (ICD 10 Q96.0 kariotip 45, X).
V 30-40% primerov, čeprav je v vseh somatskih celicah 46 kromosomov, obstajajo strukturne spremembe v drugem kromosomu X (ICD 10 Q96.1 kariotip 46, X iso (Xq) in Q96.2 kariotip 46, X z gonosomom nenormalnost, razen iso (Xq)).
V 10-20% primerov pride do mozaičnih sprememb znotraj enega kromosoma. Tu imajo nekatere somatske celice celoten nabor kromosomov 46 z možnimi konstelacijami kromosomov XX ali XY, druge pa 45, zaradi prisotnosti samo enega kromosoma X (mozaik ICD 10 Q96.3, 45, X / 46, XX ali 45, X / 46, XY).
V redkejših primerih se odkrijejo mozaične spremembe, pri katerih imajo nekatere somatske celice 45 kromosomov, druge pa imajo težko prepoznavne gonosomske nepravilnosti (nepravilnosti spolnih kromosomov) (ICD 10 Q96.4 Mosaic, 45, X / druge celične linije (s) ) z gonosomsko nepravilnostjo).
Pri mozaičnih nepravilnostih so simptomatologija in morebitne posledice blažje.
Etiologija (vzroki)
Biografski vzroki
- Spontane mutacije
- Popolna odsotnost X kromosoma
- Strukturna sprememba X-kromosoma
- Mozaične spremembe obeh ali enega X-kromosoma.
